Σχετικά με εμάς
Η αποστολή μας
Η ECD Global Alliance έχει ως αποστολή την ευαισθητοποίηση, την υποστήριξη, την εκπαίδευση και την έρευνα σχετικά με τη νόσο Erdheim-Chester. Ο οργανισμός συνεργάζεται με την παγκόσμια κοινότητα για την επίτευξη των ακόλουθων στόχων:
Να ευαισθητοποιήσουμε το κοινό σχετικά με την πρώιμη παιδική ανάπτυξη. Προσπαθούμε να διευκολύνουμε την έγκαιρη διάγνωση της νόσου και να ενθαρρύνει το ενδιαφέρον και τις προσπάθειες για την ενίσχυση της γνώσης σχετικά με τη νόσο και θεραπείες.
Να παρέχεται υποστήριξη σε όσους έχουν πληγεί από την ασθένεια. Θα συνεχίσουμε να εξερευνούμε όλες τις δυνατότητες για να ελαφρύνουμε όσο το δυνατόν περισσότερο το βάρος των ατόμων που πάσχουν από ECD. Η παροχή πληροφοριών, οι παραπομπές και η προσωπική επαφή με άλλα άτομα που πάσχουν από την ασθένεια είναι μόνο μερικές από τις μορφές υποστήριξης που προσφέρονται μέσω της ECDGA.
Να προωθούμε και να υποστηρίζουμε ερευνητικά προγράμματα. Σκοπός αυτών των ερευνητικών προγραμμάτων είναι να συγκεντρωθούν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με (α) την ασθένεια, (β) αποτελεσματικές θεραπείες για τη νόσο, (γ) πιθανές θεραπείες και/ή (δ) τρόπους για την πλήρη πρόληψη της νόσου. Αυτό θα περιλαμβάνει, χωρίς όμως να περιορίζεται απαραίτητα σε αυτά, τη συνεργασία με ιατρικό προσωπικό, ερευνητικό προσωπικό και άλλους οργανισμούς υγείας, με σκοπό τον προσδιορισμό των τομέων όπου απαιτείται έρευνα, τη χρηματοδότηση της έρευνας και την προώθηση των οφελών της έρευνας για την ECD σε άλλους φορείς υγείας. Η συμμαχία θα λειτουργήσει επίσης ως δίαυλος για τη μεταφορά των απαραίτητων πληροφοριών από τα μέλη της προς την ερευνητική κοινότητα, σύμφωνα με τεκμηριωμένες κατευθυντήριες οδηγίες.
Κάθι Μπρούερ, Ιδρύτρια και Πρόεδρος
Να μοιράζονται εκπαιδευτικό υλικό και να διευκολύνουν την ανταλλαγή πληροφοριών μεταξύ των ενδιαφερόμενων μερών όσον αφορά την πρώιμη παιδική ανάπτυξη (ECD). Αυτό περιλαμβάνει την παροχή επίκαιρων, αξιόπιστων και τεκμηριωμένων πληροφοριών σχετικά με την ECD σε ασθενείς, συγγενείς, ιατρικό προσωπικό, ερευνητικό προσωπικό, μέσα μαζικής ενημέρωσης και άλλους οργανισμούς. Θα περιλαμβάνει επίσης την προώθηση, τη χορηγία και τη διοργάνωση εργαστηρίων, συμποσίων και άλλων συναντήσεων με σκοπό την προώθηση των στόχων της συμμαχίας.
Μια δεκαετία με σημαντικό αντίκτυπο
Για τους περισσότερους ανθρώπους, η εμπειρία της νόσου Erdheim-Chester ξεκινά με μια απογοητευτική και τρομακτική αναζήτηση απαντήσεων.
Αυτό ίσχυε σίγουρα για την ιδρύτρια της ECD Global Alliance, Κάθι Μπρούερ, και τον εκλιπόντα σύζυγό της, Γκάρι. Τη στιγμή του θανάτου του, ο Γκάρι ήταν άρρωστος εδώ και 20 χρόνια και σε πολύ σοβαρή κατάσταση τα τελευταία τρία. Είχε συμπτώματα από νεφρική νόσο και, μάλιστα, υποβλήθηκε σε μεταμόσχευση νεφρού. Ωστόσο, μόνο μετά την αυτοψία έμαθε η Κάθι ότι η νόσος Erdheim-Chester ήταν η πραγματική αιτία.
Αυτή είναι η δυσκολία που παρουσιάζει μια πολύ σπάνια ασθένεια. Όταν μια πάθηση πλήττει μόνο περίπου 1.000 άτομα παγκοσμίως, ελάχιστοι γιατροί διαθέτουν την απαραίτητη εξοικείωση για να διαγνώσει αυτό, ειδικά όταν μπορεί να εκδηλωθεί με συμπτώματα που κυμαίνονται από πόνο στα οστά και απώλεια βάρους έως προβλήματα όρασης και ισορροπίας. (Μεταξύ πολλών συστημάτων του οργανισμού, η ECD μπορεί να επηρεάσει την υπόφυση και τα επινεφρίδια, τους πνεύμονες, την μεμβράνη γύρω από την καρδιά, τα νεφρά και τον εγκέφαλο.)
Ωστόσο, η κατάσταση όσον αφορά την ECD είναι σήμερα εντελώς διαφορετική από ό,τι ήταν το 2008, και ο λόγος είναι η ECD Global Alliance. Η Συμμαχία, η οποία ιδρύθηκε από φροντιστές ασθενών που ήρθαν σε επαφή μέσω του διαδικτύου, έχει αναπτυχθεί από έξι οικογένειες σε σχεδόν 800 και έχει αλλάξει δραματικά τις προοπτικές για τους ασθενείς με ECD.
