Dr. Francesco Peyronel (Hospital Universitário Infantil Meyer – IRCCS, Florença, Itália)
Ano de concessão: 2024
Valor: 50.000 dólares americanos
Survival of patients affected by Erdheim-Chester disease (ECD) has substantially improved over the last decades, thanks to the increased awareness of the disease, the consequent earlier diagnosis, and the use of novel therapies targeting specific mechanisms of key relevance in the disease development. However, patients with ECD still experience significant long-term sequelae, such as neurological disturbances, renal insufficiency, and drug-related toxicity. A more comprehensive evaluation of patients with ECD should therefore assess not only their survival probability but also the development of such long-term consequences.
Até o momento, nenhum estudo em grande escala avaliou o prognóstico de pacientes com ECD, nem desenvolveu uma ferramenta de previsão capaz de determinar a probabilidade de sobrevivência ou de incapacidades crônicas relacionadas à doença. O presente estudo tem como objetivo desenvolver um sistema de pontuação abrangente para pacientes com ECD que leve em consideração diversos fatores clínicos, juntamente com medidas relatadas pelos próprios pacientes. Essa ferramenta será utilizada para prever o risco de morte e de outras consequências relacionadas à doença.
Tanto os médicos quanto os pacientes se beneficiariam desse sistema de pontuação: ele seria de grande utilidade na prática clínica cotidiana, uma vez que poderia garantir uma melhoria na avaliação dos pacientes, não apenas definindo a probabilidade de sobrevivência, mas também esclarecendo o risco de outros desfechos específicos a longo prazo. Além disso, os pacientes e suas famílias receberiam informações prognósticas mais precisas, tomando consciência do risco de sequelas específicas a longo prazo e, eventualmente, podendo aprimorar suas estratégias para prevenir a rápida progressão de distúrbios crônicos.
Relatório Intercalar
Este projeto tem como objetivo desenvolver um sistema abrangente de pontuação para prever a sobrevida e os desfechos de longo prazo relacionados à doença em pacientes com ECD. Especificamente, visa identificar fatores preditivos dos desfechos de longo prazo, incluindo o papel do agrupamento clínico, e analisar as mudanças no prognóstico ao longo do tempo por meio da comparação entre diferentes períodos históricos. O estudo tem como meta recrutar a maior coorte de pacientes com ECD já formada até o momento.
Desenho do estudo
- Os pacientes são recrutados em centros da rede da ECD Global Alliance (ECDGA), sendo a coleta de dados coordenada pelo IRCCS do Hospital Infantil Meyer (Florença, Itália).
- A análise de sobrevivência incluirá todos os pacientes, enquanto a previsão de sequelas a longo prazo se concentrará em um subgrupo com dados disponíveis.
Variáveis-chave e metodologia
- Os dados abrangerão dados demográficos, concentração de doenças, comorbidades, comprometimento de órgãos, detalhes do tratamento e resultados relatados pelos pacientes (por exemplo, incapacidade, qualidade de vida).
- Outcomes will be evaluated at 1-, 5-, and 10-year post-diagnosis.
- Análise estatística: regressão de Cox para preditores de sobrevida, análise de causa raiz para mortalidade e modelagem multivariável para sequelas de doenças crônicas.
- Será desenvolvido e validado internamente um sistema de pontuação para uso clínico.
Resumo do andamento – Coleta de dados
The primary objective of our study remains the development of a robust and comprehensive database, which is now nearing completion. Specific accomplishments include:
- coletamos dados em todos os centros participantes
- o número de pacientes incluídos no banco de dados é de 1.198
- Existem procedimentos de controle de qualidade dos dados para garantir a consistência e a confiabilidade entre as diferentes fontes.
Próximos passos
- Concluir a coleta de dados e realizar uma verificação minuciosa da qualidade do conjunto de dados existente
- Realização de uma análise intermediária para gerar resultados preliminares
- Continuar a expandir o banco de dados, integrando os dados restantes dos pacientes
- Elaboração de curvas de sobrevida e identificação das principais variáveis prognósticas
- Elaboração e validação interna do sistema final de pontuação prognóstica
- Divulgação preliminar dos resultados:
Conclusão
O projeto continua avançando de forma constante e em consonância com os objetivos originais. Com a coleta de dados quase concluída e a análise intermediária se aproximando, estamos entrando em uma fase crítica voltada para o desenvolvimento de modelos de sobrevida e do sistema de pontuação prognóstica.
Continuamos totalmente comprometidos com as próximas etapas e somos gratos pelo apoio contínuo da ECD Global Alliance, que tem sido fundamental para o avanço desse trabalho