Die „Erdheim-Chester Disease Global Alliance“ vergibt ein Forschungsstipendium für Nachwuchswissenschaftler an einen italienischen Arzt, um die genetische Landschaft der ECD zu erforschen.
Die ECD Global Alliance (ECDGA) hat das ECD-Forschungsstipendium 2021 an Dr. Francesco Pegoraro vom Kinderkrankenhaus der Meyer-Universität in Florenz, Italien, vergeben. Das ausgezeichnete Forschungsvorhaben, Erforschung der genetischen Landschaft von Das Projekt zur Erforschung der Erdheim-Chester-Krankheit durch die Integration von GWAS- und -omik-Daten wurde für eine Förderung in Höhe von $50.000 ausgewählt. Die ECDGA fühlt sich geehrt, diese bahnbrechende Arbeit finanziell zu unterstützen, und ist überzeugt, dass sie zu einer besseren Zukunft für ECD-Patienten und zu einem besseren Verständnis der Histiozytose führen wird.
Dr. Francesco Pegoraro
Dr. Pegoraros Die Studie soll Aufschluss über die genetische Veranlagung für ECD geben. Die Erforschung der genetischen Muster, die eine Prädisposition für ECD begründen, und die mögliche Aufdeckung neuer Pathomechanismen könnten dazu beitragen, potenziell als Ansatzpunkte geeignete Signalwege zu identifizieren und neue Behandlungsmethoden einzuführen. An der Studie ist ein Netzwerk von Klinikern beteiligt, die maßgeblich zur Erforschung der Pathogenese der ECD und zur Einführung gezielter Behandlungsansätze beigetragen haben. Sollte eine genetische Veranlagung festgestellt werden, werden die beteiligten Kliniker die durch die genetische Studie identifizierten Signalwege oder biologischen Mechanismen auf präklinischer und klinischer Ebene weiter validieren. In diesem Fall werden die Kliniker zudem anhand internationaler Datenbanken prüfen, ob es Medikamente gibt, die potenziell auf die identifizierten Signalwege abzielen können, und mit der klinischen Untersuchung fortfahren.
Zusammenfassung von Dr. Pegoraro: “Wir gehen davon aus, bei ECD-Patienten im Vergleich zur Kontrollgruppe Gene zu identifizieren, die unterschiedlich methyliert und/oder exprimiert sind. Die klinischen Daten der Patienten werden aus den Krankenakten erhoben und mit den genetischen Befunden abgeglichen. Wir gehen davon aus, feststellen zu können, ob ein Zusammenhang zwischen den genetischen Varianten oder den epigenetischen Profilen der betroffenen Patienten und den ECD-spezifischen klinischen Manifestationen oder somatischen Mutationen besteht. Wir werden GWAS-Daten mit Methylierungs- und Transkriptomdaten integrieren, um Polymorphismen zu identifizieren, die die Methylierung und/oder Genexpression beeinflussen. Zu den Ergebnissen könnten zudem die Beschreibung der beteiligten biologischen Signalwege sowie die Identifizierung potenzieller therapeutischer Zielstrukturen und Krankheitsbiomarker gehören.’
Das Fördermittel-Prüfungsgremium ist überzeugt, dass die Studie von Dr. Pegoraro fundiert ist, und würdigt die Fachkompetenz seines aus mehreren Einrichtungen bestehenden Teams bei der Durchführung dieser Studie. “Der Forscher ist Postdoktorand und hat als Mitautor Veröffentlichungen zur Langerhans-Zell-Histiozytose (LCH) verfasst, einer Erkrankung, die mit der ECD in Zusammenhang steht.”
Die Forschung ist ein zentrales Ziel der ECDGA. Die Organisation hat bisher zehn (10) Fördermittel für medizinische Forschung vergeben und dabei über $800K für die medizinische Forschung bereitgestellt. Die Mittel für diese Förderungen stammen aus großzügigen privaten Spenden. Die Forschungsbemühungen im Bereich ECD, die zum Teil von der gemeinnützigen Organisation unterstützt werden, haben kürzlich zur Zulassung eines Medikaments namens Vemurafenib durch die FDA geführt, das ursprünglich zur Behandlung anderer Krebsarten, wie beispielsweise des Hautkrebses (Melanom), entwickelt wurde, um ECD-Patienten mit der BRAFV600E-Mutation.
Die Erdheim-Chester-Krankheit gilt als histiozytisches Neoplasma (eine Form von Blutkrebs), eine äußerst seltene Erkrankung ohne bekannte Ursache, die als unterdiagnostiziert gilt. Die Krankheit ist durch die Ansammlung von Histiozyten – Zellen, die normalerweise Infektionen bekämpfen – in Geweben und Organen gekennzeichnet. Das Gewebe und die Organe werden durch die Infiltration der Histiozyten verdichtet und fibrotisch, was zu Organversagen führen kann, sofern keine erfolgreiche Behandlung gefunden wird.
Die ECD Global Alliance ist eine gemeinnützige Organisation gemäß 501(c)(3), die sich der Aufklärung, Unterstützung, Bildung und Forschung im Zusammenhang mit der Erdheim-Chester-Krankheit widmet.