Διάγνωση

Επικοινωνήστε μαζί μας

Επισκόπηση διαγνωστικών εξετάσεων

ECD is often a challenge to diagnose, given that  many symptoms are not unique to ECD and that ECD has similarities to multiple other medical conditions. ECD diagnosis is often delayed by years or even decades in some cases. A definitive diagnosis is usually based on a review of ECD-involved biopsy in combination with radiologic findings from PET-CT, CT, MRI, or bone scan. Mutational testing of biopsies is also becoming increasingly important in diagnosing ECD. Nearly 90 % or more of ECD patients seem to have activation in the MAPK pathway cascade caused by a genetic mutation in the MAPK pathway, and a smaller number have changes affecting a related pathway called PI3K-AKT. These pathways help cells grow and survive, and their abnormal activation is a key feature of ECD. These mutations are believed to be acquired during a person’s lifetime (somatic) rather than inherited; therefore, these mutations are not passed through generations. If there is a suspicion of ECD, it is important for patients to be seen at specialized centers with expertise in hematology, pathology, radiology, neurology, and other subspecialties to accurately diagnose ECD and implement treatment in a timely manner.

Η απεικόνιση χρησιμοποιείται για τη διάγνωση

Οι μη επεμβατικές απεικονιστικές εξετάσεις, όπως η αξονική τομογραφία, η PET/CT (από το κεφάλι μέχρι τα δάχτυλα των ποδιών), η μαγνητική τομογραφία, η οστική σάρωση ή το ηχοκαρδιογράφημα, είναι οι συνήθεις εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της ECD. Η PET/CT θεωρείται η πιο χρήσιμη εξέταση για την ακριβή διάγνωση της ECD και τον προσδιορισμό της έκτασης της νόσου.

Η βιοψία χρησιμοποιείται για τη διάγνωση

Εάν εντοπιστεί όγκος ή βλάβη στο σώμα, θα πραγματοποιηθεί βιοψία ιστού στο πλαίσιο της διαγνωστικής διερεύνησης για την ECD. Η βιοψία πραγματοποιείται συχνά με τη χρήση βελόνας, αλλά μερικές φορές απαιτείται χειρουργική βιοψία για τη λήψη επαρκούς ποσότητας ιστού και την εξαγωγή της κατάλληλης διάγνωσης. Ένας παθολόγος θα εξετάσει το δείγμα ιστού που λαμβάνεται μέσω της βιοψίας. Ο ιστός που έχει προσβληθεί από ECD περιέχει συνήθως συστάδες αφρωδών (που περιέχουν λίπος) ιστιοκυττάρων με σημεία χρόνιας φλεγμονής, συχνά με γιγαντοκύτταρα τύπου Touton και ίνωση. Ο παθολόγος θα πραγματοποιήσει επιπλέον χρώσεις (δοκιμασίες με χρωστικές ουσίες) για να ελέγξει εάν υπάρχουν συγκεκριμένοι δείκτες στα ιστιοκύτταρα της ECD. Ο δέρμα και οι περινεφρικοί ιστοί είναι συχνά πιο ενημερωτικοί για τη διάγνωση και τις μοριακές αναλύσεις.

Γενετικές εξετάσεις

Οι παθολόγοι πραγματοποιούν όλο και πιο συχνά γενετικές εξετάσεις σε δείγμα βιοψίας όταν υπάρχει υποψία για ECD. Εάν εντοπιστεί μια γνωστή μετάλλαξη που σχετίζεται με την ECD, αυτό θα συμβάλει στην επίτευξη μιας πιο οριστικής διάγνωσης και συχνά είναι απαραίτητο για την επιλογή της βέλτιστης θεραπείας για τον ασθενή. Οι εξετάσεις για τη διάγνωση μεταλλάξεων δεν αποκαλύπτουν πάντα κάποια μετάλλαξη, και είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι δεν είναι απαραίτητο να εντοπιστεί κάποια μετάλλαξη για να τεθεί η διάγνωση της ECD ή να επιτραπεί η θεραπεία.

