Dr. med. Francesco Peyronel (Meyer-Kinderkrankenhaus – IRCCS, Florenz, Italien)
Verleihungsjahr: 2024
Betrag: 50.000 USD
Survival of patients affected by Erdheim-Chester disease (ECD) has substantially improved over the last decades, thanks to the increased awareness of the disease, the consequent earlier diagnosis, and the use of novel therapies targeting specific mechanisms of key relevance in the disease development. However, patients with ECD still experience significant long-term sequelae, such as neurological disturbances, renal insufficiency, and drug-related toxicity. A more comprehensive evaluation of patients with ECD should therefore assess not only their survival probability but also the development of such long-term consequences.
Bislang wurde weder in einer groß angelegten Studie die Prognose von Patienten mit ECD untersucht, noch wurde ein Prognoseinstrument entwickelt, mit dem sich die Überlebenswahrscheinlichkeit oder das Risiko chronischer krankheitsbedingter Behinderungen bestimmen lässt. Ziel der vorliegenden Studie ist die Entwicklung eines umfassenden Bewertungssystems für Patienten mit ECD, das verschiedene klinische Faktoren sowie von den Patienten selbst angegebene Messwerte berücksichtigt. Dieses Instrument soll dazu dienen, das Sterberisiko und das Risiko anderer krankheitsbedingter Folgen vorherzusagen.
Sowohl Ärzte als auch Patienten würden von diesem Bewertungssystem profitieren: Es wäre in der täglichen klinischen Praxis von großem Nutzen, da es eine Verbesserung der Patientenbeurteilung gewährleisten könnte, indem es nicht nur die Überlebenswahrscheinlichkeit bestimmt, sondern auch das Risiko anderer spezifischer Langzeitfolgen verdeutlicht. Darüber hinaus würden Patienten und Angehörige genauere Prognoseinformationen erhalten, sich des Risikos spezifischer Langzeitfolgen bewusst werden und schließlich in der Lage sein, ihre Maßnahmen zur Verhinderung eines raschen Fortschreitens chronischer Störungen zu verbessern.
Zwischenbericht
Ziel dieses Projekts ist die Entwicklung eines umfassenden Bewertungssystems zur Vorhersage des Überlebens und der langfristigen krankheitsbezogenen Ergebnisse bei ECD-Patienten. Konkret sollen Prädiktoren für langfristige Ergebnisse identifiziert werden, einschließlich der Rolle klinischer Clusterbildung, und Veränderungen der Prognose im Zeitverlauf durch einen Vergleich verschiedener historischer Epochen analysiert werden. Im Rahmen der Studie soll die bislang größte ECD-Kohorte rekrutiert werden.
Studiendesign
- Die Patienten werden aus Zentren des Netzwerks der ECD Global Alliance (ECDGA) rekrutiert, wobei die Datenerhebung vom Meyer Children’s Hospital IRCCS (Florenz, Italien) koordiniert wird.
- Die Überlebensanalyse wird alle Patienten umfassen, während sich die Vorhersage langfristiger Folgeerkrankungen auf eine Untergruppe mit verfügbaren Daten konzentrieren wird.
Wichtige Variablen und Methodik
- Die Daten umfassen demografische Angaben, Krankheitshäufungen, Begleiterkrankungen, Organbeteiligungen, Behandlungsdetails sowie von den Patienten angegebene Ergebnisse (z. B. Behinderung, Lebensqualität).
- Outcomes will be evaluated at 1-, 5-, and 10-year post-diagnosis.
- Statistische Auswertung: Cox-Regression zur Ermittlung von Prädiktoren für das Überleben, Ursachenanalyse zur Ermittlung der Todesursachen und multivariable Modellierung zur Ermittlung der Folgen chronischer Erkrankungen.
- Es wird ein Bewertungssystem entwickelt und für den klinischen Einsatz intern validiert.
Zusammenfassung des Fortschritts – Datenerhebung
The primary objective of our study remains the development of a robust and comprehensive database, which is now nearing completion. Specific accomplishments include:
- Wir haben Daten aus allen teilnehmenden Zentren erhoben.
- Die Anzahl der in der Datenbank erfassten Patienten beträgt 1198.
- Es gibt Verfahren zur Datenqualitätskontrolle, um die Konsistenz und Zuverlässigkeit über verschiedene Quellen hinweg sicherzustellen.
Nächste Schritte
- Abschluss der Datenerhebung und Durchführung einer gründlichen Qualitätsprüfung des vorhandenen Datensatzes
- Durchführung einer Zwischenanalyse zur Ermittlung vorläufiger Ergebnisse
- Weiterer Ausbau der Datenbank durch die Einbindung der verbleibenden Patientendaten
- Erstellung von Überlebenskurven und Ermittlung wichtiger prognostischer Variablen
- Entwicklung und interne Validierung des endgültigen prognostischen Bewertungssystems
- Vorläufige Veröffentlichung der Ergebnisse:
Fazit
Das Projekt schreitet weiterhin stetig und im Einklang mit den ursprünglichen Zielen voran. Da die Datenerhebung fast abgeschlossen ist und die Zwischenanalyse bevorsteht, treten wir nun in eine entscheidende Phase ein, in der der Schwerpunkt auf der Entwicklung von Überlebensmodellen und des prognostischen Bewertungssystems liegt.
Wir setzen uns weiterhin voll und ganz für die nächsten Schritte ein und sind dankbar für die anhaltende Unterstützung durch die ECD Global Alliance, die maßgeblich zur Förderung dieser Arbeit beigetragen hat.