埃尔德海姆-切斯特病全球联盟向一位意大利医生颁发了“青年研究者研究资助金”，用于探索埃尔德海姆-切斯特病的遗传图谱。.
ECD全球联盟（ECDGA）已将2021年度ECD研究资助授予意大利佛罗伦萨迈耶大学儿童医院的弗朗切斯科·佩戈拉罗博士。获奖的研究提案，, 探索的基因图谱 通过整合全基因组关联分析（GWAS）和组学数据研究埃尔德海姆-切斯特病（ECD）的项目，获得了$50,000的资助。ECDGA很荣幸能资助这项开创性研究，并相信它将为ECD患者带来更光明的未来，并有助于我们更好地了解组织细胞增生症。.
弗朗切斯科·佩戈拉罗博士
佩戈拉罗博士的 该研究旨在阐明早期儿童发育障碍（ECD）的遗传易感性。. 发现早期儿童发育障碍（ECD）易感性的遗传模式，并可能阐明新的发病机制，这或许能够 帮助识别潜在的靶向通路，并引入新型治疗方法. 该研究汇聚了一批临床医生，他们为ECD的发病机制研究及靶向治疗方法的引入做出了重大贡献。若发现遗传易感性，相关临床医生将进一步在临床前和临床层面，对基因研究中识别出的信号通路或生物学机制进行验证。 在此情况下，临床医生还将通过国际数据库核实是否存在能够潜在靶向已识别通路的药物，并据此开展临床研究。.
佩戈拉罗博士的研究概要：“我们预计将发现ECD患者与对照组相比，存在甲基化水平和/或表达水平不同的基因。患者的临床数据将从病历中收集，并与基因检测结果进行匹配。 我们计划探究受累患者的基因变异或表观遗传特征与ECD特异性临床表现或体细胞突变之间是否存在关联。我们将整合全基因组关联分析（GWAS）数据、甲基化数据及转录组学数据，以识别影响甲基化和/或基因表达的多态性。 研究成果还可能包括对相关生物通路的描述，以及潜在治疗靶点和疾病生物标志物的鉴定。’
资助评审小组相信佩戈拉罗博士的研究具有价值，并认可其多机构研究团队开展此项研究所具备的专业能力。 “该研究人员是一名博士后研究员，曾作为合著者发表过与朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）相关的论文，该疾病与早期儿童白血病（ECD）有关。”
研究是ECDGA的一项关键使命。该组织此前已颁发了十（10）项医学研究资助，为医学研究投入了超过$800K的资金。 资助资金来源于慷慨的私人捐赠。在该非营利组织部分支持下，ECDGA的研究工作最近促成美国食品药品监督管理局（FDA）批准了一种名为维莫拉非尼（vemurafenib）的药物。该药物最初是为治疗其他类型的癌症（如黑色素瘤）而研发的，现已被批准用于治疗患有 BRAFV600E突变。.
埃尔德海姆-切斯特病被认为是一种组织细胞性肿瘤（一种血液癌症），这是一种病因不明的极罕见疾病，且被认为存在漏诊现象。该病的特征是组织细胞（一种通常负责抵抗感染的细胞）在组织和器官中积聚。 由于组织细胞的浸润，相关组织和器官会变得致密并发生纤维化，若未能找到有效的治疗方法，最终可能导致器官衰竭。.
该 ECD全球联盟 是一家501(c)(3)非营利组织，致力于与埃尔德海姆-切斯特病相关的宣传、支持、教育和研究工作。.