A Aliança Global contra a Doença de Erdheim-Chester concede uma bolsa de pesquisa para jovens pesquisadores a um médico italiano para explorar o panorama genético da ECD.
A Aliança Global para o Desenvolvimento da Primeira Infância (ECDGA) concedeu a Bolsa de Pesquisa ECD 2021 ao Dr. Francesco Pegoraro, do Hospital Infantil da Universidade Meyer, em Florença, Itália. A proposta vencedora, Explorando o panorama genético de O projeto sobre a doença de Erdheim-Chester, que integra dados de GWAS e de análises -ômicas, foi selecionado para receber financiamento no valor de $50.000. A ECDGA tem a honra de financiar este trabalho pioneiro e acredita que ele resultará em um futuro mais promissor para os pacientes com ECD e em uma melhor compreensão da histiocitose.
Dr. Francesco Pegoraro
Do Dr. Pegoraro O estudo tem como objetivo esclarecer a predisposição genética à ECD. A descoberta dos padrões genéticos de predisposição à ECD e a possível definição de novos mecanismos patogênicos poderiam ajudar a identificar vias que possam ser alvo de intervenção e introduzir novos tratamentos. O estudo conta com uma rede de médicos que contribuíram significativamente para a compreensão da patogênese da ECD e para a introdução de abordagens direcionadas. Caso seja identificada uma predisposição genética, os médicos envolvidos validarão, nos níveis pré-clínico e clínico, as vias ou os mecanismos biológicos identificados pelo estudo genético. Nesse caso, os médicos também verificarão, por meio de bancos de dados internacionais, se existem medicamentos que possam atuar nas vias identificadas e darão continuidade à investigação clínica.
Sinopse do Dr. Pegoraro: “Esperamos identificar genes com metilação e/ou expressão diferentes em pacientes com ECD, em comparação com o grupo de controle. Os dados clínicos dos pacientes serão coletados a partir dos prontuários médicos e cruzados com os resultados genéticos. Esperamos identificar se há uma associação entre as variantes genéticas ou os perfis epigenéticos dos pacientes afetados e as manifestações clínicas específicas da ECD ou mutações somáticas. Integraremos dados de GWAS com dados de metilação e transcriptômicos para identificar polimorfismos que influenciam a metilação e/ou a expressão gênica. Os resultados também poderão incluir a descrição das vias biológicas envolvidas e a identificação de possíveis alvos terapêuticos e biomarcadores da doença.’
A equipe de avaliação de propostas está convencida de que o estudo do Dr. Pegoraro tem mérito e reconhece a competência de sua equipe multi-institucional para realizar esse estudo. “O pesquisador é um pós-doutorando e já publicou, como coautor, trabalhos relacionados à histiocitose de células de Langerhans (LCH), uma doença associada à ECD.”
A pesquisa é um objetivo fundamental para a ECDGA. A organização já concedeu dez (10) bolsas de pesquisa médica, destinando mais de $800K à pesquisa médica. O financiamento para as bolsas provém de generosas doações privadas. Os esforços de pesquisa sobre a ECD, apoiados em parte pela organização sem fins lucrativos, levaram recentemente à aprovação pela FDA de um medicamento chamado vemurafenibe, originalmente desenvolvido para tratar outros tipos de câncer, como o melanoma, para o tratamento de pacientes com ECD que apresentam BRAFMutação no gene V600E.
A doença de Erdheim-Chester é considerada uma neoplasia histiocítica (tipo de câncer no sangue), uma condição extremamente rara sem causa conhecida, e é considerada subdiagnosticada. A doença é caracterizada pelo acúmulo de histiócitos — células que normalmente combatem infecções — nos tecidos e órgãos. Os tecidos e órgãos tornam-se densos e fibróticos devido à infiltração dos histiócitos, o que pode levar à insuficiência orgânica, a menos que seja encontrado um tratamento eficaz.
O Aliança Global da ECD é uma organização sem fins lucrativos 501(c)(3) dedicada à conscientização, ao apoio, à educação e à pesquisa relacionadas à doença de Erdheim-Chester.