¡El Día de las Enfermedades Raras se celebra el 28 de febrero de 2022! En Estados Unidos, una enfermedad se considera rara si afecta a menos de 200 000 estadounidenses; hay 7 000 enfermedades que entran en esta categoría, y 1 de cada 10 estadounidenses se ve afectado por ellas.
Los pacientes que padecen una enfermedad rara tienen que soportar largos periodos de sufrimiento antes de encontrar respuestas. A menudo, los pacientes reciben tratamientos “fuera de indicación” (tratamientos que no están aprobados por la FDA para esa enfermedad concreta), lo que puede acarrear problemas de reembolso por parte de las aseguradoras y, en muchos países, la imposibilidad de acceder a medicamentos esenciales a un precio asequible. La buena noticia es que, una vez establecidos el diagnóstico y el tratamiento, muchos pacientes logran controlar la enfermedad y sus síntomas.
Para comprender plenamente la importancia de la sensibilización, te invitamos a conocer la vida de Hiba Tohme, una paciente que padece esta enfermedad poco frecuente. Hiba nos cuenta cómo le diagnosticaron la ECD y cómo, finalmente, pudo acceder al tratamiento que le permite desenvolverse en su vida cotidiana. Sus dificultades nos abren los ojos y son una prueba de por qué la sensibilización es tan importante.
“Es fundamental aceptar tu enfermedad y no rendirse nunca, proclamando alto y claro que puedes curarla. Me he convertido en un especialista en esta enfermedad rara, desconocida para todo el mundo, incluso para los médicos más ilustres. ”Erdheim y Chester se convirtieron en dos sombras que me seguían a todas partes y sobre las que quería arrojar luz. Espero que este testimonio pueda contribuir al avance de la ciencia y a una mejor atención para las personas con la enfermedad de Erdheim-Chester». – Hiba