时间就是关键
作者：帕蒂·杰克逊
2018年1月，我参加了一项由雇主组织的在线健康调查，其中包括一项全血细胞计数（CBC，需抽血和化验）。我收到一封电子邮件，称我的白细胞计数（WBC）明显升高，如果还有其他症状，应联系我的全科医生（PCP）。. 我出现了夜间盗汗和白天出汗过多的症状，于是预约了就诊。.
我的既往病史包括2002年患过乳腺癌，以及持续数年的关节、骨骼疼痛和疲劳。2004年，我接受了PET-CT检查，结果显示“符合转移性乳腺癌”的特征，且 未提供鉴别诊断. 由于骨活检标本中含有骨碎片和瘢痕组织，因此PET-CT检查结果被判定为无大碍。.
我的主治医生发现，白细胞计数和炎症标志物均呈升高，回溯性分析后，她注意到这些指标至少在过去六年里一直在缓慢上升。CT检查显示，我的主动脉呈“环状增厚”。”
风湿科诊断我患有动脉炎，这是一种自身免疫性疾病。. 经过8个月的高剂量类固醇治疗，情况仍无任何改善。. 一位血管专科医生认为主动脉增厚与自身免疫性疾病无关，因为他此前从未见过类似的情况。接下来我去了美国国立卫生研究院（NIH）。NIH的血管专科医生给我提供了一份 五种可能的情况, ……不过，他相当确定我曾…… 埃尔德海姆-切斯特病（ECD）, ，一种罕见的血液癌症。.
我出现了共济失调（走路摇摇晃晃）的症状，这是ECD的一种表现。肿瘤科医生再次进行了影像学检查，结果显示，自开始接受检查以来，主动脉的两条分支已完全闭塞。. 时间就是关键 我患有这种疾病，它在不知不觉中已经摧残我的身体长达14年之久。我的血液中检测出了ECD的标志物。开始治疗后，我立刻感觉好转了。除非找到根治方法，否则我可能永远都不会停止针对这种疾病的治疗。在这14年里，, 在确诊为ECD之前，我的病例至少经过了30位医生的会诊，并由11位医生进行了详细审查。. 这是一种非常罕见的疾病（全球病例数少于1000例），在医学界尚不为人所熟知，因为直到6年前，它才被描述为一种组织细胞性肿瘤类血液癌症。 从出现症状到确诊ECD，估计需要4.5年时间。据推测，该病的实际发病率可能高于现有数据所示。.
我写这篇文章的目的是为了提高人们对这种神秘疾病的认识，以便大家能在疾病早期就得到诊断和治疗。. 请将此信息转发给您的朋友和其他人。我觉得有必要公开露面，以提高公众意识，帮助延缓或阻止该疾病的进展，并让更多人了解这种疾病，从而确保患者能得到正确的诊断和早期治疗。.