Σήμερα, οι περισσότεροι ασθενείς με ECD μπορούν να ελέγξουν την εξέλιξη της νόσου με μία από τις διάφορες θεραπείες που χρησιμοποιούνται σήμερα. Πολλοί έχουν περάσει από μια κατάσταση όπου το προσδόκιμο ζωής τους ήταν 3-5 χρόνια, στο να διαχειρίζονται συμπτώματα καθώς συνεχίζουν τη ζωή τους.
Η ελπίδα μας για το μέλλον
Διαβάστε για το πενταετές στρατηγικό σχέδιο που εφαρμόζει αυτή τη στιγμή η ομάδα σας για την προάσπιση των δικαιωμάτων.
Η ECD Global Alliance έχει δημιουργήσει μια κοινότητα που βασίζεται στη συνεργασία και τις εταιρικές σχέσεις μεταξύ ασθενών, μελών της οικογένειας, φίλων, δωρητών, επαγγελματιών του ιατρικού κλάδου και ερευνητών. Ως κοινότητα, το παρακάτω χρονοδιάγραμμα παρέχει μια γενική εικόνα για μερικά από τα επιτεύγματα που προέκυψαν ως αποτέλεσμα αυτού.
Η Συμμαχία δημιούργησε ένα δίκτυο Κέντρα φροντίδας σε κορυφαία ιατρικά ιδρύματα διεθνώς, καθένα από τα οποία διαθέτει ομάδα ειδικών έτοιμη να διαγνώσει και να αντιμετωπίσουμε την ECD.
“Πριν από την ECDGA», δεν υπήρχε κάποιο κεντρικό σημείο για τη θεραπεία της νόσου ή για την παροχή πληροφοριών, ούτε κάποιος οργανισμός. Μπορούσες να συναντήσεις έναν γιατρό που προσφερόταν να σε θεραπεύσει και να ανακαλύψεις ότι δεν είχε θεραπεύσει ποτέ ούτε έναν ασθενή με ECD.” – φροντιστής ασθενούς με ECD
“Υπάρχει έχουν επιτευχθεί τόσα πολλά ”την τελευταία δεκαετία, τόσο από επιστημονική όσο και από ανθρώπινη άποψη, και ελάχιστα από αυτά δεν φέρουν το αποτύπωμα της Συμμαχίας.» – Ερευνητής του ECD
Δημιούργησε ένα δίκτυο υποστήριξης για τις οικογένειες και έφερε σε επαφή μέλη της διεθνούς κοινότητας που ασχολείται με την ECD στο πλαίσιο μιας σειράς ετήσιων συνεδρίων – μια ευκαιρία για τους ασθενείς να γνωριστούν μεταξύ τους και να συνομιλήσουν με γιατρούς που ειδικεύονται στην ECD.
Δημιούργησε ένα μητρώο ασθενών με σκοπό τη συγκέντρωση αρχείου δεδομένων σχετικά με την ECD και συνεργάστηκε με τα NIH για την πρόσληψη ασθενών για μια φυσική ιστορία μελέτη – καθοριστικής σημασίας για την κατανόηση της εξέλιξης της νόσου.
“Η Παγκόσμια Συμμαχία αποτελεί πρότυπο—”πραγματικά, πραγματικά να προωθούμε την ιδέα, να προσεγγίζουμε τους γιατρούς, να βγάζουμε τους ανθρώπους από τα «κλειστά τους περιβάλλοντα» και να τους φέρνουμε σε επαφή μεταξύ τους.» – Γιατρός του ECD Care Center
“Αυτή η οργάνωση μου φαίνεται σαν δώρο. Άνθρωποι που αφιερώνουν τον εαυτό τους στην προώθηση της φροντίδας των ατόμων με ECD. Ποτέ δεν έχω βιώσει τόσο ειλικρινή αφοσίωση.” – Ασθενής με ECD
Και, το πιο εντυπωσιακό, συνέβαλε στο να καταστεί δυνατή η έρευνα στον τομέα της γονιδιακής θεραπείας, η οποία οδήγησε στην έγκριση από την FDA ενός φαρμάκου αποτελεσματικού για τη θεραπεία της ECD.
