Francesco Peyronel, MD (Meyer Children’s University Hospital – IRCCS, Firenze, Italia)
Tildelingsår: 2024
Beløp: 50 000 USD
Overlevelsen blant pasienter med Erdheim-Chester-syndrom (ECD) har blitt betydelig bedre de siste tiårene, takket være økt kunnskap om sykdommen, den påfølgende tidligere diagnosen og bruken av nye behandlingsformer rettet mot spesifikke mekanismer som er av avgjørende betydning for sykdomsutviklingen. Pasienter med ECD opplever imidlertid fortsatt betydelige langtidskonsekvenser, som nevrologiske forstyrrelser, nyreinsuffisiens og medikamentrelatert toksisitet. En mer omfattende evaluering av pasienter med ECD bør derfor ikke bare vurdere deres overlevelsessannsynlighet, men også utviklingen av slike langtidskonsekvenser.
Hittil har ingen storstilt studie vurdert prognosen for pasienter med ECD, og det er heller ikke utviklet et prediksjonsverktøy som kan fastslå sannsynligheten for overlevelse eller kroniske sykdomsrelaterte funksjonsnedsettelser. Denne studien har som mål å utvikle et omfattende poengsystem for pasienter med ECD som tar hensyn til flere kliniske faktorer, sammen med pasientrapporterte mål. Dette verktøyet skal brukes til å forutsi risikoen for død og andre sykdomsrelaterte konsekvenser.
Både klinikere og pasienter vil ha nytte av dette poengsystemet: Det vil være svært nyttig i den daglige kliniske praksisen, siden det kan sikre en forbedring av pasientvurderingen, ikke bare ved å fastslå sannsynligheten for overlevelse, men også ved å avklare risikoen for andre spesifikke langsiktige utfall. Videre vil pasienter og pårørende få mer nøyaktig prognostisk informasjon, bli klar over risikoen for spesifikke langsiktige følgeskader og til slutt kunne forbedre sine muligheter til å forhindre rask progresjon av kroniske lidelser.
Delårsrapport
Dette prosjektet har som mål å utvikle et omfattende poengsystem for å forutsi overlevelse og langsiktige sykdomsrelaterte utfall hos pasienter med ECD. Mer spesifikt tar det sikte på å identifisere prediktorer for langsiktige utfall, herunder betydningen av klinisk gruppering, og å analysere endringer i prognosen over tid ved å sammenligne ulike historiske perioder. Studien har som mål å rekruttere den hittil største ECD-kohorten.
Studieoppsett
- Pasientene rekrutteres fra sentre i nettverket ECD Global Alliance (ECDGA), og datainnsamlingen koordineres av Meyer Children’s Hospital IRCCS (Firenze, Italia).
- Overlevelsesanalysen vil omfatte alle pasientene, mens prognosen for langsiktige følgeskader vil fokusere på en undergruppe der det foreligger data.
Nøkkelvariabler og metodikk
- Dataene vil omfatte demografiske opplysninger, sykdomsforekomst, komorbiditeter, organpåvirkning, behandlingsdetaljer og pasientrapporterte utfall (f.eks. funksjonsnedsettelse, livskvalitet).
- Resultatene vil bli vurdert 1, 5 og 10 år etter diagnosen.
- Statistisk analyse: Cox-regresjon for prediktorer for overlevelse, grunnårsaksanalyse for dødelighet og multivariabel modellering for følgeskader av kroniske sykdommer.
- Det skal utvikles et poengsystem som skal valideres internt for klinisk bruk.
Fremdriftsrapport – Datainnsamling
Hovedmålet med studien vår er fortsatt å utvikle en robust og omfattende database, som nå nærmer seg ferdigstillelse. Blant de konkrete resultatene kan nevnes:
- Vi har samlet inn data fra alle deltakende sentre
- Antallet pasienter som er registrert i databasen, er 1198
- Det er innført prosedyrer for kvalitetskontroll av data for å sikre konsistens og pålitelighet på tvers av ulike kilder.
Neste trinn
- Fullføre datainnsamlingen og gjennomføre en grundig kvalitetskontroll av det eksisterende datasettet
- Gjennomføring av en midtveisanalyse for å komme frem til foreløpige funn
- Vi fortsetter å utvide databasen ved å integrere de gjenværende pasientopplysningene
- Utarbeidelse av overlevelseskurver og identifisering av sentrale prognostiske variabler
- Utvikling og intern validering av det endelige prognostiske poengsystemet
- Foreløpig formidling av funn:
Konklusjon
Prosjektet fortsetter å utvikle seg jevnt og trutt, i tråd med de opprinnelige målene. Nå som datainnsamlingen snart er fullført og den foreløpige analysen nærmer seg, går vi inn i en avgjørende fase med fokus på utviklingen av overlevelsesmodeller og det prognostiske poengsystemet.
Vi er fortsatt fullt ut engasjert i de neste trinnene og er takknemlige for den kontinuerlige støtten fra ECD Global Alliance, som har vært avgjørende for å fremme dette arbeidet