Diagnóstico

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Resumen del diagnóstico

El ECD suele ser difícil de diagnosticar, dado que hay muchos síntomas no son exclusivas de la ECD y que esta enfermedad presenta similitudes con otras muchas afecciones médicas. El diagnóstico de la ECD suele retrasarse años o, en algunos casos, incluso décadas. Un diagnóstico definitivo se basa normalmente en el análisis de una biopsia que afecte a la ECD, junto con los hallazgos radiológicos obtenidos mediante PET-TC, TC, RM o gammagrafía ósea. Los análisis de mutaciones en las biopsias también están cobrando cada vez más importancia en el diagnóstico de la ECD. Alrededor del 90 % o más de los pacientes con ECD parecen presentar una activación de la cascada de la vía MAPK provocada por una mutación genética en dicha vía, y un número menor presenta alteraciones que afectan a una vía relacionada denominada PI3K-AKT. Estas vías ayudan a las células a crecer y sobrevivir, y su activación anómala es una característica clave de la ECD. Se cree que estas mutaciones se adquieren a lo largo de la vida de una persona (somáticas) y no se heredan; por lo tanto, estas mutaciones no se transmiten de generación en generación. Si existe sospecha de ECD, es importante que los pacientes sean atendidos en centros especializados con experiencia en hematología, patología, radiología, neurología y otras subespecialidades, para diagnosticar con precisión la ECD y aplicar el tratamiento de forma oportuna.

Las técnicas de diagnóstico por imagen se utilizan para el diagnóstico

Las pruebas de imagen no invasivas, como la tomografía computarizada (TC), la PET/TC (de la cabeza a los pies), la resonancia magnética (RM), la gammagrafía ósea o el ecocardiograma, son las pruebas habituales que se utilizan para diagnosticar la ECD. La PET/TC se considera la más útil para diagnosticar con precisión la ECD e identificar la extensión de la enfermedad.

La biopsia se utiliza para el diagnóstico

Si se detecta una masa o lesión en el interior del cuerpo, se realizará una biopsia de tejido como parte del proceso de diagnóstico de la ECD. La biopsia suele realizarse con una aguja, pero en ocasiones es necesaria una biopsia quirúrgica para obtener tejido suficiente y llegar a un diagnóstico adecuado. Un patólogo estudiará la muestra de tejido obtenida mediante la biopsia. El tejido afectado por la ECD suele contener grupos de histiocitos espumosos (que contienen grasa) con signos de inflamación crónica, a menudo con células gigantes de tipo Touton y fibrosis. El patólogo realizará tinciones adicionales (pruebas con colorantes) para comprobar si hay marcadores específicos presentes en los histiocitos de la ECD. Los tejidos cutáneos y perirrenales suelen ser más reveladores para el diagnóstico y los análisis moleculares.

Pruebas genéticas

Los patólogos realizan cada vez con mayor frecuencia pruebas genéticas en muestras de biopsia cuando se sospecha de ECD. Si se detecta una mutación conocida asociada a la ECD, esto contribuirá a establecer un diagnóstico más definitivo y, a menudo, resulta necesario para seleccionar el mejor tratamiento para el paciente. Las pruebas de mutaciones no siempre revelan una mutación, y es importante recordar que no es necesario encontrar una mutación para establecer un diagnóstico de ECD o para poder iniciar el tratamiento.

Diagnóstico

Para llegar a un diagnóstico correcto de ECD o descartarlo, los médicos se basan en los resultados de una biopsia del tejido afectado y en los estudios de imagen correspondientes. Un patólogo cualificado debe examinar las muestras de tejido, y las imágenes deben ser revisadas por un radiólogo; ambos deben tener conocimientos sobre la ECD. Es fundamental que el patólogo, el radiólogo y el médico que atiende al paciente se comuniquen bien entre sí para llegar al diagnóstico.

Búsqueda sistemática de todas las áreas afectadas

Una vez que las pruebas preliminares apuntan a un diagnóstico de ECD, es importante realizar un estudio sistemático de los órganos que podrían verse afectados, entre ellos el esqueleto, los pulmones, el corazón, los grandes vasos sanguíneos, el sistema nervioso central, los riñones, los ojos, la hipófisis y/o la piel. Una persona con ECD debe ser evaluada por varios especialistas para obtener una referencia precisa que permita determinar el alcance de la enfermedad. Esto ayuda al equipo médico a realizar un seguimiento de la ECD para comprobar si tratamientos son eficaces y para actuar con rapidez si la enfermedad empieza a avanzar una vez iniciado el tratamiento. Entre las pruebas que cabe esperar se incluyen:

    • Análisis de sangre.
    • Las pruebas incluirán PET/TC, una posible gammagrafía ósea, resonancia magnética (imprescindible para el cerebro), ecografía, electrocardiograma y ecocardiograma.
    • Biopsia de tejido blando y/o hueso.
    • Las pruebas especializadas, en función de las zonas afectadas, incluirán neurología (cerebro), cardiología (corazón), nefrología (riñones), endocrinología (hormonas), dermatología (piel), oftalmología (ojos), neumología (pulmones), psicología (salud mental) y, posiblemente, otras especialidades.

Comprobación de otros trastornos sanguíneos relacionados

Algunas de estas pruebas son análisis específicos para descartar otros trastornos sanguíneos que se dan en un pequeño porcentaje de pacientes con ECD. Los estudios han demostrado que aproximadamente el 10% de los pacientes con ECD padecen otros tipos de cáncer de la sangre, como el síndrome mielodisplásico (SMD), la neoplasia mieloproliferativa (NMP) o la leucemia mielomonocítica crónica (LMMC). Es importante realizar pruebas para detectar estas afecciones, de modo que se pueda planificar el tratamiento y el seguimiento adecuados.

Para más información

Las siguientes publicaciones han sido elaboradas por expertos destacados en el diagnóstico y el tratamiento de la ECD. Se recomienda encarecidamente compartir estos documentos con cualquier médico que no esté familiarizado con la ECD y que atienda a una persona que padezca esta enfermedad.

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Última actualización: 03/17/26