En pasient med en sjelden sykdom forteller om sin kamp for å finne den løsningen hun så desperat trengte.
Av Hiba Tohmé
Jeg heter Hiba Tohmé, en 45 år gammel ung kvinne og mor til en 19 år gammel gutt. Jeg levde et rolig og fredfullt, dynamisk og arbeidsomt liv frem til den berømte mars 2020; da verden ble snudd på hodet i kjølvannet av pandemien, da utgangsforbud, reiseforbud og bruk av munnbind ble en del av hverdagen for milliarder av mennesker over hele verden.
Jeg er av libanesisk opprinnelse, men bor i Tunisia, og jeg opplevde ikke koronavirusets ankomst på samme måte som andre tunisiere – verken den overdrevne bruken av desinfeksjonsgel eller kjøpet av munnbind… I mars og april kjempet jeg mot en merkelig sykdom som overveldet meg, uten å kunne sette navn på den, til tross for besøk hos et stort antall leger innen ulike spesialiteter. Jeg husker vagt øde gater og sykehus som luktet av død; men det jeg husker best, er å bli fortært av smerter, feber, kaldsvette og fremfor alt en følelse av pressende og til tider latent sykelighet som satte livet mitt i fare.
Ingen kunne svare på mine påtrengende spørsmål: Når skal denne prøvelsen ta slutt? Hvilket navn skal man gi denne katastrofen? Hva vil skje med min eneste sønn, som fullførte det siste året på videregående skole i løpet av dette året som for alltid vil være innprentet i minnet mitt?
Smerten gnagde i meg, både innvendig og utvendig, Magen min ble stadig mer oppsvulmet, og helsetilstanden min forverret seg dag for dag, samtidig som jeg gikk ned i vekt i et imponerende tempo: Jeg gikk ned 27 pounds på bare én måned. Legene fortsatte å beordre de samme undersøkelsene som tydet på tuberkulose. Jeg gikk forgjeves fra det ene laboratoriet til det andre i håp om å finne en forklaring på denne plagen som herjet i hele kroppen min.
It was towards the end of May 2020, following the recommendation of two internists, Dr. Aissaoui and another renowned Professor Habib Houman, that an exploratory laparoscopy was prescribed on me to take tissue samples (liver and peritoneum) for analysis. This is how we were able to permanently remove the diagnosis of tuberculosis and I benefited from a protocol directed by Professor Houman who guided the analysis laboratories, asking them to dig the trail of histiocytes. Then begins a mad race between laboratories, institutes, and hematologists, leading finally to the diagnosis of ECD with a BRAF V600E mutation. An announcement that provokes in me a succession of emotional states, going from worry and stupor to sadness, and finally l the acceptance of the diagnosis. Acceptance was mixed with an enormous doubt given the atypical profile of my ECD: systemic histiocytosis with peritoneal location accompanied by refractory ascites. Det var da livet mitt forandret seg og fikk en ny mening.
It was while browsing the net that I came across Professor Julien Haroche, a specialist in internal medicine at the Pitié-Salpêtrière Hospital in Paris, and that I understood this disease and its effects on my body. This is the disease that had, I think, attacked the serosa (the outer lining of organs and body cavities of the abdomen and chest) since 2016 when I underwent a pericardiectomy with the removal of the pericardium. Unfortunately, the diagnosis had not been made and the origin of my chronic constrictive pericarditis was bequeathed to non-specific causes.
A visit to Professor Haroche confirmed the diagnosis and the prescription of vemurafenib (brand name Zelboraf) were made following the search for the positive BRAF mutation confirmed in Tunisia. This drug doubled my pain, caused my hair to fall out, and without eliminating the ascites, this liquid swelled my peritoneum and which cost me repeated punctures (also known as a paracentesis, or an abdominal tap, a procedure that removes ascites (build-up of fluid) from your abdomen).
Siden helsetilstanden min ikke har blitt bedre, ble det foreskrevet en ny laparoskopi av prof. Haroche, som viste at BRAF V600E-mutasjonen ikke var til stede, men at det forelå et sterkt uttrykk av fosfo-Erk. [Vemurafenib, som tidligere ble foreskrevet, er ikke effektivt for pasienter uten BRAF V600E-mutasjonen.]
In the meantime, I had the chance to know the ECD Global Alliance through which I was able to correspond at length with their Executive Director Jessica Corkran and Dr. Mohamed G. Atta [ECD Care Center Lead at John’s Hopkins Hospital in Baltimore] who gave me great moral support. Moreover, following all our correspondence, Dr. Atta had me send my biopsies to the United States free of charge, which confirmed the diagnosis.
Jeg fikk forskrevet Cotellic, og fikk utdelt én prøvepakke gratis. Det virket fantastisk og hadde fått ascitesen til å forsvinne helt. Dessverre satte de altfor høye kostnadene ved dette legemidlet meg helt ut av spill, og jeg måtte klare meg uten medisin i mange måneder.
Nå er jeg tilbake på Cotellic, takket være støtten og hjelpen fra ECD Global Alliance. Jeg er full av håp, og jeg kan aldri takke Jessica nok for hennes vennlighet og utrettelige innsats. Hun klarte å være der for meg, forstå meg og dele mine frykter og min fortvilelse med meg.
Til tross for alt prøver jeg alltid å se på den lyse siden av livet for å komme meg bedre gjennom denne tøffe prøvelsen – noe som har vært mulig for meg takket være den urokkelige støtten fra min familie og mine venner. Jeg vil også spesielt takke professor Habib Houman for hans kontinuerlige tilstedeværelse og tilgjengelighet, samt professor Julien Haroche for hans uvurderlige tålmodighet og ufravikelige profesjonalitet.
Takket være støtten fra leger fra hele verden har tvilen min om denne sykdommen forsvunnet. Erdheim og Chester skal bli mine følgesvenner og venner, og jeg må temme dem. Slik ble min evne til å takle motgang styrket, og min tro på Gud ble ytterligere forsterket. Å vite og forstå alt om det som skjer med oss, gjør at vi kan håndtere sykdommen vår så godt som mulig, spesielt når den viser seg å være ekstremt sjelden. Å leve med en sjelden sykdom har konsekvenser på alle plan: fysisk, psykisk, sosialt, yrkesmessig… Å klare å finne en mening i sykdommen gjør at vi kan hente tilbake litt energi og forvandle den fra en fiende til en alliert, ved å gi livet vårt en mening.
Det er avgjørende å akseptere sykdommen din og aldri gi opp, ved å si høyt og tydelig at du kan bli frisk. Jeg har blitt en ekspert på denne sjeldne sykdommen, som er ukjent for alle, selv for de mest anerkjente legene.
Erdheim og Chester ble to skygger som fulgte meg overalt, og som jeg ønsket å belyse. Jeg håper dette vitnesbyrdet kan bidra til å fremme vitenskapen og gi bedre behandling til personer med Erdheim-Chester-syndromet.