Περισσότερα επιτεύγματα
| Έτος | Επίτευγμα | Λεπτομέρειες |
|---|---|---|
| 2025 | 10ο Ετήσιο Συνέδριο ECD που πραγματοποιήθηκε στη Βαρκελώνη της Ισπανίας, σε συνεργασία με το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο του Μπελβίτζε | Ασθενείς, μέλη των οικογενειών τους, κλινικοί γιατροί και επιστήμονες συγκεντρώθηκαν για να ανταλλάξουν γνώσεις και εμπειρίες. Οι συμμετέχοντες από περισσότερες από 20 χώρες αντάλλαξαν πληροφορίες με τη βοήθεια διερμηνέων σε πραγματικό χρόνο, οι οποίοι κάλυπταν πέντε διαφορετικές γλώσσες. Το συνέδριο συνδιοργάνωσε ο Δρ Xavier Solanich. |
| Προγραμματίζεται έκθεση ευαισθητοποίησης για την ECD στο πλαίσιο του Συνεδρίου Ρευματολογίας | Η ECDGA θα συμμετάσχει στο συνέδριο του Αμερικανικού Κολλεγίου Ρευματολογίας (ACR) στο Σικάγο, στις 24-29 Οκτωβρίου 2025. | |
| Μηνιαία Διαδικτυακά σεμινάρια | Μηνιαία διαδικτυακά σεμινάρια έχουν ως στόχο την ανταλλαγή πληροφοριών, προκειμένου να ανακουφιστούν οι άνθρωποι που ζουν με ECD. | |
| Ενημερωμένος ιστότοπος της ECDGA | Η ECDGA παρουσίασε έναν πιο σύγχρονο ιστότοπο που υποστηρίζει πλήρως 11 γλώσσες. | |
| 2024 | 9ο Ετήσιο Συνέδριο που πραγματοποιήθηκε στο Σιάτλ, Ουάσινγκτον, ΗΠΑ, σε συνεργασία με το Πανεπιστήμιο της Ουάσινγκτον και το Κέντρο Καρκίνου Fred Hutch | Στο συνέδριο του Σιάτλ συμμετείχαν 68 ασθενείς και μέλη των οικογενειών τους, καθώς και 42 επαγγελματίες του ιατρικού κλάδου από όλο τον κόσμο. Το συνέδριο συνδιοργανώθηκε από τον Δρ. Paul Hendrie. |
| Συνέδριο Ενδοκρινολογίας – Έκθεση ευαισθητοποίησης για την ECD | Η ECDGA συμμετείχε με περίπτερο στο συνέδριο Ενδοκρινολογίας «ENDO 2024», που πραγματοποιήθηκε στη Βοστώνη της Μασαχουσέτης, από την 1η έως τις 4 Ιουνίου 2024. | |
| Συνέδριο Οφθαλμολογίας – Έκθεση ευαισθητοποίησης για την ECD | Η ECDGA διοργάνωσε ένα περίπτερο ενημέρωσης στο συνέδριο της Αμερικανικής Ακαδημίας Οφθαλμολογίας (AAO) στο Σικάγο του Ιλινόις, από τις 18 έως τις 21 Οκτωβρίου 2024. | |
| Έκθεση ευαισθητοποίησης για την ECD στο Συνέδριο Ακτινολογίας | Η ECDGA διοργάνωσε ένα ενημερωτικό περίπτερο στο συνέδριο της Ακτινολογικής Εταιρείας της Βόρειας Αμερικής (RSNA) στο Σικάγο του Ιλινόις, από την 1η έως τις 4 Δεκεμβρίου 2024. | |
| Συνέδριο Παθολογίας – Έκθεση ευαισθητοποίησης για την ECD | Η ECDGA διοργάνωσε ένα ενημερωτικό περίπτερο στο συνέδριο της Ακαδημίας Παθολογίας των Ηνωμένων Πολιτειών και του Καναδά (USCAP) στη Βαλτιμόρη του Μέριλαντ, από τις 25 έως τις 27 Μαρτίου 2024. | |
| Εικονικές συνομιλίες | Ο αριθμός των διαδικτυακών συζητήσεων που προσφέρονται στην κοινότητα έχει διευρυνθεί, ώστε να περιλαμβάνει τρεις συζητήσεις γενικού χαρακτήρα στα αγγλικά: μία για ασθενείς, μία για φροντιστές και μία για όσους πενθούν την απώλεια ενός αγαπημένου προσώπου λόγω ECD. Επιπλέον, προσφέρονται έξι ακόμη συζητήσεις που αφορούν συγκεκριμένες περιοχές ή/και γλώσσες. | |
| Χορηγήθηκε ερευνητική επιχορήγηση ύψους $50.000 ECD στον Francesco Peyronel, MD, στο Πανεπιστημιακό Παιδικό Νοσοκομείο Meyer στη Φλωρεντία της Ιταλίας. | Ο Δρ. Peyronel έλαβε επιχορήγηση για τη μελέτη με θέμα “Μια νέα ολοκληρωμένη προσέγγιση για την πρόβλεψη της μακροπρόθεσμης πρόγνωσης της νόσου Erdheim-Chester: Από την ανάλυση συστάδων έως τα αποτελέσματα που αναφέρουν οι ίδιοι οι ασθενείς”. | |
| 2023 | 8ο Ετήσιο Συνέδριο ECD που πραγματοποιήθηκε στο Ρότσεστερ της Μινεσότα, σε συνεργασία με την Κλινική Μέιο | Στο συνέδριο ECD συμμετείχαν 59 ασθενείς και μέλη των οικογενειών τους, καθώς και 41 επαγγελματίες του ιατρικού κλάδου από όλο τον κόσμο. Το συνέδριο συνδιοργάνωσαν ο Δρ. Ronald Go και ο Δρ. Gaurav Goyal. |
| Συνέδριο Νευρο-ογκολογίας – Έκθεση ευαισθητοποίησης για την ECD | Η ECDGA διοργάνωσε ένα περίπτερο ενημέρωσης στο συνέδριο της Εταιρείας Νευρο-Ογκολογίας (SNO) στο Βανκούβερ της Βρετανικής Κολομβίας, από τις 15 έως τις 19 Νοεμβρίου 2023. | |
