Συμπτώματα

Επικοινωνήστε μαζί μας

Τα συμπτώματα της ECD εξαρτώνται από το ποιο ή ποια όργανα έχουν προσβληθεί, κάτι που ποικίλλει ανάλογα με τον κάθε ασθενή και διαφέρει επίσης μεταξύ των ασθενών. Για τον λόγο αυτό, τα συμπτώματα της ECD μπορεί να διαφέρουν από ασθενή σε ασθενή.

Ένας μεμονωμένος ασθενής μπορεί να παρουσιάζει διαφορετικό συνδυασμό αυτών των συμπτωμάτων, μαζί με άλλα. Λίγοι ασθενείς παρουσιάζουν όλα τα παραπάνω συμπτώματα. Αυτό είναι, εν μέρει, το στοιχείο που καθιστά τη διάγνωση της ECD δύσκολη διαγνώσει. Ένα ECD διάγνωση απαιτεί την αξιολόγηση των συμπτωμάτων σε συνδυασμό με απεικονιστικές εξετάσεις (PET-CT και μαγνητική τομογραφία, εφόσον είναι διαθέσιμες) και βιοψίες που πραγματοποιούνται από εξειδικευμένη ιατρική ομάδα.

Δείτε ολόκληρη τη λίστα αναπαραγωγής

Όποιος υποψιάζεται ότι μπορεί να πάσχει από ECD θα πρέπει να ζητήσει τη βοήθεια ενός ειδικευμένου επαγγελματία υγείας. Νωρίτερα διάγνωση ενδέχεται να προσφέρει στους ασθενείς τις καλύτερες πιθανότητες για ένα επιτυχημένο θεραπευτικό σχέδιο.

Στα τέλη του 2018, το Μητρώο Ασθενών ECD οδήγησε στη σύνταξη του παρακάτω άρθρου σχετικά με την αξιολόγηση των συμπτωμάτων. Τα ευρήματα περιλαμβάνουν έναν πίνακα με τα ποσοστά των συμπτωμάτων που ανέφεραν οι ασθενείς. Δείτε Μια κλίμακα αξιολόγησης των συμπτωμάτων, όπως αναφέρονται από τους ίδιους τους ασθενείς, για ασθενείς με νόσο Erdheim-Chester για να μάθετε περισσότερα.

 Κάντε κλικ για να δείτε την εικόνα σε πλήρες μέγεθος.

Κατεβάστε την έκδοση σε μορφή PDF
Μόνο ένας επαγγελματίας υγείας μπορεί να διαγνώσει ECD, αλλά μερικά από τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα:

