Tratamientos

La lista de reproducción de la ECDGA en YouTube, “Mutations, Treatments & Side Effects by ECDGA” which includes 56 videos that include different medical professionals describing ECD treatments.

Terapias dirigidas

Estos son los tratamientos más recientes y, en general, los más prometedores disponibles para la ECD. Normalmente detienen la progresión de la ECD en la mayoría de los órganos, aunque es necesario vigilar muy de cerca la afectación cerebral. En algunos pacientes, los tratamientos dirigidos pueden tener dificultades para atravesar la barrera hematoencefálica y hacer llegar el fármaco al cerebro, lo que reduce su eficacia a la hora de detener la progresión de la ECD en el cerebro. Los tratamientos dirigidos son caros y su acceso puede resultar complicado en algunas partes del mundo.

Los tratamientos dirigidos para la ECD bloquean la cascada de la vía de las MAP-quinasa en su estado de activación constitutiva, abordando las diversas mutaciones de esta vía presentes en los pacientes con ECD. La elección del fármaco dirigido suele basarse en las mutaciones detectadas en el tejido afectado por la ECD mediante pruebas genéticas.

• BRAF V600E-ECD mutada
  Aproximadamente 50% de pacientes serán prueba positivo para el BRAF V600E Las opciones terapéuticas para estos pacientes suelen incluir un inhibidor de BRAF, un MEK inhibidor, o una combinación de ambos (en casos excepcionales). Entre los inhibidores de BRAF más utilizados se encuentran el vemurafenib, el dabrafenib y el encorafenib. Entre los inhibidores de MEK más utilizados se encuentran el cobimetinib, el trametinib, el binimetinib y el selumetinib. En EE. UU., el vemurafenib y el cobimetinib son tratamientos aprobados por la FDA para el ECD.
• ECD sin BRAF V600Emutación
  La mayoría de los pacientes que prueba negativo para el BRAF V600E La mutación provocará una alteración en lo que se conoce como la vía MAPK (también conocida como vía Ras-Raf-MEK-ERK). Esta vía es una cadena de proteínas dentro de la célula que transmite una señal desde un receptor situado en la superficie celular hasta el ADN del núcleo celular. Estas señales controlan la proliferación, la diferenciación, el desarrollo, las respuestas inflamatorias y la muerte celular programada de las células. Los inhibidores de MEK suelen considerarse para todos los pacientes que no presentan BRAF V600E mutación, incluidos aquellos pacientes en los que no se detecta ninguna mutación mediante ningún método de secuenciación. Entre los inhibidores de MEK más utilizados se encuentran el cobimetinib, el trametinib, el binimetinib y el selumetinib. En EE. UU., el cobimetinib es un tratamiento aprobado por la FDA para la ECD sin BRAF V600E
• Casos excepcionales de una mutación poco frecuente
  En muy raras ocasiones, los pacientes con ECD pueden presentar otras anomalías genéticas y no responder a los inhibidores de MEK. Actualmente, se han detectado las siguientes mutaciones en un porcentaje muy reducido de pacientes con ECD, aunque los datos sobre el tratamiento correspondiente que se indican a continuación son escasos.

• Posología de los tratamientos dirigidos
  Cabe señalar que, a menudo, la mayoría de los pacientes con ECD solo pueden tolerar una dosis baja de los fármacos de tratamiento dirigido. Por este motivo, la dosis prescrita para los pacientes con ECD suele ser inferior a la utilizada en el tratamiento de otras enfermedades. En la actualidad, aunque estos tratamientos a menudo deben prolongarse indefinidamente, suele ser posible reducir aún más la dosis una vez que la enfermedad del paciente se ha estabilizado por completo con el tratamiento. Los pacientes deben consultar siempre con su médico cualquier cambio propuesto en la dosis de su tratamiento antes de llevarlo a cabo.
• Formulario de tratamiento
  En la mayoría de los casos, todos los tratamientos dirigidos se administran en forma de comprimidos, una o dos veces al día.
• Efectos secundarios
  Los efectos secundarios de los tratamientos dirigidos deben gestionarse mediante una colaboración entre el paciente y su equipo médico. Los pacientes deben consultar siempre a su equipo médico sobre los posibles efectos secundarios al iniciar cualquier tratamiento. Los efectos secundarios más frecuentes de los inhibidores de BRAF incluyen erupciones cutáneas, dolores articulares y sensibilidad de la piel al sol. Los efectos secundarios habituales de los inhibidores de MEK incluyen erupciones cutáneas, diarrea e hinchazón de las piernas. Entre los efectos secundarios poco frecuentes de los inhibidores de BRAF se encuentran los cánceres de piel o los problemas del ritmo cardíaco, mientras que entre los de los inhibidores de MEK figuran las alteraciones de la visión y la insuficiencia cardíaca.
• Coste del tratamiento
  El coste de los tratamientos dirigidos puede ser, en ocasiones, muy elevado. En algunos países, las aseguradoras y las entidades públicas se hacen cargo de gran parte del coste del tratamiento. En algunos lugares, puede haber organizaciones que ayuden a sufragar el coste restante del tratamiento, en función de los ingresos del paciente. Sin embargo, en otros lugares, el acceso a los tratamientos dirigidos es extremadamente limitado. Los pacientes deben hablar con su equipo médico sobre los costes de estos tratamientos y analizar las opciones de pago. La ECDGA está a disposición de los pacientes y sus equipos médicos para ayudarles a buscar opciones de pago siempre que sea posible.

