Il tempo è fondamentale

Il tempo è fondamentale

Di Patty Jackson

Nel gennaio del 2018 ho compilato un questionario online sul benessere, promosso dal mio datore di lavoro, che prevedeva un esame emocromocitometrico completo (prelievo e analisi del sangue). Ho ricevuto un’e-mail in cui mi veniva comunicato che la mia conta dei globuli bianchi (WBC) era significativamente elevata e che, qualora avessi manifestato altri sintomi, avrei dovuto contattare il mio medico di base (PCP).  Avevo sudorazioni notturne e un'eccessiva sudorazione diurna, quindi ho fissato un appuntamento.

La mia anamnesi medica comprendeva un tumore al seno nel 2002 e diversi anni di dolori articolari e ossei, oltre a stanchezza. Nel 2004 mi sono sottoposta a una PET-TC il cui referto indicava “quadro compatibile con tumore al seno metastatico” con mancata formulazione di una diagnosi differenziale. La biopsia ossea conteneva frammenti ossei e tessuto cicatriziale, pertanto i risultati della PET-TC sono stati considerati non preoccupanti.

La mia dottoressa di base ha riscontrato che sia la conta leucocitaria che i marcatori infiammatori erano elevati e, analizzando i dati retrospettivamente, ha notato che erano in lento aumento da almeno sei anni. Alla TAC, la mia aorta è stata descritta come “ispessita circonferenzialmente”.”

Il reumatologo mi ha diagnosticato l'arterite, una malattia autoimmune.  Dopo 8 mesi di trattamento con steroidi ad alto dosaggio, la situazione non era cambiata.  Uno specialista vascolare riteneva che l’ispessimento aortico non fosse correlato a una malattia autoimmune, poiché non aveva mai visto nulla di simile prima d’allora. La tappa successiva è stata il National Institute of Health (NIH). Lo specialista vascolare del NIH mi ha fornito un elenco di cinque possibili condizioni, tuttavia, era ragionevolmente certo che io avessi Malattia di Erdheim-Chester (ECD), una forma rara di tumore del sangue.

Presentavo atassia (andatura instabile), un sintomo dell’ECD. L’oncologo ha ripetuto gli esami di imaging, che hanno evidenziato che due rami dell’aorta si erano completamente occlusi dall’inizio del mio percorso diagnostico.  Il tempo è fondamentale con questa malattia, che mi stava distruggendo il corpo a mia insaputa da 14 anni. Nel mio sangue era presente un marcatore dell’ECD. Ho iniziato la terapia e mi sono subito sentita meglio. Probabilmente non interromperò mai la terapia per questa malattia, a meno che non venga trovata una cura. Nel corso di 14 anni, Il mio caso era stato esaminato da almeno 30 medici e valutato attentamente da 11 medici prima che venisse formulata la diagnosi di ECD.  Si tratta di una malattia molto rara (<1000 casi in tutto il mondo) e poco conosciuta nella comunità medica, poiché è stata descritta come neoplasia istiocitica del sangue solo 6 anni fa.  Il tempo che intercorre tra la comparsa dei sintomi e la diagnosi di ECD è stimato in 4,5 anni. Si ritiene che la malattia sia più diffusa di quanto suggeriscano i dati.

Ho scritto questo articolo per sensibilizzare l’opinione pubblica su questa malattia enigmatica, affinché le persone possano ricevere una diagnosi e un trattamento tempestivi.  Per favore, condividete questo messaggio con i vostri amici e con altre persone. Ho sentito il bisogno di espormi pubblicamente per sensibilizzare l’opinione pubblica, per contribuire a rallentare o arrestare il decorso della malattia e per far conoscere meglio questa patologia, affinché venga diagnosticata correttamente e trattata tempestivamente.

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