2022年2月28日是“罕见病日”！在美国，如果某种疾病影响的美国人少于20万，则被视为罕见病；共有7,000种疾病属于这一类别，每10名美国人中就有1人受到影响。.
患有罕见病的患者在找到答案之前，往往要经历更长时间的痛苦。 通常，患者会接受“超适应症”治疗（即未获美国食品药品监督管理局（FDA）批准用于特定疾病的治疗方案），这可能导致保险报销问题；在许多国家，患者还无法以可负担的价格获得必需药物。好消息是，一旦确诊并确立治疗方案，许多患者都能成功控制疾病及其症状。.
为了充分理解提高公众意识的重要性，请了解这位罕见病患者希巴·托梅（Hiba Tohme）的生活经历。希巴讲述了她被确诊为早期儿童发育障碍（ECD），并最终获得能够帮助她正常进行日常生活的治疗的过程。她的艰辛经历发人深省，也印证了提高公众意识为何如此重要。.
“接受自己的疾病至关重要，同时要大声而明确地宣告自己能够治愈它，绝不放弃。我已经成为了这种罕见疾病的专家——这种疾病鲜为人知，就连最著名的医生也不了解。”. ”埃尔德海姆-切斯特综合征成了如影随形的两道阴影，我希望借此为它们揭开面纱。我希望这份亲身经历能有助于推动科学进步，并为埃尔德海姆-切斯特综合征患者提供更好的护理。”——希巴