Συμπτώματα

Ένας μεμονωμένος ασθενής μπορεί να έχει διαφορετικό συνδυασμό αυτών των συμπτωμάτων, μαζί με άλλα. Λίγοι ασθενείς έχουν όλα τα παραπάνω συμπτώματα. Αυτό είναι εν μέρει αυτό που καθιστά την ECD δύσκολη στην διάγνωση. Μια διάγνωση ECD απαιτεί ανασκόπηση των συμπτωμάτων σε συνδυασμό με απεικονιστικές εξετάσεις (PET-CT και MRI, εάν είναι διαθέσιμες) και βιοψίες που διενεργούνται από μια έμπειρη ιατρική ομάδα.

Όποιος υποψιάζεται ότι μπορεί να έχει ECD θα πρέπει να αναζητήσει τη βοήθεια ενός έμπειρου επαγγελματία υγείας. Η έγκαιρη διάγνωση θα δώσει ενδεχομένως στους ασθενείς την καλύτερη ευκαιρία για ένα επιτυχημένο σχέδιο θεραπείας.

Στα τέλη του 2018, το Μητρώο Ασθενών με ECD οδήγησε στο ακόλουθο άρθρο αξιολόγησης συμπτωμάτων. Τα ευρήματα περιλαμβάνουν έναν πίνακα ποσοστών συμπτωμάτων που αναφέρθηκαν από τους ασθενείς. Δείτε το A scale for patient-reported symptom assessment for patients with Erdheim-Chester disease για να μάθετε περισσότερα.

• Πόνος στα οστά. Το πιο κοινό σύμπτωμα που αναφέρεται είναι ο πόνος στα μακρά οστά των ποδιών και στις δύο πλευρές (αμφοτερόπλευρος). Ο πόνος στα πόδια εμφανίζεται συχνότερα στα γόνατα, τις κνήμες και τους αστραγάλους. Ο πόνος στα χέρια μπορεί να εμφανιστεί σπάνια και είναι συχνότερα στα μπράτσα. Περισσότερο από το 90% των ασθενών με ECD αναφέρουν πόνο, αλλά είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι ορισμένοι ασθενείς δεν έχουν ποτέ συμπτώματα πόνου στα οστά και ότι η θέση του πόνου στο σώμα μπορεί να είναι μεταβλητή.
• Γενική αδιαθεσία και άλλα μη ειδικά συμπτώματα. Πολλοί ασθενείς με ECD αναφέρουν κόπωση, αδυναμία, απώλεια βάρους, πυρετό, νυχτερινές εφιδρώσεις, μυϊκούς και αρθρικούς πόνους, και/ή αισθήματα δυσφορίας. Ορισμένοι ασθενείς αναφέρουν συμπτώματα που μοιάζουν με γρίπη, τα οποία παρουσιάζουν διακυμάνσεις και δεν υποχωρούν ποτέ πλήρως.
• Νευρολογικά Συμπτώματα. Όταν η ECD επηρεάζει τον εγκέφαλο, μπορεί να εμφανιστούν προβλήματα ισορροπίας, καθιστώντας δύσκολο το περπάτημα, με ορισμένους ασθενείς να αναφέρουν πτώσεις. Άλλα συμπτώματα νευρολογικής προσβολής περιλαμβάνουν δυσκολία στην ομιλία, προβλήματα κατάποσης, προβλήματα μνήμης, συναισθηματικές ή/και συμπεριφορικές αλλαγές, ή/και άλλες αλλαγές στη συνήθη διάθεση. Ακούσιες, γρήγορες κινήσεις των ματιών έχουν επίσης παρατηρηθεί ως νευρολογικό σύμπτωμα.
• Υπερβολική δίψα και ούρηση (ανεπάρκεια αργινίνης-βασοπρεσίνης, που ονομάζεται επίσης διαβήτης Insipidus ή DI). Αυτό είναι μερικές φορές ένα από τα πρώτα συμπτώματα που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς ECD. Μόλις εντοπιστεί το DI, μπορεί εύκολα να αντιμετωπιστεί με ένα φάρμακο γνωστό ως δεσμοπρεσίνη, το οποίο μπορεί να χορηγηθεί μέσω ένεσης (ένεση), χαπιού ή ρινικού σπρέι.
• Ορμονικές αλλαγές. Οι ασθενείς με ECD αναφέρουν μερικές φορές αλλαγές στη σεξουαλική λίμπιντο ή στον οργασμό, καθώς και ανωμαλίες στην έμμηνο ρύση για τις γυναίκες. Αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται ως αποτέλεσμα της προσβολής του υποφυσιακού αδένα από την ασθένεια. Λιγότερο συχνά, μπορεί επίσης να εμφανιστούν εκκρίσεις από τις θηλές (γαλακτόρροια) απουσία εγκυμοσύνης ή τοκετού.
• Προβλήματα στα νεφρά. Η ECD μπορεί να επηρεάσει τον οπισθοπεριτοναϊκό χώρο (ιστός που περιβάλλει τα νεφρά και τα μεγάλα αιμοφόρα αγγεία όπως η αορτή) και τα νεφρά. Ο πόνος στη μέση, στην πλευρά ή στην κοιλιά μπορεί να σχετίζεται με προβλήματα στα νεφρά. Οι απεικονιστικές εξετάσεις συχνά αναφέρουν «νεφρό με τριχωτή όψη» ή ένας γιατρός μπορεί να ανακαλύψει μειωμένη νεφρική λειτουργία. Η ECD που επηρεάζει τα αιμοφόρα αγγεία γύρω από τα νεφρά μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένη αρτηριακή πίεση.