| Χορηγήθηκε επιχορήγηση ύψους $200.000, στο πλαίσιο συνεργασίας με την Εταιρεία Λευχαιμίας και Λεμφώματος (LLS), στον Matthew Collin, MD, PhD, του Πανεπιστημίου του Newcastle στο Ηνωμένο Βασίλειο. | Ο Δρ Κόλιν έλαβε επιχορήγηση για τη μελέτη με θέμα “Εξαγωγή συμπερασμάτων σχετικά με την προέλευση της νόσου Erdheim-Chester με βάση τη φυλογενετική ανάλυση”. | |
| Χορηγήθηκε επιχορήγηση ύψους $200.000, σε συνεργασία με την Εταιρεία Λευχαιμίας και Λεμφώματος (LLS), στον Δρ. Gaurav Goyal, του Πανεπιστημίου της Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, στην Αλαμπάμα (AL) | Ο Δρ. Γκόγιαλ έλαβε την επιχορήγηση για τη διεξαγωγή της μελέτης με τίτλο “Μια πολυκεντρική, πολυεθνική έρευνα σχετικά με την επιβίωση και τα στοιχεία που αναφέρουν οι ίδιοι οι ασθενείς Συμπτώματα ”στη νόσο Erdheim-Chester». | |
| Χορηγήθηκε επιχορήγηση ύψους $50.000 στη Δρ. Egle Kvedaraite του Karolinska Institutet στη Στοκχόλμη της Σουηδίας. | Η Δρ. Κβενταράιτε έλαβε επιχορήγηση για τη μελέτη με θέμα “Χωρική κατανόηση της προέλευσης της νόσου Erdheim-Chester και του μικροπεριβάλλοντος των βλαβών με στόχο τη μελλοντική ιατρική ακριβείας”.” | |
| Χορηγήθηκε επιχορήγηση ύψους $20.000 στον Δρ. Jithma Abeykoon της Mayo Clinic στο Ρότσεστερ της Μινεσότα, ΗΠΑ. | Ο Δρ. Abeykoon έλαβε την επιχορήγηση στο πλαίσιο συνεργασίας με την οργάνωση Uplifting Athletes για τη διεξαγωγή μελέτης με θέμα “Προγνωστική και θεραπευτική σημασία της πρωτεΐνης Chromosome Region Maintenance 1 (CRM1) στη νόσο Erdheim-Chester”. | |
| 2022 | Πραγματοποιήθηκαν τρεις περιφερειακές συναντήσεις για την πρώιμη παιδική ανάπτυξη (ECD) | Πραγματοποιήθηκαν συναντήσεις στο Μπέρμιγχαμ της Αλαμπάμα, στο Σινσινάτι του Οχάιο και στο Σαν Ντιέγκο της Καλιφόρνιας, όλες στις ΗΠΑ, καθώς η πανδημία του COVID-19 άρχιζε να τίθεται υπό έλεγχο. Οι συναντήσεις διοργανώθηκαν από ασθενείς, μέλη των οικογενειών τους και επαγγελματίες του ιατρικού κλάδου. |
| 2ο φάρμακο εγκεκριμένο από την FDA: Cobimetinib (Cottelic) | Μια κλινική δοκιμή του Memorial Sloan Kettering οδήγησε σε ευνοϊκά αποτελέσματα για τους ασθενείς με σύνδρομο Erdheim-Chester που συμμετείχαν σε αυτήν, με τελικό αποτέλεσμα την έγκριση του φαρμάκου. Η ECDGA συνέβαλε στη διαδικασία πρόσληψης των συμμετεχόντων, ώστε να καταστεί αυτό εφικτό. | |
| Συνέδριο Αιματολογίας – Έκθεση ευαισθητοποίησης για την ECD | Η ECDGA επέστρεψε στο συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Αιματολογίας (ASH) για να διοργανώσει ένα περίπτερο ενημέρωσης και να έρθει σε επαφή με αιματολόγους από όλο τον κόσμο, με στόχο την ευαισθητοποίηση των κλινικών ιατρών που είναι πιθανό να διαγνώσει ECD στα αρχικά στάδια της εξέλιξης της νόσου, όταν θεραπείες είναι πιο πιθανό να αποδειχθούν πιο αποτελεσματικές. | |
| Χορήγηση επιχορήγησης ύψους $50.000 στον Francesco Pegararo, MD, στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Meyer Chidren’s στη Φλωρεντία της Ιταλίας | Ο Δρ. Πεγοράρο έλαβε επιχορήγηση για τη μελέτη με θέμα “Διερεύνηση του γενετικού τοπίου της νόσου Erdheim-Chester μέσω της ενσωμάτωσης δεδομένων GWAS και δεδομένων -ομικής”.” | |
| Χορήγηση επιχορήγησης ύψους $20.000 στον Gaurav Goyal, MD, του Πανεπιστημίου της Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, στην Αλαμπάμα των ΗΠΑ | Ο Δρ. Γκόγιαλ έλαβε την επιχορήγηση στο πλαίσιο συνεργασίας με την οργάνωση Uplifting Athletes για τη διεξαγωγή μελέτης με θέμα “Το βάρος της νοσηρότητας και της πρόωρης θνησιμότητας σε ασθενείς με τη νόσο Erdheim-Chester”.” | |
| 2021 | Διαδικτυακά σεμινάρια, Συζητήσεις και Στρατηγική (συνέχεια) | Ο οργανισμός συνεχίζει να υποστηρίζει τους ασθενείς, τις οικογένειες και τους γιατρούς, δημιουργώντας όσο το δυνατόν περισσότερες ουσιαστικές σχέσεις κατά τη διάρκεια της πανδημίας του COVID. Ταυτόχρονα, προχωρά στην υλοποίηση της πενταετούς στρατηγικής μας για ανάπτυξη και βελτίωση. |
