Francesco Peyronel, MD (Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Παίδων Meyer – IRCCS, Φλωρεντία, Ιταλία)
Έτος απονομής: 2024
Ποσό: 50.000 δολάρια ΗΠΑ
Survival of patients affected by Erdheim-Chester disease (ECD) has substantially improved over the last decades, thanks to the increased awareness of the disease, the consequent earlier diagnosis, and the use of novel therapies targeting specific mechanisms of key relevance in the disease development. However, patients with ECD still experience significant long-term sequelae, such as neurological disturbances, renal insufficiency, and drug-related toxicity. A more comprehensive evaluation of patients with ECD should therefore assess not only their survival probability but also the development of such long-term consequences.
Μέχρι σήμερα, καμία μελέτη μεγάλης κλίμακας δεν έχει αξιολογήσει την πρόγνωση των ασθενών με ECD, ούτε έχει αναπτύξει ένα εργαλείο πρόβλεψης ικανό να προσδιορίσει την πιθανότητα επιβίωσης ή τις χρόνιες αναπηρίες που σχετίζονται με τη νόσο. Η παρούσα μελέτη στοχεύει στην ανάπτυξη ενός ολοκληρωμένου συστήματος βαθμολόγησης για ασθενείς με ECD, το οποίο θα λαμβάνει υπόψη διάφορους κλινικούς παράγοντες, σε συνδυασμό με δεικτές που αναφέρονται από τους ίδιους τους ασθενείς. Το εργαλείο αυτό θα χρησιμοποιηθεί για την πρόβλεψη του κινδύνου θανάτου και άλλων επιπτώσεων που σχετίζονται με τη νόσο.
Τόσο οι κλινικοί ιατροί όσο και οι ασθενείς θα επωφεληθούν από αυτό το σύστημα βαθμολόγησης: θα είναι εξαιρετικά χρήσιμο στην καθημερινή κλινική πρακτική, καθώς θα μπορεί να εγγυηθεί τη βελτίωση της αξιολόγησης των ασθενών, όχι μόνο προσδιορίζοντας την πιθανότητα επιβίωσης, αλλά και αποσαφηνίζοντας τον κίνδυνο άλλων συγκεκριμένων μακροπρόθεσμων εκβάσεων. Επιπλέον, οι ασθενείς και οι οικογένειές τους θα λάμβαναν ακριβέστερες προγνωστικές πληροφορίες, θα συνειδητοποιούσαν τον κίνδυνο συγκεκριμένων μακροπρόθεσμων επιπλοκών και, τελικά, θα μπορούσαν να βελτιώσουν τα μέσα που διαθέτουν για την πρόληψη της ταχείας εξέλιξης των χρόνιων διαταραχών.
Ενδιάμεση έκθεση
Το έργο αυτό αποσκοπεί στην ανάπτυξη ενός ολοκληρωμένου συστήματος βαθμολόγησης για την πρόβλεψη της επιβίωσης και των μακροπρόθεσμων εκβάσεων που σχετίζονται με τη νόσο σε ασθενείς με ECD. Συγκεκριμένα, στοχεύει στον εντοπισμό προγνωστικών παραγόντων των μακροπρόθεσμων εκβάσεων, συμπεριλαμβανομένου του ρόλου της κλινικής ομαδοποίησης, καθώς και στην ανάλυση των μεταβολών της πρόγνωσης με την πάροδο του χρόνου μέσω της σύγκρισης ιστορικών περιόδων. Η μελέτη στοχεύει στη συγκέντρωση της μεγαλύτερης μέχρι σήμερα κοόρτης ασθενών με ECD.
Σχεδιασμός της μελέτης
- Οι ασθενείς προσλαμβάνονται από κέντρα του δικτύου ECD Global Alliance (ECDGA), ενώ τη συλλογή των δεδομένων συντονίζει το Παιδικό Νοσοκομείο Meyer IRCCS (Φλωρεντία, Ιταλία).
- Η ανάλυση επιβίωσης θα περιλαμβάνει όλους τους ασθενείς, ενώ η πρόβλεψη των μακροπρόθεσμων επιπλοκών θα επικεντρωθεί σε μια υποομάδα για την οποία υπάρχουν διαθέσιμα δεδομένα.
Βασικές μεταβλητές και μεθοδολογία
- Τα δεδομένα θα καλύπτουν δημογραφικά στοιχεία, συγκεντρώσεις περιπτώσεων της νόσου, συννοσηρότητες, προσβολή οργάνων, λεπτομέρειες θεραπείας και αποτελέσματα που αναφέρουν οι ίδιοι οι ασθενείς (π.χ. αναπηρία, ποιότητα ζωής).
- Outcomes will be evaluated at 1-, 5-, and 10-year post-diagnosis.
- Στατιστική ανάλυση: Παλινδρόμηση Cox για τους παράγοντες πρόβλεψης της επιβίωσης, ανάλυση βασικών αιτίων για τη θνησιμότητα και πολυπαραγοντική μοντελοποίηση για τις επιπλοκές των χρόνιων παθήσεων.
- Θα αναπτυχθεί ένα σύστημα βαθμολόγησης, το οποίο θα υποβληθεί σε εσωτερική επικύρωση για κλινική χρήση.
Σύνοψη της προόδου – Συλλογή δεδομένων
The primary objective of our study remains the development of a robust and comprehensive database, which is now nearing completion. Specific accomplishments include:
- έχουμε συλλέξει δεδομένα από όλα τα συμμετέχοντα κέντρα
- ο αριθμός των ασθενών που περιλαμβάνονται στη βάση δεδομένων είναι 1198
- Έχουν θεσπιστεί διαδικασίες ελέγχου της ποιότητας των δεδομένων, προκειμένου να διασφαλίζεται η συνέπεια και η αξιοπιστία μεταξύ των διαφόρων πηγών.
Επόμενα βήματα
- Ολοκλήρωση της συλλογής δεδομένων και διεξαγωγή ενός διεξοδικού ελέγχου ποιότητας του υπάρχοντος συνόλου δεδομένων
- Διεξαγωγή ενδιάμεσης ανάλυσης για την εξαγωγή προκαταρκτικών συμπερασμάτων
- Συνέχιση της επέκτασης της βάσης δεδομένων, μέσω της ενσωμάτωσης των υπόλοιπων δεδομένων ασθενών
- Δημιουργία καμπυλών επιβίωσης και προσδιορισμός βασικών προγνωστικών μεταβλητών
- Δημιουργία και εσωτερική επικύρωση του τελικού συστήματος προγνωστικής βαθμολόγησης
- Προκαταρκτική διάδοση των ευρημάτων:
Συμπέρασμα
Το έργο συνεχίζει να εξελίσσεται σταθερά και σύμφωνα με τους αρχικούς στόχους. Με τη συλλογή δεδομένων να έχει σχεδόν ολοκληρωθεί και την ενδιάμεση ανάλυση να πλησιάζει, εισερχόμαστε σε μια κρίσιμη φάση που επικεντρώνεται στην ανάπτυξη μοντέλων επιβίωσης και του συστήματος προγνωστικής βαθμολόγησης.
Παραμένουμε πλήρως αφοσιωμένοι στα επόμενα βήματα και εκφράζουμε την ευγνωμοσύνη μας για τη συνεχή υποστήριξη από την ECD Global Alliance, η οποία έχει διαδραματίσει καθοριστικό ρόλο στην προώθηση αυτού του έργου