एर्डहाइम-चेस्टर डिजीज ग्लोबल अलायंस ने इटली के एक डॉक्टर को ECD के आनुवंशिक परिदृश्य का पता लगाने के लिए युवा अन्वेषक अनुसंधान अनुदान प्रदान किया।.
ईसीडी ग्लोबल अलायंस (ECDGA) ने 2021 ईसीडी अनुसंधान अनुदान डॉ. फ्रांसेस्को पेगोरोरो को, मेयर यूनिवर्सिटी चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल, फ्लोरेंस, इटली के साथ, प्रदान किया है। विजेता प्रस्ताव, के आनुवंशिक परिदृश्य का अन्वेषण GWAS और -ओमिक डेटा को एकीकृत करके एर्डहाइम-चेस्टर रोग के लिए $50,000 की फंडिंग के लिए चयनित किया गया। ECDGA को इस अभूतपूर्व कार्य को वित्त पोषित करने पर सम्मानित महसूस हो रहा है और यह मानता है कि इससे ECD रोगियों के लिए एक उज्जवल भविष्य और हिस्टियोसाइटोसिस की बेहतर समझ मिलेगी।.
डॉ. फ्रांसेस्को पेगोरारो
डॉ. पेगोरारो का यह अध्ययन ईसीडी के प्रति आनुवंशिक प्रवृत्ति को स्पष्ट करने के लिए डिज़ाइन किया गया है।. ECD की प्रवृत्ति के आनुवंशिक पैटर्न की खोज और नए रोग-यांत्रिकी की संभावित परिभाषा हो सकती है। संभावित रूप से लक्षित किए जा सकने वाले मार्गों की पहचान करने और नए उपचारों को पेश करने में मदद करें।. इस अध्ययन में चिकित्सकों का एक नेटवर्क शामिल है, जिन्होंने ECD रोगजनन और लक्षित दृष्टिकोणों के परिचय में महत्वपूर्ण योगदान दिया है। यदि कोई आनुवंशिक प्रवृत्ति पाई जाती है, तो संबंधित चिकित्सक पूर्व-नैदानिक और नैदानिक स्तरों पर आनुवंशिक अध्ययन द्वारा पहचाने गए मार्गों या जैविक तंत्रों का आगे सत्यापन करेंगे। इस मामले में, चिकित्सक यह भी सत्यापित करेंगे कि क्या पहचाने गए मार्गों को लक्षित करने वाली कोई दवाएं हैं, और आगे नैदानिक जांच करेंगे।.
डॉ. पेगोरारो का सारांश: “हम नियंत्रण समूह की तुलना में ECD रोगियों में भिन्न रूप से मिथाइलेट और/या व्यक्त जीनों की पहचान करने की उम्मीद करते हैं। रोगियों का नैदानिक डेटा मेडिकल चार्ट से एकत्र किया जाएगा और आनुवंशिक परिणामों से मिलान किया जाएगा। हम यह पहचानने की उम्मीद करते हैं कि क्या प्रभावित रोगियों के आनुवंशिक वेरिएंट या एपिजेनेटिक प्रोफाइल और ECD-विशिष्ट नैदानिक अभिव्यक्तियों या सोमैटिक उत्परिवर्तनों के बीच कोई संबंध है। हम मेथाइलेशन और ट्रांसक्रिप्टोमिक डेटा के साथ GWAS डेटा को एकीकृत करेंगे ताकि मेथाइलेशन और/या जीन अभिव्यक्ति को प्रभावित करने वाले पॉलीमॉर्फिज्म की पहचान की जा सके। आउटपुट में शामिल हो सकते हैं संलिप्त जैविक पथों का विवरण और संभावित चिकित्सीय लक्ष्यों तथा रोग बायोमार्करों की पहचान।’
अनुदान समीक्षा टीम को विश्वास है कि डॉ. पेगोरारो का अध्ययन योग्य है और वह इस अध्ययन को पूरा करने के लिए उनकी बहु-संस्थागत टीम की विशेषज्ञता को पहचानती है। “अनुसंधानकर्ता एक पोस्ट-डॉक्टोरल फैलो हैं और उन्होंने लैंगरहैन्स सेल हिस्टियोसाइटोसिस (एलसीएच), जो ईसीडी से संबंधित एक रोग है, के संबंध में सह-लेखक के रूप में प्रकाशन किया है।”
शोध ECDGA के लिए एक मिशन-क्रिटिकल लक्ष्य है। संगठन ने पहले दस (10) चिकित्सा अनुसंधान अनुदान प्रदान किए हैं, जिसमें $800K से अधिक राशि चिकित्सा अनुसंधान के लिए समर्पित की गई है। ग्रांट्स के लिए वित्त पोषण उदार निजी दान से आता है। गैर-लाभकारी संस्था द्वारा आंशिक रूप से समर्थित ECD अनुसंधान प्रयासों ने हाल ही में FDA से वमूराफेनिब नामक दवा को मंजूरी दिलाई है, जिसे मूल रूप से मेलानोमा त्वचा कैंसर जैसे अन्य प्रकार के कैंसर के इलाज के लिए विकसित किया गया था, ECD रोगियों के उपचार के लिए बीआरएएफV600E उत्परिवर्तन।.
एर्डहाइम-चेस्टर रोग को एक हिस्टियोसाइटिक नियोप्लाज्म (रक्त कैंसर का एक प्रकार) माना जाता है, जो एक अति-दुर्लभ स्थिति है जिसका कोई ज्ञात कारण नहीं है, और इसे कम निदान किया गया माना जाता है। इस बीमारी की विशेषता ऊतकों और अंगों में हिस्टियोसाइट्स (वे कोशिकाएं जो सामान्यतः संक्रमण से लड़ती हैं) का जमाव है। हिसियोसाइट्स के प्रवेश के कारण ऊतक और अंग घने और फाइब्रोसिसयुक्त हो जाते हैं, और जब तक सफल उपचार नहीं मिल पाता, यह अंग विफलता का कारण बन सकता है।.
द ईसीडी ग्लोबल अलायंस एक 501(c)(3) गैर-लाभकारी संगठन है जो एर्डहाइम-चेस्टर रोग से संबंधित जागरूकता, सहायता, शिक्षा और अनुसंधान के लिए समर्पित है।.