Tiden er avgjørende
Av Patty Jackson
In January of 2018, I took an employer-based online wellness survey that included a CBC (blood draw and analysis). I received an email stating that my white blood cell count (WBC) was significantly elevated and if I had other symptoms, I should contact my primary care provider (PCP). Jeg hadde nattesvette og overdreven svetting på dagtid, så jeg bestilte time.
My past medical history consisted of breast cancer in 2002 and several years of painful joints, bones, and fatigue. In 2004, I had a PET-CT that was read as “consistent with metastatic breast cancer” with no offering of a differential diagnosis. Benbiopsien inneholdt benfragmenter og arrvev, så PET-CT-funnene ble avfeid som ufarlige.
Min fastlege konstaterte at både antall hvite blodlegemer og betennelsesmarkørene var forhøyet, og da hun så tilbake på resultatene, la hun merke til at verdiene hadde steget gradvis i minst seks år. På CT-bildene ble aortaen min beskrevet som “fortykket i hele omkretsen”.”
Reumatologen stilte diagnosen arteritt, en autoimmun sykdom. Etter 8 måneder med høydoserte steroider hadde ingenting endret seg. En vaskulær spesialist mente at fortykkelsen i aorta ikke hadde noe med en autoimmun sykdom å gjøre, da han aldri hadde sett noe lignende før. Neste stopp var National Institute of Health (NIH). Den vaskulære spesialisten ved NIH ga meg en liste over fem mulige tilstander, men han var ganske sikker på at jeg hadde Erdheim-Chester-syndromet (ECD), en sjelden form for blodkreft.
Jeg hadde ataksi (en ustø gang); et symptom på ECD. Onkologen gjentok bildediagnostiske undersøkelser som viste at to forgreninger fra aortaen hadde blitt fullstendig blokkert siden undersøkelsene mine startet. Tid er avgjørende med denne sykdommen, og den hadde ødelagt kroppen min uten at jeg visste det i 14 år. Blodprøven min viste en markør for ECD. Behandlingen ble satt i gang, og jeg begynte umiddelbart å føle meg bedre. Jeg vil sannsynligvis aldri slutte med behandlingen mot denne sykdommen, med mindre det finnes en kur. I løpet av 14 år, my case had been reviewed by at least 30 physicians and closely reviewed by 11 physicians before the diagnosis of ECD was made. It is a very rare disease (<1000 cases worldwide) and is not well known in the medical community as it was only described as a histiocytic neoplasm blood cancer 6 years ago. The time from onset of symptoms to diagnosis of ECD is estimated at 4.5 years. The disease is thought to be more prevalent than the numbers suggest.
Grunnen til at jeg skrev dette, er å øke bevisstheten om denne gåtefulle sykdommen, slik at folk kan få en diagnose og behandling så tidlig som mulig. Vennligst send dette videre til venner og andre. Jeg følte at jeg måtte vise meg frem for å øke bevisstheten, for å bidra til å bremse eller stoppe sykdommens utvikling, og for å øke oppmerksomheten rundt denne sykdommen, slik at den blir riktig diagnostisert og behandlet tidlig.
Følg disse lenkene for mer informasjon om tegn, symptomer, organpåvirkning, og behandling.