| Κατευθυντήριες οδηγίες του NCCN | Δημοσιεύθηκαν οι κατευθυντήριες οδηγίες® του Εθνικού Δικτύου για τον Καρκίνο (NCCN) σχετικά με την ιστιοκυττάρωση, όπως συζητήθηκαν και προγραμματίστηκαν στο πλαίσιο των συναντήσεων του Δικτύου Παραπομπών του Κέντρου Φροντίδας ECD, υπό τη διεύθυνση της ηγεσίας της ECDGA. | |
| Εικονικό Ιατρικό Συμπόσιο | Μέσα σε μια πανδημία που κανείς δεν περίμενε ούτε επιθυμούσε, η ετήσια εκδηλώσεις ακυρώθηκαν για το 2020. Φέτος, συγκεντρώσαμε τους κορυφαίους γιατρούς και ερευνητές μας για να διοργανώσουμε ένα διαδικτυακό συνέδριο, συνεχίζοντας χωρίς καθυστέρηση τη συνεργασία και την ανάπτυξη στον ιατρικό τομέα. | |
| 2020 | Κοινότητα Διαδικτυακά σεμινάρια | Η πανδημία του COVID οδήγησε την ECDGA να προσφέρει εκπαιδευτικά διαδικτυακά σεμινάρια που διοργανώθηκαν από τον ειδικό ιατρό της ομάδας μας. Αυτές αντικατέστησαν το συνέδριο με φυσική παρουσία που συνήθως πραγματοποιείται κάθε χρόνο για την κοινότητα των ατόμων με ECD. Στο πλαίσιο αυτό, πραγματοποιήθηκαν συνεργασίες με άλλες ομάδες υποστήριξης ατόμων με ιστιοκυττάρωση. Οι συνεργασίες αυτές ενίσχυσαν και βελτιστοποίησαν το έργο αυτό, προς όφελος όλων των εμπλεκόμενων. |
| Στρατηγικός σχεδιασμός υψηλού επιπέδου | Η ECD Global Alliance είναι ένας μικρός αλλά εξαιρετικά αποτελεσματικός οργανισμός που ηγείται του αγώνα κατά της νόσου. Από το 2008, ο οργανισμός έχει συμβάλει στην επίτευξη σημαντικών προόδων στη θεραπεία και έχει προσφέρει ανεκτίμητη υποστήριξη σε ασθενείς και φροντιστές. Ως αποτέλεσμα, η Alliance έχει συμβάλει στην αλλαγή της έννοιας της ECD διάγνωση. Οι ηγέτες του οργανισμού συναντήθηκαν για να χαράξουν μια κατεύθυνση που θα διατηρήσει το θετικό ιστορικό της κοινότητας επιτεύγματα. | |
| 2019 | 7ο Ετήσιο Συνέδριο ECD που πραγματοποιήθηκε στο Μιλάνο της Ιταλίας, σε συνεργασία με το Επιστημονικό Ινστιτούτο San Raffaele | Ο σκοπός του ιατρικό συμπόσιο είναι να φέρει σε επαφή επαγγελματίες του ιατρικού κλάδου από όλο τον κόσμο, με σκοπό τη συζήτηση και την ανταλλαγή μελετών, εμπειριών και γνώσεων σχετικά με τη νόσο Erdheim-Chester. Σε αυτό το πλαίσιο, οι επαγγελματίες του ιατρικού κλάδου ενθαρρύνονται να παρουσιάσουν τα ευρήματα και τις γνώσεις τους στο κοινό. Κατά τη διάρκεια της συνάντησης των ασθενών, οι ασθενείς και τα μέλη των οικογενειών τους ενθαρρύνονται να υποβάλλουν ερωτήσεις, να επικοινωνήσουν και να ενημερωθούν σχετικά με την εξαιρετικά σπάνια νόσο που επηρεάζει τη ζωή τους. Η συνάντηση αυτή διοργανώθηκε σε συνεργασία με τον καθηγητή Lorenzo Dagna. |
| Συνέδριο Ενδοκρινολογίας – Έκθεση ευαισθητοποίησης για την ECD | Σκοπός της έκθεσης της ECD Global Alliance στο συνέδριο ενδοκρινολογίας ENDO 2019 ήταν η ευαισθητοποίηση σχετικά με τη νόσο Erdheim-Chester, η παρουσίαση των πρόσφατων εξελίξεων στην έρευνα και των νέων θεραπευτικών επιλογών για τους ασθενείς, καθώς και η προώθηση της ανάπτυξης του δικτύου ιατρικών επαγγελματιών της ECD Global Alliance μεταξύ των ενδιαφερόμενων ιατρών και επιστημόνων. Επιπλέον, η ECDGA ήρθε σε επαφή με άλλους εκθέτες που προσφέρουν υπηρεσίες οι οποίες μπορούν να βοηθήσουν την ECDGA να ενισχύσει περαιτέρω την ευαισθητοποίηση και την ενημέρωση σχετικά με τη νόσο ECD. | |
| Δημοσίευση του δεύτερου άρθρου συναίνεσης | Ως αποτέλεσμα των Ιατρικών Συμποσίων για την ECD που πραγματοποιήθηκαν τα προηγούμενα χρόνια, δημοσιεύθηκαν οι δεύτερες ολοκληρωμένες κατευθυντήριες οδηγίες από κορυφαίους ειδικούς στον τομέα της ECD. Το σημαντικό αυτό έγγραφο αποτελεί μια συλλογή δεδομένων που συγκεντρώθηκαν στο πλαίσιο συνεργασίας, τα οποία προέρχονται από εκτεταμένη έρευνα σχετικά με τη νόσο και τη θεραπεία ασθενών σε όλο τον κόσμο. | |
| Χορηγήθηκε ερευνητική επιχορήγηση ύψους $50.000 ECD στη Δρ. Nicole Coufal του UCSD | Ο Δρ. Coufal έλαβε επιχορήγηση για τη μελέτη της “Παθοφυσιολογίας της νευροεκφυλιστικής νόσου Erdheim-Chester και της ιστιοκυττάρωσης των κυττάρων Langerhans”.” | |
