הברית העולמית למחלת ארדהיים-צ'סטר מעניקה מענק מחקר לחוקר צעיר לרופא איטלקי, לצורך חקר הפרופיל הגנטי של מחלת ארדהיים-צ'סטר.
הברית הגלובלית ל-ECD (ECDGA) העניקה את מענק המחקר ל-ECD לשנת 2021 לד"ר פרנצ'סקו פגורארו, מבית החולים לילדים של אוניברסיטת מאייר בפירנצה, איטליה. ההצעה הזוכה, חקר הנוף הגנטי של המחקר בנושא מחלת ארדהיים-צ'סטר, המשלב נתוני GWAS ונתונים אומיים, נבחר לקבל מימון בסך $50,000. ה-ECDGA מתכבדת לממן את המחקר פורץ הדרך הזה, ומאמינה כי הוא יוביל לעתיד טוב יותר לחולי ECD ולהבנה מעמיקה יותר של היסטיוציטוזיס.
ד"ר פרנצ'סקו פגורארו
של ד"ר פגורארו המחקר נועד להבהיר את הנטייה הגנטית ל-ECD. גילוי הדפוסים הגנטיים של הנטייה ל-ECD וההגדרה האפשרית של מנגנוני מחלה חדשים עשויים לסייע בזיהוי מסלולים שניתן למקד בהם את הטיפול ולהציג טיפולים חדשניים. המחקר כולל רשת של רופאים שתרמו באופן משמעותי להבנת הפתוגנזה של ECD ולהטמעת גישות ממוקדות. אם תתגלה נטייה גנטית, הרופאים המעורבים יאמתו באופן מעמיק יותר, ברמה הפרה-קלינית והקלינית, את המסלולים או המנגנונים הביולוגיים שזוהו במחקר הגנטי. במקרה זה, הרופאים יאמתו גם באמצעות מאגרי מידע בינלאומיים אם קיימות תרופות העשויות לפעול על המסלולים שזוהו, וימשיכו למחקר קליני.
תקציר של ד“ר פגורארו: ’אנו מצפים לזהות גנים בעלי מתילציה ו/או ביטוי שונים בקרב חולי ECD, בהשוואה לקבוצת הביקורת. הנתונים הקליניים של החולים ייאספו מתוך התיקים הרפואיים ויושוו לתוצאות הגנטיות. אנו מצפים לזהות אם קיים קשר בין הווריאנטים הגנטיים או הפרופילים האפיגנטיים של החולים הנפגעים לבין הביטויים הקליניים הספציפיים ל-ECD או המוטציות הסומטיות. נשלב נתוני GWAS עם נתוני מתילציה וטרנסקריפטומיקה כדי לזהות פולימורפיזמים המשפיעים על מתילציה ו/או על ביטוי גנים. התוצאות עשויות לכלול גם תיאור של המסלולים הביולוגיים המעורבים וזיהוי של מטרות טיפוליות פוטנציאליות וסמנים ביולוגיים למחלה.”
צוות בדיקת המענקים סבור כי למחקרו של ד“ר פגורארו יש ערך, ומכיר במומחיות של הצוות הרב-מוסדי שלו לביצוע מחקר זה. ”החוקר הוא עמית פוסט-דוקטורט ופרסם מאמרים כמחבר משותף בנושא היסטיוציטוזיס של תאי לנגרהנס (LCH), מחלה הקשורה ל-ECD."
המחקר הוא יעד חיוני עבור ה-ECDGA. הארגון העניק בעבר עשר (10) מענקי מחקר רפואי, והקדיש למעלה מ-$800K למחקר רפואי. המימון למענקים מגיע מתרומות נדיבות של גורמים פרטיים. מאמצי המחקר בנושא ECD, הנתמכים בחלקם על ידי העמותה, הובילו לאחרונה לאישור ה-FDA לתרופה בשם vemurafenib, שפותחה במקור לטיפול בסוגים אחרים של סרטן, כגון סרטן העור מסוג מלנומה, לטיפול בחולי ECD הסובלים מ- BRAFמוטציה ב-V600E.
מחלת ארדהיים-צ'סטר נחשבת לגידול היסטיוציטי (סוג של סרטן הדם), מצב נדיר ביותר שגורמו אינו ידוע, ונחשבת למחלה שאינה מאובחנת מספיק. המחלה מאופיינת בהצטברות של היסטיוציטים – תאים שבדרך כלל נלחמים בזיהומים – ברקמות ובאיברים. הרקמות והאיברים הופכים לצפופים וסיביים עקב חדירת ההיסטיוציטים, מה שעלול להוביל לכשל איברים, אלא אם כן יימצא טיפול מוצלח.
ה- הברית הגלובלית של ECD הוא ארגון ללא כוונת רווח מסוג 501(c)(3), המוקדש להגברת המודעות, לתמיכה, לחינוך ולמחקר הקשורים למחלת ארדהיים-צ'סטר.