Η Παγκόσμια Συμμαχία για τη Νόσο Erdheim-Chester (ECD) απονέμει υποτροφία έρευνας για νέους ερευνητές σε γιατρό από την Ιταλία, με σκοπό τη διερεύνηση του γενετικού προφίλ της ECD.
Η ECD Global Alliance (ECDGA) απένειμε την Ερευνητική Υποτροφία ECD για το 2021 στον Δρ Francesco Pegoraro, του Παιδικού Νοσοκομείου του Πανεπιστημίου Meyer στη Φλωρεντία της Ιταλίας. Η πρόταση που επιλέχθηκε, Εξερεύνηση του γενετικού τοπίου του Η έρευνα για τη νόσο Erdheim-Chester, η οποία συνδυάζει δεδομένα GWAS και δεδομένα «-ομικής», επιλέχθηκε για χρηματοδότηση ύψους $50.000. Η ECDGA έχει την τιμή να χρηματοδοτεί αυτό το πρωτοποριακό έργο και πιστεύει ότι θα οδηγήσει σε ένα καλύτερο μέλλον για τους ασθενείς με ECD και σε καλύτερη κατανόηση της ιστιοκυττάρωσης.
Δρ. Φραντσέσκο Πεγοράρο
Του Δρ. Πεγοράρο Η μελέτη έχει ως στόχο να διασαφηνίσει τη γενετική προδιάθεση για την ECD. Η ανακάλυψη των γενετικών προτύπων που προδιαθέτουν στην ECD και ο ενδεχόμενος προσδιορισμός νέων παθογενετικών μηχανισμών ενδέχεται να να συμβάλει στον εντοπισμό μονοπατιών που ενδέχεται να αποτελέσουν στόχους θεραπείας και να εισαγάγει καινοτόμες θεραπείες. Η μελέτη περιλαμβάνει ένα δίκτυο κλινικών ιατρών που συνέβαλαν σημαντικά στην κατανόηση της παθογένειας της ECD και στην εισαγωγή στοχευμένων προσεγγίσεων. Εάν διαπιστωθεί γενετική προδιάθεση, οι εμπλεκόμενοι κλινικοί ιατροί θα προχωρήσουν σε περαιτέρω επικύρωση, σε προκλινικό και κλινικό επίπεδο, των οδών ή των βιολογικών μηχανισμών που εντοπίστηκαν από τη γενετική μελέτη. Στην περίπτωση αυτή, οι κλινικοί ιατροί θα επαληθεύσουν επίσης, μέσω διεθνών βάσεων δεδομένων, εάν υπάρχουν φάρμακα που μπορούν ενδεχομένως να στοχεύουν τις εντοπισμένες οδούς και θα προχωρήσουν σε κλινική έρευνα.
Σύνοψη του Δρ. Pegoraro: “Αναμένουμε να εντοπίσουμε γονίδια με διαφορετική μεθυλίωση και/ή έκφραση σε ασθενείς με ECD, σε σύγκριση με την ομάδα ελέγχου. Τα κλινικά δεδομένα των ασθενών θα συλλεχθούν από ιατρικούς φακέλους και θα αντιστοιχιστούν με τα γενετικά αποτελέσματα. Αναμένουμε να προσδιορίσουμε εάν υπάρχει συσχέτιση μεταξύ των γενετικών παραλλαγών ή των επιγενετικών προφίλ των ασθενών που πάσχουν από ECD και των κλινικών εκδηλώσεων που είναι χαρακτηριστικές της ECD ή των σωματικών μεταλλάξεων. Θα συνδυάσουμε δεδομένα GWAS με δεδομένα μεθυλίωσης και μεταγραφωμικής ανάλυσης, προκειμένου να εντοπίσουμε πολυμορφισμούς που επηρεάζουν τη μεθυλίωση ή/και τη γονιδιακή έκφραση. Τα αποτελέσματα ενδέχεται επίσης να περιλαμβάνουν την περιγραφή των εμπλεκόμενων βιολογικών οδών και τον εντοπισμό πιθανών θεραπευτικών στόχων και βιοδεικτών της νόσου.’
Η επιτροπή αξιολόγησης των επιχορηγήσεων εκφράζει την πεποίθησή της ότι η μελέτη του Δρ. Pegoraro είναι αξιόλογη και αναγνωρίζει την εξειδίκευση της πολυιδρυματικής ομάδας του για τη διεξαγωγή της εν λόγω μελέτης. “Ο ερευνητής είναι μεταδιδακτορικός ερευνητής και έχει δημοσιεύσει ως συν-συγγραφέας εργασίες σχετικά με την ιστιοκυττάρωση των κυττάρων του Langerhans (LCH), μια νόσο που σχετίζεται με την ECD.”
Η έρευνα αποτελεί στόχο ζωτικής σημασίας για την ECDGA. Ο οργανισμός έχει χορηγήσει μέχρι σήμερα δέκα (10) επιχορηγήσεις για ιατρική έρευνα, διαθέτοντας πάνω από $800K για την ιατρική έρευνα. Η χρηματοδότηση των επιχορηγήσεων προέρχεται από γενναιόδωρες ιδιωτικές δωρεές. Οι ερευνητικές προσπάθειες για την ECD, που υποστηρίζονται εν μέρει από τον μη κερδοσκοπικό οργανισμό, οδήγησαν πρόσφατα στην έγκριση από την FDA ενός φαρμάκου που ονομάζεται vemurafenib, το οποίο αρχικά είχε αναπτυχθεί για τη θεραπεία άλλων τύπων καρκίνου, όπως το μελάνωμα του δέρματος, για τη θεραπεία ασθενών με ECD που πάσχουν από BRAFΜετάλλαξη V600E.
Η νόσος Erdheim-Chester θεωρείται ιστιοκυτταρικό νεόπλασμα (είδος καρκίνου του αίματος), μια εξαιρετικά σπάνια πάθηση χωρίς γνωστή αιτία, η οποία θεωρείται ότι δεν διαγιγνώσκεται επαρκώς. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση ιστιοκυττάρων — κυττάρων που κανονικά καταπολεμούν τις λοιμώξεις — στους ιστούς και τα όργανα. Οι ιστοί και τα όργανα γίνονται πυκνοί και ινώδεις λόγω της διήθησης από τα ιστιοκύτταρα και αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ανεπάρκεια οργάνων, εκτός αν βρεθεί μια επιτυχής θεραπεία.
Το ECD Global Alliance είναι ένας μη κερδοσκοπικός οργανισμός τύπου 501(c)(3) που αφιερώνεται στην ευαισθητοποίηση, την υποστήριξη, την εκπαίδευση και την έρευνα σχετικά με τη νόσο Erdheim-Chester.