| Πρόγραμμα συνομιλίας | Η περιβόητη πανδημία του COVID ώθησε την ECDGA να αναζητήσει δημιουργικούς τρόπους για να εμπλέξει την κοινότητα. Καθώς οι διαδικτυακές συναντήσεις έγιναν πλέον καθημερινότητα, η Συμμαχία άρχισε να διοργανώνει συζητήσεις για διάφορα ακροατήρια. Σε αυτά περιλαμβάνονται ασθενείς, φίλοι, συγγενείς, φροντιστές, γιατροί, καθώς και περιφερειακές και διεθνείς συναντήσεις με διάφορες γλώσσες. | |
| 2018 | 6ο Ετήσιο Συνέδριο ECD που πραγματοποιήθηκε στο Ορλάντο της Φλόριντα, σε συνεργασία με το Orlando Health | Συνολικά 109 μέλη από οκτώ χώρες συμμετείχαν για να ενημερωθούν σχετικά με τη διαδικασία διεξαγωγής κλινικών δοκιμών φαρμάκων, πώς να να διαχειρίζονται πολλά φάρμακα, πώς να τη φροντίδα του εαυτού σας μέσω της διατροφής και της άσκησης, καθώς και σχετικά με τη διαχείριση της φροντίδας. Το συνέδριο αυτό διοργανώθηκε σε συνεργασία με τον Δρ. Julio Hajdenberg. |
| Συνέδριο Αιματολογίας – Έκθεση ευαισθητοποίησης για την ECD | Αιματολόγοι από όλο τον κόσμο συνομιλούν με ενθουσιασμό με τους εκθέτες της ECDGA στο συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Αιματολόγων (ASH), προκειμένου να ενημερωθούν περαιτέρω για τη νόσο Erdheim-Chester. | |
| Ιατρικές παρουσιάσεις στο πλαίσιο του Grand Round | Γιατροί με εξειδίκευση στην πρώιμη παιδική ανάπτυξη (ECD) παρέδωσαν μαθήματα σχετικά με την ECD στο Πανεπιστήμιο του Μαϊάμι και στο Houston Methodist. | |
| 2017 | 1ο φάρμακο που εγκρίθηκε από την FDA: Vemurafenib (Zelboraf) | Η κλινική δοκιμή «Basket Trial» του Memorial Sloan Kettering οδήγησε σε ευνοϊκά αποτελέσματα για τους ασθενείς με σύνδρομο Erdheim-Chester που συμμετείχαν, με τελικό αποτέλεσμα την έγκριση της θεραπείας. Η ECDGA συνέβαλε στη διαδικασία πρόσληψης των ασθενών, ώστε να καταστεί αυτό εφικτό. |
| 5ο Ετήσιο Συνέδριο ECD που πραγματοποιήθηκε στη Νέα Υόρκη σε συνεργασία με το Πανεπιστήμιο Κολούμπια και το Κέντρο Καρκίνου Memorial Sloan Kettering | Στη Συνάντηση Ασθενών και Οικογενειών του 2017 παρευρέθηκαν ασθενείς, μέλη των οικογενειών τους, νοσηλευτές, ερευνητικές ομάδες και πολυάριθμοι γιατροί, και Ιατρικό Συμπόσιο που πραγματοποιήθηκε στη Νέα Υόρκη. Οι συμμετέχοντες ενημερώθηκαν για τις τελευταίες εξελίξεις στην έρευνα, θεραπείες, καθώς και τεχνικές διαχείρισης της φροντίδας, συμπεριλαμβανομένων των ψυχολογικών επιπτώσεων της ζωής με ECD. Η συνάντηση αυτή διοργανώθηκε από κοινού με τον Δρ. Mark Heaney και τον Δρ. Eli L. Diamond. | |
| Κέντρα φροντίδας Προστέθηκε στο δίκτυο | Στο δίκτυο εντάχθηκαν υποκαταστήματα στο Ισραήλ, την Κίνα, το Νάσβιλ, τον Καναδά και την Αυστραλία. | |
| Ιατρικές παρουσιάσεις στο πλαίσιο του Grand Round | Γιατροί με εξειδίκευση στην ECD έλαβαν χρηματοδότηση από την ECDGA για να πραγματοποιήσουν εκπαιδευτικές ομιλίες σε πανεπιστήμια στο Χιούστον του Τέξας, στη Νέα Ορλεάνη και στο Σρίβπορτ της Λουιζιάνα. | |
| Συνέδριο Παθολογίας – Έκθεση ευαισθητοποίησης για την ECD | Η ιατρική κοινότητα της ECDGA προσφέρθηκε εθελοντικά να δημιουργήσει ενημερωτικό υλικό για τους συμμετέχοντες σε ένα ετήσιο συνέδριο παθολογίας. Η ομάδα της ECDGA διοργάνωσε ένα εκθεσιακό περίπτερο, όπου παρουσίασε και συζήτησε εκτενώς το ECD με παθολόγους από όλο τον κόσμο. | |
| Χορήγηση ερευνητικής επιχορήγησης ύψους $50.000 ECD στον Δρ. Benjamin Durham στο MSK | Ο Δρ. Ντάραμ έλαβε επιχορήγηση για τη μελέτη με θέμα “Προσδιορισμός του κυττάρου προέλευσης της νόσου Erdheim-Chester”.” | |
