L'Alliance mondiale contre la maladie d'Erdheim-Chester (ECD) attribue une bourse de recherche à un jeune chercheur italien afin d'étudier le profil génétique de l'ECD.
L'Alliance mondiale pour le développement de la petite enfance (ECDGA) a attribué la bourse de recherche ECD 2021 au Dr Francesco Pegoraro, de l'hôpital pédiatrique universitaire Meyer de Florence, en Italie. La proposition retenue, Exploration du paysage génétique de Le projet consacré à la maladie d'Erdheim-Chester, qui intègre des données issues d'études GWAS et de données « omiques », a été sélectionné pour bénéficier d'un financement de 450 000 1TP. L'ECDGA est honorée de financer ces travaux novateurs et est convaincue qu'ils ouvriront de nouvelles perspectives pour les patients atteints de la maladie d'Erdheim-Chester et permettront une meilleure compréhension de l'histiocytose.
Dr Francesco Pegoraro
Du Dr Pegoraro Cette étude a pour objectif de mieux cerner la prédisposition génétique à l'ECD. La découverte des profils génétiques de prédisposition à l'ECD et la définition éventuelle de nouveaux mécanismes pathogéniques pourraient contribuer à identifier des voies pouvant faire l'objet d'interventions thérapeutiques et à mettre au point de nouveaux traitements. Cette étude s'appuie sur un réseau de cliniciens qui ont apporté une contribution significative à la compréhension de la pathogenèse de l'ECD et à la mise en place d'approches ciblées. Si une prédisposition génétique est mise en évidence, les cliniciens concernés procéderont à une validation supplémentaire, aux niveaux préclinique et clinique, des voies ou des mécanismes biologiques identifiés par l'étude génétique. Dans ce cas, les cliniciens vérifieront également, à l’aide de bases de données internationales, s’il existe des médicaments susceptibles de cibler les voies identifiées et passeront à la phase d’investigation clinique.
Résumé du Dr Pegoraro : “ Nous espérons identifier chez les patients atteints d’ECD des gènes présentant des profils de méthylation et/ou d’expression différents de ceux des témoins. Les données cliniques des patients seront extraites des dossiers médicaux et recoupées avec les résultats génétiques. Nous espérons déterminer s’il existe un lien entre les variants génétiques ou les profils épigénétiques des patients atteints et les manifestations cliniques spécifiques à l’ECD ou les mutations somatiques. Nous intégrerons les données issues d’études GWAS aux données de méthylation et de transcriptomique afin d’identifier les polymorphismes influençant la méthylation et/ou l’expression génique. Les résultats pourraient également inclure la description des voies biologiques impliquées ainsi que l’identification de cibles thérapeutiques potentielles et de biomarqueurs de la maladie. ’
L'équipe chargée de l'évaluation des demandes de subvention est convaincue du bien-fondé de l'étude du Dr Pegoraro et reconnaît l'expertise de son équipe multi-institutionnelle pour mener à bien cette étude. “ Le chercheur est un post-doctorant et a publié, en tant que coauteur, des articles sur l’histiocytose à cellules de Langerhans (HCL), une maladie liée au syndrome d’ECD. ”
La recherche est un objectif essentiel pour l’ECDGA. L’organisation a déjà octroyé dix (10) subventions de recherche médicale, consacrant plus de $800K à la recherche médicale. Le financement de ces subventions provient de généreux dons privés. Les efforts de recherche sur l’ECD, soutenus en partie par cette association à but non lucratif, ont récemment conduit à l’autorisation par la FDA d’un médicament appelé vémurafénib, initialement développé pour traiter d’autres types de cancers, tels que le mélanome cutané, afin de traiter les patients atteints d’ECD présentant BRAFMutation du gène V600E.
La maladie d'Erdheim-Chester est considérée comme une néoplasie histiocytaire (un type de cancer du sang), une affection extrêmement rare dont la cause est inconnue et qui est souvent sous-diagnostiquée. Cette maladie se caractérise par une accumulation d'histiocytes, des cellules qui combattent normalement les infections, dans les tissus et les organes. Les tissus et les organes deviennent denses et fibrotiques en raison de l'infiltration des histiocytes, ce qui peut entraîner une défaillance organique si aucun traitement efficace n'est trouvé.
Le Alliance mondiale ECD est une association à but non lucratif de type 501(c)(3) qui se consacre à la sensibilisation, au soutien, à l'éducation et à la recherche concernant la maladie d'Erdheim-Chester.