Dott. Francesco Peyronel (Ospedale Pediatrico Universitario Meyer – IRCCS, Firenze, Italia)
Anno di assegnazione: 2024
Importo: 50.000 USD
Survival of patients affected by Erdheim-Chester disease (ECD) has substantially improved over the last decades, thanks to the increased awareness of the disease, the consequent earlier diagnosis, and the use of novel therapies targeting specific mechanisms of key relevance in the disease development. However, patients with ECD still experience significant long-term sequelae, such as neurological disturbances, renal insufficiency, and drug-related toxicity. A more comprehensive evaluation of patients with ECD should therefore assess not only their survival probability but also the development of such long-term consequences.
Ad oggi, nessuno studio su larga scala ha valutato la prognosi dei pazienti affetti da ECD, né ha sviluppato uno strumento predittivo in grado di definire la probabilità di sopravvivenza o di disabilità croniche correlate alla malattia. Il presente studio mira a sviluppare un sistema di punteggio completo per i pazienti affetti da ECD che tenga conto di diversi fattori clinici, insieme alle valutazioni fornite dai pazienti stessi. Questo strumento sarà utilizzato per prevedere il rischio di decesso e di altre conseguenze correlate alla malattia.
Sia i medici che i pazienti trarrebbero beneficio da questo sistema di punteggio: sarebbe di grande utilità nella pratica clinica quotidiana, poiché garantirebbe un miglioramento nella valutazione dei pazienti, non solo definendo la probabilità di sopravvivenza, ma anche chiarendo il rischio di altri esiti specifici a lungo termine. Inoltre, i pazienti e le loro famiglie riceverebbero informazioni prognostiche più accurate, acquisendo consapevolezza del rischio di specifiche sequele a lungo termine e potendo, di conseguenza, migliorare le misure volte a prevenire la rapida progressione dei disturbi cronici.
Relazione intermedia
Questo progetto mira a sviluppare un sistema di punteggio completo per prevedere la sopravvivenza e gli esiti a lungo termine correlati alla malattia nei pazienti affetti da ECD. Nello specifico, si propone di identificare i fattori predittivi degli esiti a lungo termine, compreso il ruolo del raggruppamento clinico, e di analizzare l’evoluzione della prognosi nel tempo attraverso il confronto tra periodi storici. Lo studio mira a reclutare la più ampia coorte di pazienti affetti da ECD mai realizzata fino ad oggi.
Progetto dello studio
- I pazienti vengono reclutati presso i centri della rete ECD Global Alliance (ECDGA), mentre la raccolta dei dati è coordinata dall’IRCCS Meyer Children’s Hospital (Firenze, Italia).
- L'analisi di sopravvivenza includerà tutti i pazienti, mentre la previsione delle sequele a lungo termine si concentrerà su un sottogruppo per il quale sono disponibili i dati.
Variabili chiave e metodologia
- I dati riguarderanno i dati demografici, la distribuzione delle malattie, le comorbilità, il coinvolgimento degli organi, i dettagli relativi al trattamento e gli esiti riferiti dai pazienti (ad esempio, disabilità, qualità della vita).
- Outcomes will be evaluated at 1-, 5-, and 10-year post-diagnosis.
- Analisi statistica: regressione di Cox per i fattori predittivi di sopravvivenza, analisi delle cause alla radice della mortalità e modellizzazione multivariabile per le sequele delle malattie croniche.
- Verrà sviluppato e convalidato internamente un sistema di punteggio per uso clinico.
Sintesi dei progressi compiuti – Raccolta dei dati
The primary objective of our study remains the development of a robust and comprehensive database, which is now nearing completion. Specific accomplishments include:
- abbiamo raccolto dati presso tutti i centri partecipanti
- il numero di pazienti inclusi nel database è pari a 1198
- Sono state messe in atto procedure di controllo della qualità dei dati per garantire coerenza e affidabilità tra le diverse fonti.
Prossimi passi
- Completamento della raccolta dei dati ed esecuzione di un controllo approfondito della qualità del set di dati esistente
- Effettuare un'analisi ad interim per ottenere risultati preliminari
- Continuare ad ampliare la banca dati, integrando i dati dei pazienti ancora mancanti
- Elaborazione delle curve di sopravvivenza e identificazione delle variabili prognostiche chiave
- Sviluppo e validazione interna del sistema di punteggio prognostico definitivo
- Diffusione preliminare dei risultati:
Conclusione
Il progetto prosegue con costanza e in linea con gli obiettivi iniziali. Con la raccolta dei dati ormai quasi completata e l’avvicinarsi dell’analisi intermedia, stiamo entrando in una fase cruciale incentrata sullo sviluppo dei modelli di sopravvivenza e del sistema di punteggio prognostico.
Rimaniamo pienamente impegnati nelle prossime fasi e siamo grati per il continuo sostegno da parte dell’ECD Global Alliance, che è stata fondamentale per portare avanti questo lavoro