| 2016 | 4ο Ετήσιο Συνέδριο ECD που πραγματοποιήθηκε στο Παρίσι της Γαλλίας, σε συνεργασία με το Νοσοκομείο Pitié-Salpêtrière | Στο πρώτο ευρωπαϊκό συνέδριο, που πραγματοποιήθηκε στο Παρίσι της Γαλλίας, συμμετείχαν 63 άτομα από 17 διαφορετικές χώρες, τα οποία παρακολούθησαν τις ομιλίες 16 γιατρών Σχετικά με την ECD η προσβολή οργάνων, η χρήση απεικονιστικών εξετάσεων για την παρακολούθηση της νόσου και η θεραπείες, τεχνικές διαχείρισης του πόνου, καθώς και τα πιο πρόσφατα ερευνητικά ευρήματα, συμπεριλαμβανομένων των θεραπευτικών επιλογών. Το πρώτο ευρωπαϊκό ECD Ιατρικό Συμπόσιο πραγματοποιήθηκε στο Παρίσι της Γαλλίας, στο Νοσοκομείο Pitié-Salpêtrière, όπου συγκεντρώθηκαν πάνω από 50 γιατροί για να συνεργαστούν και να ανταλλάξουν δεδομένα σχετικά με την ECD. Η συνάντηση αυτή διοργανώθηκε από κοινού με τον καθηγητή Julien Haroche. |
| Χορηγήθηκε ερευνητική επιχορήγηση ύψους $43.000 ECD στον Δρ. Eli Diamond στο Memorial Sloan Kettering | Ο Δρ. Eli L. Diamond έλαβε επιχορήγηση για τη διεξαγωγή της μελέτης με τίτλο “Κλινική, δομική και λειτουργική μελέτη νευροαπεικόνισης της γνωστικής λειτουργίας στη νόσο Erdheim-Chester”.” | |
| Χορηγήθηκε ερευνητική επιχορήγηση ύψους $50.000 ECD στον Δρ. Filip Janku του MD Anderson και στον Δρ. Omar Abdel-Wahab του Memorial Sloan Kettering | Οι Δρ. Janku και Abdel-Wahab έλαβαν επιχορήγηση για τη μελέτη με θέμα “Κατανόηση και στόχευση νέων μοριακών μεταλλάξεων στη νόσο Erdheim-Chester χωρίς τη μετάλλαξη BRAFV600E”.” | |
| Χορηγήθηκε ερευνητική επιχορήγηση ύψους $50.000 ECD στους Δρ. Μαρίνα Φεραρίνι και Δρ. Λορέντζο Ντάγκνα του Επιστημονικού Ινστιτούτου «Σαν Ραφαέλε» | Οι Δρ. Ferrarini και Dagna έλαβαν επιχορήγηση για τη μελέτη με θέμα “Προσαρμογή Θεραπείες για τη νόσο Erdheim-Chester.” | |
| Προστέθηκαν 10 γλώσσες στον ιστότοπο | Εθελοντές από όλο τον κόσμο αφιέρωσαν το χρόνο και τις ικανότητές τους για να μεταφράσουν σημαντικό περιεχόμενο σε δέκα γλώσσες για τον ιστότοπο της ECDGA. | |
| 2015 | 3ο Ετήσιο Συνέδριο ECD που πραγματοποιήθηκε στο Χιούστον του Τέξας, σε συνεργασία με το MD Anderson Cancer Center | Ασθενείς, οικογένειες και γιατροί συγκεντρώθηκαν στο Χιούστον του Τέξας για μια αξέχαστη διήμερη συνάντηση. Η ιατρικό συμπόσιο διοργανώθηκε από κοινού με το Κέντρο Καρκίνου MD Anderson, σε συνεργασία με τον Δρ. Filip Janku. |
| Ανάπτυξη δικτύου κέντρων παραπομπής για την πρώιμη παιδική ανάπτυξη (ECD) | Κέντρα φροντίδας με ιατρικές ομάδες εξειδικευμένες στην ECD άρχισαν να δημιουργούν ένα δίκτυο για την υποστήριξη των ασθενών με περίθαλψη και συμβουλευτική σε όλο τον κόσμο. Μέχρι σήμερα, η ECDGA συνεργάζεται με 35 κέντρα ECD Κέντρα φροντίδας την εξυπηρέτηση των ασθενών. | |
| Νέος ιστότοπος | Δημιουργήθηκε ένας ανανεωμένος ιστότοπος με στόχο την προσέλκυση των μελών από όλες τις συσκευές. | |
| Χορηγήθηκε επιχορήγηση ύψους $313.000 στον Δρ. Eli L. Diamond του Memorial Sloan Kettering και στον καθηγητή Matthew Collin του Πανεπιστημίου του Newcastle | Οι γιατροί Eli L. Diamond και Matthew Collin βραβεύτηκαν για την ανάπτυξη του Μητρώου Ασθενών με ECD. Αυτό έδωσε στους ασθενείς και στους γιατρούς τη δυνατότητα να συνεργαστούν και να προωθήσουν την έρευνα πιο αποτελεσματικά, ώστε η θεραπεία και η φροντίδα να συνεχίσουν να βελτιώνονται και να εξελίσσονται. | |
| 2014 | 2ο Συνέδριο ECD που πραγματοποιήθηκε στη Μπεθέσντα του Μέριλαντ, σε συνεργασία με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας | Ασθενείς και μέλη των οικογενειών τους συγκεντρώθηκαν στη Μπεθέσντα του Μέριλαντ για ένα διήμερο συνέδριο που περιλάμβανε παρουσιάσεις σχετικά με τη νόσο Erdheim-Chester από ειδικούς. Γιατροί και ερευνητές παρουσίασαν το έργο τους και συζήτησαν την τρέχουσα κατάσταση της περίθαλψης των ασθενών με τη νόσο Erdheim-Chester σε όλο τον κόσμο. Το συνέδριο αυτό συνδιοργανώθηκε από τη Δρ. Juvi Estrada-Veras. |
| Δημοσιεύτηκαν κατευθυντήριες οδηγίες που βασίζονται σε συναίνεση για τη θεραπεία της ECD | Οι “Κατευθυντήριες οδηγίες συναίνεσης για την διάγνωση και η κλινική αντιμετώπιση της νόσου Erdheim-Chester” δημοσιεύονται στο περιοδικό Blood. | |
