La Alianza Global contra la Enfermedad de Erdheim-Chester concede una beca de investigación para jóvenes investigadores a un médico italiano con el fin de estudiar el panorama genético de la ECD.
La Alianza Global para el Desarrollo de la Primera Infancia (ECDGA) ha concedido la Beca de Investigación ECD 2021 al Dr. Francesco Pegoraro, del Hospital Infantil de la Universidad Meyer, de Florencia (Italia). La propuesta ganadora, Exploración del panorama genético de El proyecto sobre la enfermedad de Erdheim-Chester, que integra datos de estudios de asociación del genoma completo (GWAS) y datos «ómicos», ha sido seleccionado para recibir una subvención de $50 000. La ECDGA tiene el honor de financiar este trabajo pionero y cree que contribuirá a un futuro más prometedor para los pacientes con ECD y a una mejor comprensión de la histiocitosis.
Dr. Francesco Pegoraro
El del Dr. Pegoraro El estudio tiene por objeto aclarar la predisposición genética a la ECD. El descubrimiento de los patrones genéticos que predisponen a la ECD y la posible definición de nuevos mecanismos patogénicos podrían ayudar a identificar vías que puedan ser objeto de intervención e introducir tratamientos novedosos. El estudio cuenta con una red de profesionales clínicos que han contribuido de manera significativa al conocimiento de la patogénesis de la ECD y a la introducción de enfoques específicos. Si se detecta una predisposición genética, los profesionales clínicos implicados validarán posteriormente, en los ámbitos preclínico y clínico, las vías o los mecanismos biológicos identificados por el estudio genético. En este caso, los médicos también verificarán, a través de bases de datos internacionales, si existen fármacos que puedan actuar sobre las vías identificadas y procederán a la investigación clínica.
Resumen del Dr. Pegoraro: “Esperamos identificar genes con niveles de metilación y/o expresión diferentes en los pacientes con ECD, en comparación con los controles. Los datos clínicos de los pacientes se recopilarán a partir de las historias clínicas y se cotejarán con los resultados genéticos. Esperamos determinar si existe una asociación entre las variantes genéticas o los perfiles epigenéticos de los pacientes afectados y las manifestaciones clínicas específicas de la ECD o las mutaciones somáticas. Integraremos los datos del GWAS con los datos de metilación y transcriptómicos para identificar polimorfismos que influyan en la metilación y/o la expresión génica. Los resultados podrían incluir también la descripción de las vías biológicas implicadas y la identificación de posibles dianas terapéuticas y biomarcadores de la enfermedad’.”
El equipo de evaluación de subvenciones confía en que el estudio del Dr. Pegoraro tiene mérito y reconoce la experiencia de su equipo multiinstitucional para llevarlo a cabo. “El investigador es becario posdoctoral y ha publicado, como coautor, trabajos relacionados con la histiocitosis de células de Langerhans (HCL), una enfermedad relacionada con la ECD”.”
La investigación es un objetivo fundamental para la ECDGA. La organización ha concedido hasta la fecha diez (10) becas de investigación médica, destinando más de $800K a la investigación médica. La financiación de estas becas procede de generosas donaciones privadas. Los esfuerzos de investigación sobre la ECD, respaldados en parte por esta organización sin ánimo de lucro, han dado lugar recientemente a la aprobación por parte de la FDA de un fármaco llamado vemurafenib, desarrollado originalmente para tratar otros tipos de cáncer, como el melanoma cutáneo, para tratar a pacientes con ECD que padecen la BRAFMutación del gen V600E.
La enfermedad de Erdheim-Chester se considera una neoplasia histiocítica (un tipo de cáncer de la sangre), una enfermedad extremadamente rara cuya causa se desconoce y que se considera infradiagnosticada. La enfermedad se caracteriza por la acumulación de histiocitos —células que normalmente combaten las infecciones— en los tejidos y órganos. Los tejidos y órganos se vuelven densos y fibróticos debido a la infiltración de los histiocitos, lo que puede provocar insuficiencia orgánica a menos que se encuentre un tratamiento eficaz.
El Alianza Global ECD es una organización sin ánimo de lucro 501(c)(3) dedicada a la sensibilización, el apoyo, la educación y la investigación en torno a la enfermedad de Erdheim-Chester.