  • Πόνος στα οστά. Το πιο συχνό σύμπτωμα που αναφέρεται είναι ο πόνος στα μακρά οστά των ποδιών και στις δύο πλευρές (αμφοτερόπλευρος). Ο πόνος στα πόδια εμφανίζεται συνήθως στα γόνατα, στις κνήμες και στους αστραγάλους. Ο πόνος στα χέρια μπορεί να εμφανιστεί σπάνια και εντοπίζεται συνήθως στους βραχίονες. Περισσότεροι από το 90% των ασθενών με ECD αναφέρουν ότι παρουσιάζουν πόνο, αλλά είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι ορισμένοι ασθενείς δεν εμφανίζουν ποτέ συμπτώματα οστικού πόνου και ότι η θέση του πόνου στο σώμα μπορεί να ποικίλλει.
  • Γενική αδιαθεσία και άλλα μη ειδικά συμπτώματα. Πολλοί ασθενείς με ECD αναφέρουν κόπωση, αδυναμία, απώλεια βάρους, πυρετό, νυχτερινές εφιδρώσεις, πόνους στους μυς και στις αρθρώσεις και/ή αίσθημα δυσφορίας. Ορισμένοι ασθενείς αναφέρουν συμπτώματα παρόμοια με αυτά της γρίπης, τα οποία παρουσιάζουν διακυμάνσεις και δεν εξαφανίζονται ποτέ εντελώς.
  • Νευρολογικά συμπτώματα. Όταν η ECD επηρεάζει τον εγκέφαλο, ενδέχεται να εμφανιστούν προβλήματα ισορροπίας, τα οποία δυσχεραίνουν το περπάτημα, ενώ ορισμένοι ασθενείς αναφέρουν πτώσεις. Άλλα συμπτώματα νευρολογικής εμπλοκής περιλαμβάνουν δυσκολία στην ομιλία, προβλήματα κατάποσης, προβλήματα μνήμης, συναισθηματικές και/ή συμπεριφορικές αλλαγές, και/ή άλλες αλλαγές στη συνήθη διάθεση. Ως νευρολογικό σύμπτωμα έχουν επίσης παρατηρηθεί ακούσιες, γρήγορες κινήσεις των ματιών.
  • Υπερβολική δίψα και συχνή ούρηση (ανεπάρκεια αργινίνης-βασοπρεσίνης, γνωστή και ως διαβήτης insipidus ή DI). Αυτό είναι μερικές φορές ένα από τα πρώτα συμπτώματα που εμφανίζουν οι ασθενείς με ECD. Μόλις διαγνωστεί η DI, μπορεί να αντιμετωπιστεί εύκολα με ένα φάρμακο που ονομάζεται δεσμοπρεσίνη, το οποίο μπορεί να χορηγηθεί με ένεση, χάπι ή ρινικό σπρέι.
  • Ορμονικές αλλαγές. Οι ασθενείς με ECD αναφέρουν μερικές φορές αλλαγές στη σεξουαλική λίμπιντο ή στον οργασμό, καθώς και ανωμαλίες στην έμμηνο ρύση στις γυναίκες. Τα συμπτώματα αυτά οφείλονται στην επίδραση της νόσου στην υπόφυση. Λιγότερο συχνά, μπορεί επίσης να εμφανιστεί έκκριση από τις θηλές (γαλακτόρροια) χωρίς να υπάρχει εγκυμοσύνη ή τοκετός.
  • Προβλήματα στα νεφρά. Η ECD μπορεί να επηρεάσει το οπισθοπεριτοναϊκό χώρο (τον ιστό που περιβάλλει τα νεφρά και τα μεγάλα αιμοφόρα αγγεία, όπως η αορτή) και τα νεφρά. Ο πόνος στην κάτω πλάτη, στα πλευρά ή στην κοιλιά μπορεί να σχετίζεται με νεφρικά προβλήματα. Στις απεικονιστικές εξετάσεις συχνά παρατηρείται ‘νεφρό με τριχωτή εμφάνιση», ή ο γιατρός μπορεί να διαπιστώσει μειωμένη νεφρική λειτουργία. Η ECD που επηρεάζει τα αιμοφόρα αγγεία γύρω από τα νεφρά μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένη αρτηριακή πίεση.
  • Προεξοχή του ματιού (εξόφθαλμος) και/ή προβλήματα όρασης. Τα προβλήματα όρασης μπορεί να περιλαμβάνουν αμφίπλευρο τρεμόπαιγμα στην περιφερική όραση, διπλωπία, μειωμένη όραση ή άλλες διαταραχές της όρασης.
  • Πληγές ή εξογκώματα κάτω από το δέρμα (ξανθώματα) ή εξάνθημα γύρω από τα μάτια (ξανθέλασμα). Οι κίτρινες εξεργασίες πάνω στα βλέφαρα ή κοντά σε αυτά μπορεί να αποτελούν σύμπτωμα της ECD. Η ECD μπορεί να προκαλέσει και άλλες κίτρινες ή καφέ σαρκώδεις εξογκώματα σε διάφορα σημεία του σώματος.
  • Δυσκολία στην αναπνοή (δύσπνοια) και/ή βήχας. Η ECD μπορεί να επηρεάσει την καρδιά και/ή τους πνεύμονες. Η καρδιαγγειακή εμπλοκή μπορεί να περιλαμβάνει συσσώρευση υγρού γύρω από την καρδιά, διήθηση εντός του ίδιου του καρδιακού μυός ή φλεγμονή των αιμοφόρων αγγείων. Στην περίπτωση πνευμονικής εμπλοκής, παρατηρείται προοδευτική ουλώδης μεταμόρφωση και πάχυνση των πνευμόνων. Αυτά τα προβλήματα δυσχεραίνουν την ομαλή άντληση του αίματος σε όλο το σώμα. Τα κύρια συμπτώματα είναι ο θωρακικός πόνος ή η δύσπνοια.
  • Χρόνιος πόνος, κόπωση, καταθλιπτική διάθεση, άγχος. Ένα μεγάλο ποσοστό των ασθενών με ECD αναφέρει χρόνιο γενικευμένο (σε όλο το σώμα) πόνο και κόπωση. Τα συμπτώματα αυτά επιδεινώνονται περαιτέρω από συναφή προβλήματα διάθεσης, με αποτέλεσμα την κατάθλιψη και το άγχος. Ο πόνος και η κόπωση μπορεί να επιμένουν παρά το γεγονός ότι η ECD βρίσκεται σε ύφεση.
    • Επόμενο> Διάγνωση

    Τελευταία ενημέρωση:03/17/2026