| 2013 | Πραγματοποιήθηκε το 1ο Διεθνές Συνέδριο ECD στο Σαν Ντιέγκο της Καλιφόρνιας | Εκτός από τη συνάντηση των ασθενών, φέτος πραγματοποιήθηκε η πρώτη διεθνής συνάντηση, στην οποία κλήθηκαν γιατροί να παρουσιάσουν έρευνες σχετικά με την ECD, μελέτες περιπτώσεων και θεραπείες. Η συνάντηση αυτή αποτέλεσε επίσης το έναυσμα για τη συνεργασία με σκοπό την εκπόνηση του σημαντικού εγγράφου συναίνεσης του ECD του περιοδικού «Blood Journal» του 2014. Κάθε χρόνο συνεχίζουν να διοργανώνονται σε όλο τον κόσμο ετήσια συνέδρια στο πλαίσιο αυτής της συνεργασίας. |
| Ντοκιμαντέρ της ECD | Δημιουργήθηκε και παραγωγή μια ταινία ντοκιμαντέρ με επίκεντρο τους ασθενείς, με σκοπό την ευαισθητοποίηση και την ενημέρωση σχετικά με τη νόσο Erdheim-Chester. | |
| Χορηγήθηκε ερευνητική επιχορήγηση ύψους $50.000 ECD στους Δρ. Omar Abdel-Wahab, David Hyman και Eli Diamond στο Memorial Sloan Kettering Cancer Center | Χορηγήθηκε το ποσό των $50.000 στους Δρ. Abdel-Wahab, Diamond και Hyman του Κέντρου Καρκίνου Memorial Sloan-Kettering (MSK). “Σωματικές γενετικές μεταλλάξεις στην παθογένεση και τη θεραπεία των ιστιοκυτταρικών διαταραχών” | |
| 2012 | Χορήγηση ερευνητικής επιχορήγησης ύψους $47.000 ECD στους Δρ Julien Haroche και Δρ Laurent Arnaud του Νοσοκομείου Pitié-Salpêtrière | Οι Δρ. Haroche και Arnaud έλαβαν επιχορήγηση για τη μελέτη με θέμα “Κατανόηση των γενεαλογιών των δενδριτικών κυττάρων στη νόσο Erdheim-Chester: προς μια μη επεμβατική διάγνωση” |
| 1η Ιατρική Συνάντηση του ECD | Πραγματοποιήθηκε συνάντηση στο Χιούστον του Τέξας, στην οποία συμμετείχαν ερευνητές από διάφορα ιδρύματα των ΗΠΑ. | |
| 2011 | Χορήγηση ερευνητικής υποτροφίας ύψους $50.000 ECD στον Δρ. Lorenzo Dagna στο Επιστημονικό Ινστιτούτο San Raffaele | Η Δρ. Ντάγκνα έλαβε επιχορήγηση για τη μελέτη με θέμα “Υποξία και φλεγμονή στο μικροπεριβάλλον της νόσου Erdheim-Chester: Πληροφορίες σχετικά με την παθογένεση και επιπτώσεις στη θεραπεία”. |
| ECD Natural Ιστορία Μελέτη | Το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας (NIH) διαδραμάτισε καθοριστικό ρόλο στην έρευνα για την ανάπτυξη στην πρώιμη παιδική ηλικία (ECD) και στην αναζήτηση νέων θεραπείες που ενημερώνουν την ιατρική κοινότητα Σχετικά με την ECD. Ο κλινικός διευθυντής του NIH, William Gahl, M.D., Ph.D., και η επικεφαλής ερευνήτρια, Juvianee Estrada-Veras, M.D., μαζί με τον Kevin O’Brien, διεξήγαγαν μια φυσική ιστορία μελέτη σχετικά με τη νόσο. Η μελέτη ξεκίνησε το 2011 και οδήγησε στη διεξαγωγή μιας κλινικής δοκιμής θεραπείας το 2014. Τα δεδομένα που συλλέχθηκαν από αυτή την εμπεριστατωμένη μελέτη, στην οποία συμμετείχαν περίπου 60 ασθενείς, έχουν δημοσιευτεί σε διάφορα ιατρικά περιοδικά. | |
| 2010 | Χορήγηση φορολογικής απαλλαγής βάσει του άρθρου 501(c)3 | Στην ECDGA χορηγήθηκε καθεστώς φορολογικής απαλλαγής σε ομοσπονδιακό επίπεδο μετά τη σύσταση του Διοικητικού Συμβουλίου και Ιατρική Συμβουλευτική Επιτροπή. |
| Πρώτη πολυκεντρική μελέτη | Η ECDGA είναι | |
| 2009 | Αρχίζουν να δημοσιεύονται πρωτόκολλα θεραπείας | Η ECDGA έχει τη δυνατότητα να κοινοποιεί στα μέλη της κοινότητας μελέτες και πρωτόκολλα θεραπείας, όπως αυτά τεκμηριώνονται σε δημοσιεύσεις που έχουν υποβληθεί σε επιστημονική αξιολόγηση |
| Η ECDGA συγκροτεί συμβούλια ηγεσίας | Το Διοικητικό Συμβούλιο της ECDGA και Ιατρική Συμβουλευτική Επιτροπή σχηματίζονται. | |
| 2008 | Συνάντηση των φροντιστών του προγράμματος ECD | Τον Απρίλιο του 2008, μερικές φροντιστές παιδιών προσχολικής ηλικίας, η Κάρολ, η Κάθι και η Ρουθ-Ανν, ήρθαν σε επαφή μέσω του διαδικτύου. |
| Πραγματοποιήθηκε η πρώτη συνεδρία συνομιλίας | Με το σκεπτικό “Αν το φτιάξεις, θα έρθουν”, προγραμματίστηκε μια διαδικτυακή συζήτηση για όλους όσους επηρεάζονται από την ECD. Ξεκινήσαμε με μια ομάδα που αποτελούνταν από μόλις έξι ασθενείς. | |
| Δημοσίευση της ιστοσελίδας του ECD | Δημιουργήθηκε ένας ιστότοπος με την ελπίδα ότι θα παρείχε τις τόσο απαραίτητες πληροφορίες στις οικογένειες που αναζητούν απαντήσεις για αυτή τη σπάνια ασθένεια. |