Dr. Francesco Peyronel (Hospital Universitario Infantil Meyer – IRCCS, Florencia, Italia)
Año de concesión: 2024
Importe: 50 000 USD
La supervivencia de los pacientes afectados por la enfermedad de Erdheim-Chester (ECD) ha mejorado considerablemente en las últimas décadas, gracias a una mayor concienciación sobre la enfermedad y al consiguiente diagnóstico más precoz diagnóstico, así como el uso de nuevas terapias dirigidas a mecanismos específicos de gran relevancia en el desarrollo de la enfermedad. Sin embargo, los pacientes con ECD siguen padeciendo secuelas importantes a largo plazo, como trastornos neurológicos, insuficiencia renal y toxicidad relacionada con los fármacos. Por lo tanto, una evaluación más exhaustiva de los pacientes con ECD debería tener en cuenta no solo su probabilidad de supervivencia, sino también la aparición de dichas consecuencias a largo plazo.
Hasta la fecha, ningún estudio a gran escala ha evaluado el pronóstico de los pacientes con ECD, ni ha desarrollado una herramienta de predicción capaz de determinar la probabilidad de supervivencia o de sufrir discapacidades crónicas relacionadas con la enfermedad. El presente estudio tiene como objetivo desarrollar un sistema de puntuación integral para pacientes con ECD que tenga en cuenta varios factores clínicos, junto con medidas comunicadas por los propios pacientes. Esta herramienta se utilizará para predecir el riesgo de muerte y otras consecuencias relacionadas con la enfermedad.
Tanto los médicos como los pacientes se beneficiarían de este sistema de puntuación: resultaría de gran utilidad en la práctica clínica diaria, ya que garantizaría una mejora en la evaluación de los pacientes, no solo al definir la probabilidad de supervivencia, sino también al aclarar el riesgo de otros resultados específicos a largo plazo. Además, los pacientes y sus familias recibirían información pronóstica más precisa, serían conscientes del riesgo de secuelas específicas a largo plazo y, en última instancia, podrían mejorar sus recursos para prevenir la rápida progresión de las alteraciones crónicas.
Informe provisional
Este proyecto tiene como objetivo desarrollar un sistema de puntuación integral para predecir la supervivencia y los resultados a largo plazo relacionados con la enfermedad en pacientes con ECD. En concreto, pretende identificar factores predictivos de los resultados a largo plazo, incluyendo el papel de la agrupación clínica, y analizar los cambios en el pronóstico a lo largo del tiempo mediante la comparación de diferentes épocas históricas. El estudio tiene como objetivo reclutar la mayor cohorte de pacientes con ECD hasta la fecha.
Diseño del estudio
- Los pacientes se seleccionan en los centros de la red de la Alianza Global para el Desarrollo Temprano (ECDGA), y la recogida de datos la coordina el Hospital Infantil Meyer IRCCS (Florencia, Italia).
- El análisis de supervivencia incluirá a todos los pacientes, mientras que la predicción de las secuelas a largo plazo se centrará en un subgrupo del que se disponga de datos.
Variables clave y metodología
- Los datos abarcarán aspectos demográficos, la concentración de enfermedades, las comorbilidades, la afectación de órganos, los detalles del tratamiento y los resultados comunicados por los pacientes (por ejemplo, discapacidad, calidad de vida).
- Los resultados se evaluarán al cabo de 1, 5 y 10 años tras ladiagnóstico.
- Análisis estadístico: regresión de Cox para los factores predictivos de la supervivencia, análisis de las causas fundamentales de la mortalidad y modelos multivariables para las secuelas de las enfermedades crónicas.
- Se desarrollará un sistema de puntuación y se validará internamente para su uso clínico.
Resumen de los avances: recopilación de datos
El objetivo principal de nuestro estudio sigue siendo el desarrollo de una base de datos sólida y exhaustiva, que ya está a punto de completarse. En concreto, logros entre ellos:
- Hemos recopilado datos de todos los centros participantes
- El número de pacientes incluidos en la base de datos es de 1 198.
- Se han establecido procedimientos de control de calidad de los datos para garantizar la coherencia y la fiabilidad entre las distintas fuentes.
Próximos pasos
- Finalizar la recopilación de datos y llevar a cabo un control exhaustivo de la calidad del conjunto de datos existente
- Realización de un análisis provisional para obtener resultados preliminares
- Seguir ampliando la base de datos mediante la integración de los datos restantes de los pacientes
- Elaboración de curvas de supervivencia e identificación de variables pronósticas clave
- Elaboración y validación interna del sistema definitivo de puntuación pronóstica
- Difusión preliminar de los resultados:
Conclusión
El proyecto sigue avanzando de forma constante y en consonancia con los objetivos iniciales. Ahora que la recopilación de datos está casi terminada y se acerca el análisis provisional, entramos en una fase crítica centrada en el desarrollo de modelos de supervivencia y del sistema de puntuación pronóstica.
Seguimos plenamente comprometidos con los próximos pasos y agradecemos el apoyo constante de la Alianza Global para el Desarrollo de la Primera Infancia (ECD Global Alliance), que ha sido fundamental para impulsar esta labor.