Síntomas
Los síntomas de la ECD dependen de los órganos afectados, lo cual varía en cada paciente y también difiere de un paciente a otro. Por este motivo, los síntomas de la ECD pueden ser diferentes en cada paciente.
Un mismo paciente puede presentar una combinación diferente de estos síntomas, junto con otros. Son pocos los pacientes que presentan todos los síntomas mencionados. Esto es, en parte, lo que hace que la ECD sea difícil de diagnosticar. Un ECD diagnóstico requiere una evaluación de los síntomas junto con pruebas de imagen (PET-TC y RM, si están disponibles) y biopsias realizadas por un equipo médico especializado.
Cualquier persona que sospeche que puede padecer ECD debería acudir a un profesional sanitario con experiencia. Cuanto antes diagnóstico podría ofrecer a los pacientes las mejores posibilidades de que su plan de tratamiento tenga éxito.
A finales de 2018, el Registro de pacientes con ECD dio lugar al siguiente artículo sobre la evaluación de los síntomas. Entre los resultados se incluye una tabla con los porcentajes de los síntomas comunicados por los pacientes. Véase Una escala para la evaluación de los síntomas comunicados por los propios pacientes con la enfermedad de Erdheim-Chester para obtener más información.
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- Dolor óseo. El síntoma más frecuente que se describe es el dolor óseo en los huesos largos de las piernas a ambos lados (bilateral). El dolor en las piernas se presenta con mayor frecuencia en las rodillas, las espinillas y los tobillos. El dolor en los brazos puede aparecer en contadas ocasiones y suele localizarse en la parte superior de los brazos. Más del 90% de los pacientes con ECD refieren dolor, pero es importante señalar que algunos pacientes nunca presentan síntomas de dolor óseo y que la localización del dolor en el cuerpo puede variar.
- Malestar general y otros síntomas inespecíficos. Muchos pacientes con ECD refieren fatiga, debilidad, pérdida de peso, fiebre, sudores nocturnos, dolores musculares y articulares, y/o sensación de malestar. Algunos pacientes refieren síntomas similares a los de la gripe que varían y nunca desaparecen del todo.
- Síntomas neurológicos. Cuando la ECD afecta al cerebro, pueden producirse problemas de equilibrio que dificultan la marcha; algunos pacientes refieren caídas. Otros síntomas de afectación neurológica incluyen dificultad para hablar, problemas para tragar, problemas de memoria, cambios emocionales y/o de comportamiento, y/o otros cambios en el estado de ánimo habitual. También se han observado movimientos oculares rápidos e involuntarios como síntoma neurológico.
- Sed y micción excesivas (deficiencia de arginina vasopresina, también denominada diabetes insípida o DI). A veces, este es uno de los primeros síntomas que presentan los pacientes con ECD. Una vez diagnosticada la DI, se puede tratar fácilmente con un medicamento llamado desmopresina, que se puede administrar mediante una inyección, un comprimido o un spray nasal.
- Cambios hormonales. Los pacientes con ECD a veces refieren cambios en la libido o en el orgasmo, así como irregularidades en los periodos menstruales en el caso de las mujeres. Estos síntomas se producen como consecuencia de la afectación de la glándula pituitaria por la enfermedad. Con menor frecuencia, también puede producirse secreción de los pezones (galactorrea) sin que haya embarazo ni parto.
- Problemas renales. La ECD puede afectar al retroperitoneo (el tejido que rodea los riñones y los grandes vasos sanguíneos, como la aorta) y a los riñones. El dolor en la zona lumbar, el costado o el abdomen puede estar relacionado con problemas renales. Las pruebas de imagen suelen mostrar un ‘riñón peludo», o bien el médico puede detectar una disminución de la función renal. La ECD que afecta a los vasos sanguíneos que rodean los riñones puede provocar hipertensión arterial.
Última actualización:03/17/2026