弗朗切斯科·佩罗内尔 医学博士（迈耶儿童大学医院——IRCCS，佛罗伦萨，意大利）
获奖年份： 2024
金额： 50,000 美元
在过去几十年里，由于对埃尔德海姆-切斯特病（ECD）认识的提高、随之而来的早期诊断，以及针对该病发病过程中关键机制的新型疗法的应用，患者的生存率已显著提高。 然而，ECD患者仍会面临显著的长期后遗症，例如神经系统功能障碍、肾功能不全以及药物相关毒性。因此，对ECD患者进行更全面的评估时，不仅应评估其生存概率，还应评估此类长期后遗症的发生情况。.
迄今为止，尚未有大规模研究评估过ECD患者的预后，也未开发出能够确定生存概率或与慢性疾病相关的残疾概率的预测工具。 本研究旨在为ECD患者开发一套综合评分系统，该系统将综合考虑多种临床因素以及患者自报的评估指标。该工具将用于预测死亡风险及其他与疾病相关的后果。.
该评分系统将使临床医生和患者均受益：它在日常临床实践中将大有裨益，因为它不仅能提高患者评估的准确性，还能明确其他具体长期预后的风险，从而确保患者评估质量的提升。 此外，患者及其家属将获得更准确的预后信息，从而意识到特定长期后遗症的风险，并最终能够采取更有效的措施，防止慢性病变的快速恶化。.
中期报告
该项目旨在开发一套综合评分系统，用于预测ECD患者的生存情况及长期疾病相关预后。具体而言，该项目旨在识别长期预后的预测因素（包括临床分群的作用），并通过比较不同历史时期的情况，分析预后随时间的变化。该研究计划招募迄今为止规模最大的ECD队列。.
研究设计
- 患者来自ECD全球联盟（ECDGA）网络中的各中心，数据收集工作由梅耶儿童医院IRCCS（意大利佛罗伦萨）负责协调。.
- 生存分析将纳入所有患者，而长期后遗症的预测则将侧重于具有可用数据的亚组。.
关键变量与研究方法
- 数据将涵盖人口统计学特征、疾病聚集情况、合并症、受累器官、治疗详情以及患者报告的结果（例如：残疾状况、生活质量）。.
- 将在确诊后1年、5年和10年对治疗结果进行评估。.
- 统计分析：采用Cox回归分析生存预测因素，对死亡率进行根本原因分析，并对慢性病后遗症进行多变量建模。.
- 将开发一套评分系统，并对其进行内部验证，以供临床使用。.
进展摘要——数据收集
本研究的主要目标仍是建立一个可靠且全面的数据库，该数据库目前已接近完成。具体成果包括：
- 我们已从所有参与中心收集了数据
- 数据库中收录的患者人数为1198人
- 已制定数据质量控制程序，以确保不同数据源之间的一致性和可靠性。.
下一步
- 完成数据收集工作，并对现有数据集进行全面的质量检查
- 进行中期分析以得出初步结果
- 通过整合剩余的患者数据，继续扩充数据库
- 绘制生存曲线并确定关键预后变量
- 构建并进行最终预后评分系统的内部验证
- 研究结果的初步发布：
结论
该项目继续稳步推进，并符合最初设定的目标。随着数据收集工作已接近尾声，中期分析也即将展开，我们正进入一个关键阶段，重点在于建立生存模型和预后评分系统。.
我们将继续全力推进后续工作，并感谢ECD全球联盟一如既往的支持，该联盟在推动这项工作方面发挥了关键作用。