Ο χρόνος είναι καθοριστικός παράγοντας
Από την Patty Jackson
In January of 2018, I took an employer-based online wellness survey that included a CBC (blood draw and analysis). I received an email stating that my white blood cell count (WBC) was significantly elevated and if I had other symptoms, I should contact my primary care provider (PCP). Είχα νυχτερινές εφιδρώσεις και υπερβολική εφίδρωση κατά τη διάρκεια της ημέρας, οπότε έκλεισα ραντεβού.
My past medical history consisted of breast cancer in 2002 and several years of painful joints, bones, and fatigue. In 2004, I had a PET-CT that was read as “consistent with metastatic breast cancer” with no offering of a differential diagnosis. Η βιοψία του οστού περιείχε θραύσματα οστού και ουλώδη ιστό, οπότε τα ευρήματα της PET-CT θεωρήθηκαν ως μη επικίνδυνα.
Η θεράπουσα ιατρός μου διαπίστωσε ότι τόσο ο αριθμός των λευκών αιμοσφαιρίων όσο και οι δείκτες φλεγμονής ήταν αυξημένοι και, εξετάζοντας τα αποτελέσματα αναδρομικά, παρατήρησε ότι παρουσίαζαν σταδιακή αύξηση για τουλάχιστον έξι χρόνια. Στην αξονική τομογραφία, η αορτή μου περιγράφηκε ως “περιφερικά παχυνμένη”.”
Ο ρευματολόγος μου διέγνωσε αρτηρίτιδα, μια αυτοάνοση διαταραχή. Μετά από 8 μήνες αγωγής με υψηλές δόσεις στεροειδών, δεν είχε αλλάξει τίποτα. Ένας αγγειοχειρουργός έκρινε ότι η πάχυνση της αορτής δεν σχετιζόταν με αυτοάνοση διαταραχή, καθώς δεν είχε ξαναδεί κάτι παρόμοιο στο παρελθόν. Στη συνέχεια, απευθύνθηκα στο Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας (NIH). Ο αγγειοχειρουργός του NIH μου έδωσε μια λίστα με πέντε πιθανές καταστάσεις, ωστόσο, ήταν αρκετά σίγουρος ότι εγώ είχα Νόσος Erdheim-Chester (ECD), μια σπάνια μορφή καρκίνου του αίματος.
Είχα αταξία (ασταθές βάδισμα)· ένα σύμπτωμα της ECD. Ο ογκολόγος επανέλαβε τις απεικονιστικές εξετάσεις, οι οποίες έδειξαν ότι δύο κλάδοι της αορτής είχαν αποκλειστεί εντελώς από την έναρξη των εξετάσεών μου. Ο χρόνος είναι καθοριστικός παράγοντας με αυτή την ασθένεια, η οποία καταστρέφει το σώμα μου χωρίς να το γνωρίζω εδώ και 14 χρόνια. Στο αίμα μου ανιχνεύθηκε ένας δείκτης για την ECD. Ξεκίνησε η θεραπεία και αμέσως άρχισα να νιώθω καλύτερα. Πιθανότατα δεν θα διακόψω ποτέ τη θεραπεία για αυτή την ασθένεια, εκτός αν βρεθεί θεραπεία. Κατά τη διάρκεια των 14 αυτών ετών, my case had been reviewed by at least 30 physicians and closely reviewed by 11 physicians before the diagnosis of ECD was made. It is a very rare disease (<1000 cases worldwide) and is not well known in the medical community as it was only described as a histiocytic neoplasm blood cancer 6 years ago. The time from onset of symptoms to diagnosis of ECD is estimated at 4.5 years. The disease is thought to be more prevalent than the numbers suggest.
Ο λόγος για τον οποίο έγραψα αυτό το κείμενο είναι να ευαισθητοποιήσω τον κόσμο σχετικά με αυτή την αινιγματική ασθένεια, ώστε οι άνθρωποι να μπορούν να διαγνωσθούν και να λάβουν θεραπεία σε πρώιμο στάδιο. Παρακαλώ, προωθήστε αυτό το μήνυμα στους φίλους σας και σε άλλους. Ένιωσα την ανάγκη να βγω δημόσια για να ευαισθητοποιήσω τον κόσμο, να συμβάλω στην επιβράδυνση ή την αναστολή της εξέλιξης της νόσου και να ευαισθητοποιήσω το κοινό σχετικά με αυτή τη νόσο, ώστε να διαγιγνώσκεται σωστά και να αντιμετωπίζεται έγκαιρα.
Ακολουθήστε αυτούς τους συνδέσμους για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με σημεία, συμπτώματα, εμπλοκή οργάνων, και θεραπεία.