Erdheim-Chester Disease Global Alliance tildeler et forskningsstipend for unge forskere til en italiensk lege for å kartlegge det genetiske landskapet ved ECD.
ECD Global Alliance (ECDGA) har tildelt ECD-forskningsstipendet for 2021 til dr. Francesco Pegoraro ved Meyer University Children’s Hospital i Firenze, Italia. Det vinnende forslaget, En utforskning av det genetiske landskapet til Forskningsprosjektet om Erdheim-Chester-sykdommen, som integrerer GWAS- og -omikkdata, ble tildelt støtte på $50 000. ECDGA er stolt over å kunne støtte dette banebrytende arbeidet og er overbevist om at det vil føre til en lysere fremtid for ECD-pasienter og gi en bedre forståelse av histiocytose.
Dr. Francesco Pegoraro
Dr. Pegoraros Studien er utformet for å belyse den genetiske predisposisjonen for ECD. Oppdagelsen av de genetiske mønstrene som ligger til grunn for predisposisjon for ECD og den mulige identifiseringen av nye patomekanismer kan bidra til å identifisere potensielle signalveier som kan brukes som mål og innføre nye behandlingsformer. Studien omfatter et nettverk av klinikere som har bidratt vesentlig til forståelsen av ECDs patogenese og innføringen av målrettede behandlingsmetoder. Dersom det påvises en genetisk predisposisjon, vil de involverte klinikerne videre validere de signalveiene eller de biologiske mekanismene som er identifisert gjennom den genetiske studien, både på preklinisk og klinisk nivå. I dette tilfellet vil klinikerne også sjekke i internasjonale databaser om det finnes legemidler som potensielt kan virke på de identifiserte signalveiene, og deretter gå videre til klinisk utredning.
Dr. Pegoraros sammendrag: “Vi forventer å identifisere gener med avvikende metylering og/eller uttrykk hos ECD-pasienter, sammenlignet med kontrollgruppen. Pasientenes kliniske data vil bli hentet fra journaler og sammenstilt med genetiske resultater. Vi forventer å avklare om det foreligger en sammenheng mellom de genetiske variantene eller de epigenetiske profilene hos berørte pasienter og de ECD-spesifikke kliniske manifestasjonene eller somatiske mutasjonene. Vi vil integrere GWAS-data med metylerings- og transkriptomdata for å identifisere polymorfismer som påvirker metylering og/eller genuttrykk. Resultatene kan også omfatte en beskrivelse av involverte biologiske signalveier og identifisering av potensielle terapeutiske mål og sykdomsbiomarkører.’
Støttevurderingsgruppen er overbevist om at dr. Pegoraros studie har verdi og anerkjenner kompetansen til hans tverrinstitusjonelle team når det gjelder gjennomføringen av denne studien. “Forskeren er postdoktor og har publisert artikler som medforfatter om Langerhans-cellehistiocytose (LCH), en sykdom knyttet til ECD.”
Forskning er et sentralt mål for ECDGA. Organisasjonen har tidligere tildelt ti (10) forskningsstipender innen medisin og har bevilget over $800K til medisinsk forskning. Midlene til stipendene kommer fra generøse, private donasjoner. ECD-forskningsarbeidet, som delvis støttes av den ideelle organisasjonen, har nylig ført til at FDA har godkjent et legemiddel kalt vemurafenib, som opprinnelig ble utviklet for å behandle andre typer kreft, for eksempel hudkreft av typen melanom, for å behandle ECD-pasienter med BRAFV600E-mutasjon.
Erdheim-Chester-sykdommen regnes som en histiocytisk svulst (en type blodkreft), en ekstremt sjelden tilstand uten kjent årsak, og anses å være underdiagnostisert. Sykdommen kjennetegnes ved opphopning av histiocytter – celler som normalt bekjemper infeksjoner – i vev og organer. Vevet og organene blir tette og fibrotiske på grunn av infiltrasjonen av histiocytter, og dette kan føre til organsvikt dersom man ikke finner en vellykket behandling.
Den ECD Global Alliance er en ideell organisasjon (501(c)(3)) som arbeider for å øke bevisstheten om, gi støtte, drive opplæring og forskning knyttet til Erdheim-Chester-syndromet.