Διάγνωση

Για να καταλήξουν σε μια σωστή διάγνωση ECD ή να αποκλείσουν τη διάγνωση ECD, οι γιατροί βασίζονται στα ευρήματα της βιοψίας του προσβεβλημένου ιστού και στις σχετικές απεικονιστικές εξετάσεις. Τα δείγματα ιστού πρέπει να εξεταστούν από εξειδικευμένο παθολόγο, ενώ οι απεικονιστικές εξετάσεις πρέπει να αξιολογηθούν από ακτινολόγο, οι οποίοι και οι δύο διαθέτουν γνώσεις σχετικά με την ECD. Είναι ζωτικής σημασίας ο παθολόγος, ο ακτινολόγος και ο ιατρός που εξετάζει τον ασθενή να επικοινωνούν καλά μεταξύ τους για να καταλήξουν στη διάγνωση.

Συστηματική αναζήτηση όλων των περιοχών προσβολής

Once preliminary tests indicate an ECD diagnosis, it is important to make a systematic study of the organs possibly affected, including the skeleton, lungs, heart, large vessels, central nervous system, kidneys, eyes, pituitary, and/or skin. An individual with ECD needs to be seen by many specialists to obtain an accurate baseline to determine the extent of the disease. This helps the medical team monitor ECD to see if treatments are effective and to take quick action if the disease begins to progress after treatment begins. Tests that should be expected include:

    • Εξετάσεις αίματος.
    • Οι εξετάσεις περιλαμβάνουν PET/CT, ενδεχομένως οστική σάρωση, μαγνητική τομογραφία (απαραίτητη για τον εγκέφαλο), υπερηχογράφημα, ηλεκτροκαρδιογράφημα και ηχοκαρδιογράφημα.
    • Βιοψία μαλακών ιστών και/ή οστών.
    • Ειδικές εξετάσεις, ανάλογα με τις εμπλεκόμενες περιοχές του σώματος, οι οποίες περιλαμβάνουν τη νευρολογία (εγκέφαλος), την καρδιολογία (καρδιά), νεφρολογία (νεφρά), ενδοκρινολογία (ορμόνες), δερματολογία (δέρμα), οφθαλμολογία (μάτια), πνευμονολογία (πνεύμονες), ψυχολογία (ψυχική υγεία) και ενδεχομένως άλλες.

Έλεγχος για άλλες συναφείς αιματολογικές διαταραχές

Ορισμένες από αυτές τις εξετάσεις αποτελούν ειδικούς ελέγχους για τον αποκλεισμό επιπλέον αιματολογικών διαταραχών που παρατηρούνται σε ένα μικρό ποσοστό ασθενών με ECD. Μελέτες έχουν δείξει ότι περίπου το 10% των ασθενών με ECD πάσχουν από άλλες μορφές καρκίνου του αίματος, όπως το μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο (MDS), το μυελοπολλαπλασιαστικό νεόπλασμα (MPN) ή τη χρόνια μυελομονοκυτταρική λευχαιμία (CMML). Είναι σημαντικό να πραγματοποιούνται εξετάσεις για αυτές τις παθήσεις, ώστε να μπορεί να προγραμματιστεί η κατάλληλη θεραπεία και παρακολούθηση.

Για περισσότερες πληροφορίες

Οι παρακάτω δημοσιεύσεις έχουν συνταχθεί από κορυφαίους ειδικούς στη διάγνωση και τη θεραπεία της ECD. Συνιστάται ιδιαίτερα η διαβίβαση αυτών των εγγράφων σε κάθε γιατρό που δεν είναι εξοικειωμένος με την ECD και εξετάζει άτομο που πάσχει από ECD.

Επόμενο> Θεραπείες

Τελευταία ενημέρωση: 03/17/26