L'Erdheim-Chester Disease Global Alliance assegna una borsa di ricerca per giovani ricercatori a un medico italiano per lo studio del panorama genetico dell'ECD.
L’ECD Global Alliance (ECDGA) ha assegnato la borsa di ricerca ECD 2021 al dott. Francesco Pegoraro, dell’Ospedale Pediatrico Universitario Meyer di Firenze, Italia. La proposta vincitrice, Alla scoperta del panorama genetico di Il progetto sulla malattia di Erdheim-Chester, che integra dati provenienti da studi GWAS e dati -omici, è stato selezionato per un finanziamento di $50.000. L’ECDGA è onorata di finanziare questo lavoro pionieristico e ritiene che esso porterà a un futuro più roseo per i pazienti affetti da ECD e a una migliore comprensione dell’istiocitosi.
Dott. Francesco Pegoraro
Il dott. Pegoraro Lo studio è finalizzato a chiarire la predisposizione genetica all’ECD. La scoperta dei modelli genetici alla base della predisposizione all’ECD e la possibile definizione di nuovi meccanismi patogenetici potrebbero contribuire a identificare percorsi potenzialmente bersagliabili e introdurre nuovi trattamenti. Lo studio coinvolge una rete di medici che hanno contribuito in modo significativo alla comprensione della patogenesi dell’ECD e all’introduzione di approcci mirati. Qualora venisse individuata una predisposizione genetica, i medici coinvolti procederanno a convalidare ulteriormente, a livello preclinico e clinico, i percorsi o i meccanismi biologici identificati dallo studio genetico. In questo caso, i medici verificheranno inoltre, attraverso banche dati internazionali, se esistono farmaci potenzialmente in grado di agire sulle vie identificate e procederanno alla sperimentazione clinica.
Sintesi del dott. Pegoraro: “Ci aspettiamo di identificare geni con livelli di metilazione e/o espressione diversi nei pazienti affetti da ECD rispetto ai controlli. I dati clinici dei pazienti saranno raccolti dalle cartelle cliniche e incrociati con i risultati genetici. Ci aspettiamo di stabilire se esista un’associazione tra le varianti genetiche o i profili epigenetici dei pazienti affetti e le manifestazioni cliniche specifiche dell’ECD o le mutazioni somatiche. Integreremo i dati del GWAS con quelli relativi alla metilazione e al trascrittoma per identificare i polimorfismi che influenzano la metilazione e/o l’espressione genica. I risultati potrebbero includere anche la descrizione delle vie biologiche coinvolte e l’identificazione di potenziali bersagli terapeutici e biomarcatori della malattia.’
Il comitato di valutazione delle richieste di finanziamento ritiene che lo studio del dott. Pegoraro sia valido e riconosce la competenza del suo team multi-istituzionale nel condurre tale ricerca. “Il ricercatore è un borsista post-dottorato e ha pubblicato, in qualità di coautore, articoli relativi all’istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH), una malattia correlata alla ECD.”
La ricerca è un obiettivo fondamentale per l’ECDGA. L’organizzazione ha già assegnato dieci (10) sovvenzioni per la ricerca medica, destinando oltre $800K alla ricerca medica. I fondi per le sovvenzioni provengono da generose donazioni private. Gli sforzi di ricerca sull’ECD, sostenuti in parte dall’organizzazione senza scopo di lucro, hanno recentemente portato all’approvazione da parte della FDA di un farmaco chiamato vemurafenib, originariamente sviluppato per il trattamento di altri tipi di tumori, come il melanoma cutaneo, per il trattamento dei pazienti affetti da ECD con il BRAFMutazione V600E.
La malattia di Erdheim-Chester è considerata una neoplasia istiocitica (un tipo di tumore del sangue), una patologia estremamente rara di cui non si conosce la causa e che si ritiene sia sottodiagnosticata. La malattia è caratterizzata dall’accumulo di istiociti, cellule che normalmente combattono le infezioni, nei tessuti e negli organi. I tessuti e gli organi diventano densi e fibrotici a causa dell’infiltrazione degli istiociti e ciò può portare all’insufficienza d’organo, a meno che non si trovi un trattamento efficace.
Il ECD Global Alliance è un'organizzazione senza scopo di lucro di tipo 501(c)(3) impegnata nella sensibilizzazione, nel sostegno, nell'educazione e nella ricerca relative alla malattia di Erdheim-Chester.