Dr Francesco Peyronel (Hôpital universitaire pédiatrique Meyer – IRCCS, Florence, Italie)
Année d'attribution : 2024
Montant : 50 000 USD
La survie des patients atteints de la maladie d’Erdheim-Chester (ECD) s’est considérablement améliorée au cours des dernières décennies, grâce à une meilleure connaissance de la maladie, à un diagnostic plus précoce qui en découle et à l’utilisation de nouveaux traitements ciblant des mécanismes spécifiques jouant un rôle clé dans le développement de la maladie. Cependant, les patients atteints d’ECD continuent de présenter des séquelles importantes à long terme, telles que des troubles neurologiques, une insuffisance rénale et une toxicité liée aux médicaments. Une évaluation plus complète des patients atteints d’ECD devrait donc porter non seulement sur leur probabilité de survie, mais aussi sur l’apparition de ces séquelles à long terme.
À ce jour, aucune étude à grande échelle n’a évalué le pronostic des patients atteints d’ECD, ni mis au point un outil de prédiction capable de déterminer la probabilité de survie ou d’invalidités chroniques liées à la maladie. La présente étude vise à mettre au point un système de notation complet pour les patients atteints d’ECD, qui tienne compte de plusieurs facteurs cliniques ainsi que des mesures rapportées par les patients. Cet outil sera utilisé pour prédire le risque de décès et d’autres conséquences liées à la maladie.
Ce système de notation serait bénéfique tant pour les cliniciens que pour les patients : il s'avérerait d'une grande utilité dans la pratique clinique quotidienne, car il permettrait d'améliorer l'évaluation des patients, non seulement en déterminant la probabilité de survie, mais aussi en précisant le risque d'autres issues spécifiques à long terme. De plus, les patients et leurs familles recevraient des informations pronostiques plus précises, prendraient conscience du risque de séquelles spécifiques à long terme et seraient ainsi en mesure d’améliorer leurs moyens de prévention face à la progression rapide des troubles chroniques.
Rapport intermédiaire
Ce projet vise à mettre au point un système de notation complet permettant de prédire la survie et les résultats à long terme liés à la maladie chez les patients atteints d'ECD. Plus précisément, il vise à identifier les facteurs prédictifs des résultats à long terme, notamment le rôle du regroupement clinique, et à analyser l'évolution du pronostic au fil du temps en comparant différentes périodes historiques. L'étude a pour objectif de constituer la plus grande cohorte de patients atteints d'ECD jamais constituée à ce jour.
Conception de l'étude
- Les patients sont recrutés dans les centres du réseau de l'ECD Global Alliance (ECDGA), la collecte des données étant coordonnée par l'IRCCS Meyer Children’s Hospital (Florence, Italie).
- L'analyse de survie portera sur l'ensemble des patients, tandis que la prédiction des séquelles à long terme se concentrera sur un sous-groupe pour lequel des données sont disponibles.
Variables clés et méthodologie
- Les données porteront sur les caractéristiques démographiques, la répartition géographique des maladies, les comorbidités, les atteinte d'organes, les détails des traitements et les résultats rapportés par les patients (par exemple, le handicap, la qualité de vie).
- Les résultats seront évalués 1, 5 et 10 ans après le diagnostic.
- Analyse statistique : régression de Cox pour les facteurs prédictifs de survie, analyse des causes profondes de la mortalité et modélisation multivariée des séquelles des maladies chroniques.
- Un système de notation sera mis au point et validé en interne en vue d'une utilisation clinique.
Bilan d'avancement – Collecte de données
L'objectif principal de notre étude reste la mise en place d'une base de données fiable et exhaustive, dont la réalisation touche désormais à sa fin. Parmi les résultats concrets, on peut citer :
- Nous avons recueilli des données dans tous les centres participants.
- le nombre de patients figurant dans la base de données s'élève à 1 198
- Des procédures de contrôle de la qualité des données ont été mises en place afin de garantir la cohérence et la fiabilité des informations provenant de différentes sources.
Prochaines étapes
- Finaliser la collecte des données et procéder à un contrôle de qualité approfondi de l'ensemble de données existant
- Réaliser une analyse intermédiaire afin d'obtenir des résultats préliminaires
- Poursuivre l'enrichissement de la base de données en y intégrant les données restantes relatives aux patients
- Élaboration de courbes de survie et identification des variables pronostiques clés
- Élaboration et validation interne du système de notation pronostique définitif
- Diffusion préliminaire des résultats :
Conclusion
Le projet continue d'avancer de manière régulière et conformément aux objectifs initiaux. La collecte des données étant presque terminée et l'analyse intermédiaire approchant, nous entrons dans une phase cruciale axée sur l'élaboration de modèles de survie et du système de score pronostique.
Nous restons pleinement engagés dans les prochaines étapes et sommes reconnaissants du soutien constant apporté par l'ECD Global Alliance, qui a joué un rôle déterminant dans l'avancement de ce travail.