Quimioterapia

La quimioterapia utiliza fármacos que destruyen las células cancerosas u otras células que se dividen rápidamente. Se han utilizado múltiples regímenes de quimioterapia en el tratamiento de la ECD. Entre ellos se incluyen la cladribina y el metotrexato. Algunos estudios de pequeña envergadura han demostrado que algunos pacientes responden bien a la quimioterapia, aunque la tasa de respuesta es mucho menor que la de los tratamientos dirigidos. Una ventaja de estos tratamientos es que algunos pacientes han experimentado una respuesta prolongada con una duración limitada del tratamiento.

• Cladribina
  Antes de que se dispusiera de tratamientos específicos, la cladribina se utilizaba y se estudiaba como tratamiento para la ECD. Demostró una eficacia moderada en pacientes con ECD. Por lo general, los pacientes recibían cladribina durante cinco días, cada 28 días, durante 2-3 meses, mediante inyecciones intravenosas.
• Metotrexato
  El uso del metotrexato como tratamiento para la ECD ha mostrado una baja tasa de respuesta. Sin embargo, este tratamiento suele tolerarse bien y, por lo tanto, podría resultar beneficioso para aquellas personas en las que surta efecto.  El metotrexato puede administrarse mediante perfusión, inyección o comprimidos. En el caso de los pacientes con ECD, suele administrarse mediante una inyección intramuscular semanal.

Inmunoterapia
La terapia inmunomoduladora puede actuar estimulando o inhibiendo el sistema inmunitario para reducir las lesiones de la ECD.

• Interferón
  El primer tratamiento descubierto para la ECD fue el interferón, una forma de inmunoterapia. Cuando está disponible, el interferón alfa pegilado es el tratamiento preferido, ya que se administra con menos frecuencia y presenta un mejor perfil de tolerancia. Sin embargo, esta formulación no está disponible en todos los países. El interferón alfa-2a se ha utilizado en el tratamiento de la ECD y debe administrarse con mayor frecuencia. El interferón se administra normalmente en casa mediante una inyección subcutánea o intramuscular. En la mayoría de los casos, este tratamiento debe continuarse de forma indefinida. Aunque algunos pacientes toleran bien el tratamiento con interferón, muchos refieren síntomas similares a los de la gripe durante la fase de adaptación al tratamiento. Se ha comprobado que este tratamiento ralentiza la progresión de la ECD. También está disponible una versión de acción prolongada del interferón, el peginterferón, que solo requiere una inyección semanal.
• Sirolimus y everolimus
  En un estudio de pequeña envergadura se demostró que el sirolimus y el everolimus, dos tipos de tratamiento inmunosupresor, tienen una eficacia moderada en aproximadamente el 60% de los pacientes con ECD. Este tratamiento se administra normalmente en forma de comprimidos o de líquido una vez al día.
• Terapias biológicas
  La terapia biológica es un tipo de tratamiento que inhibe las sustancias químicas anómalas (citocinas) producidas por las células de la ECD que provocan la inflamación, lo que da lugar a la reducción de las lesiones.

• Anakinra
  Algunos estudios de pequeña envergadura han demostrado que algunos pacientes han respondido al tratamiento con anakinra como opción terapéutica para la ECD. El anakinra se administra normalmente mediante una inyección subcutánea. Los estudios sobre el anakinra como tratamiento en monoterapia para la ECD han sido limitados, pero puede resultar útil para aquellos pacientes con manifestaciones sistémicas predominantes síntomas. El anakinra también se ha utilizado para mejorar la tolerabilidad de los tratamientos dirigidos.
• Otros tratamientos biológicos
  Entre los tratamientos biológicos que se utilizan con menos frecuencia se encuentran el canakinumab, el tocilizumab y el infliximab.

Ensayos clínicos

Debido a lo poco frecuente que es esta enfermedad, ensayos clínicos Históricamente, estos estudios no se llevaban a cabo para evaluar la eficacia de los tratamientos. Los primeros tratamientos documentados se basaban en estudios de casos realizados con grupos muy reducidos de pacientes, a veces incluso con un solo paciente. Sin embargo, esto está cambiando. En la actualidad, en algunos países hay varios estudios y ensayos clínicos abiertos a pacientes con ECD. Cuando los pacientes con ECD se inscriben en un ensayo clínico, pueden tener acceso a algunos de los tratamientos más novedosos y eficaces disponibles para ellos. Se anima a todos los pacientes a que hablen con su equipo médico para determinar si un ensayo clínico sería adecuado para su situación. Los ensayos clínicos permiten a los pacientes acceder a las opciones terapéuticas más novedosas y allanan el camino para que los tratamientos demuestren científicamente su eficacia en el tratamiento de la ECD. Esto ha llevado a la aprobación por parte de la FDA de dos tratamientos para la ECD. La aprobación de la FDA ayuda a todos los pacientes con ECD a acceder al tratamiento. Existe una gran esperanza de que, en un futuro no muy lejano, se descubran nuevos tratamientos que resulten más fáciles de tolerar.

Para obtener más información, consulta:

• Red Nacional Integral contra el Cáncer (NCCN) Neoplasias histiocíticas, versión 2.2021, Guías de práctica clínica de la NCCN en oncología.
• Artículo de la revista «Blood», Recomendaciones consensuadas sobre la enfermedad de Erdheim-Chester

Estas publicaciones han sido elaboradas por expertos de referencia en el diagnóstico y el tratamiento de la ECD. Si un paciente está siendo atendido por un médico con escasos conocimientos o conciencia sobre la ECD, se recomienda encarecidamente compartir estos documentos con él.

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Última actualización: 03/17/2026