Η Ημέρα των Σπάνιων Παθήσεων είναι στις 28 Φεβρουαρίου 2022! Στις Ηνωμένες Πολιτείες, μια πάθηση θεωρείται σπάνια αν προσβάλλει λιγότερους από 200.000 Αμερικανούς· 7.000 παθήσεις εμπίπτουν σε αυτή την κατηγορία, ενώ 1 στους 10 Αμερικανούς πάσχει από κάποια από αυτές.
Οι ασθενείς που πάσχουν από σπάνια νόσο υποφέρουν για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα προτού βρουν απαντήσεις. Συχνά, οι ασθενείς υποβάλλονται σε θεραπείες “εκτός ενδείξεων” (θεραπείες που δεν έχουν εγκριθεί από τον FDA για τη συγκεκριμένη νόσο), κάτι που μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα αποζημίωσης από τις ασφαλιστικές εταιρείες, ενώ σε πολλές χώρες δεν υπάρχει οικονομικά προσιτή πρόσβαση σε βασικά φάρμακα. Η καλή είδηση είναι ότι, μόλις διαγνωστεί η νόσος και καθοριστεί η θεραπεία, πολλοί ασθενείς καταφέρνουν να ελέγξουν τη νόσο και τα συμπτώματά της.
Για να κατανοήσετε πλήρως τη σημασία της ευαισθητοποίησης, ρίξτε μια ματιά στη ζωή αυτής της ασθενούς με σπάνια ασθένεια, της Χίμπα Τόμε. Η Χίμπα μοιράζεται την ιστορία της διάγνωσης της ECD και του πώς κατάφερε τελικά να έχει πρόσβαση στη θεραπεία που τη βοηθά να λειτουργεί στην καθημερινή της ζωή. Οι δυσκολίες που αντιμετώπισε είναι αποκαλυπτικές και αποδεικνύουν γιατί η ευαισθητοποίηση είναι τόσο σημαντική.
“Είναι ζωτικής σημασίας να αποδεχτείς την ασθένειά σου και να μην τα παρατήσεις ποτέ, δηλώνοντας δυνατά και ξεκάθαρα ότι μπορείς να τη θεραπεύσεις. Έχω γίνει ειδικός σε αυτή τη σπάνια ασθένεια, άγνωστη σε όλους, ακόμα και στους πιο διακεκριμένους γιατρούς. ”Η νόσος Erdheim-Chester έγινε δύο σκιές που με ακολουθούσαν παντού και στις οποίες ήθελα να ρίξω φως. Ελπίζω αυτή η μαρτυρία να συμβάλει στην πρόοδο της επιστήμης και στην καλύτερη φροντίδα των ατόμων που πάσχουν από τη νόσο Erdheim-Chester.» – Χίμπα