Une patiente atteinte d'une maladie rare raconte son combat pour trouver la solution dont elle avait désespérément besoin.
Par Hiba Tohmé
Je m’appelle Hiba Tohmé, je suis une jeune femme de 45 ans, mère d’un garçon de 19 ans. Je menais une vie tranquille et sereine, dynamique et studieuse jusqu’à ce fameux mois de mars 2020 ; lorsque le monde a basculé à la suite de la pandémie, lorsque le couvre-feu, les interdictions de déplacement et le port du masque sont devenus le lot quotidien de milliards de personnes à travers le monde.
D’origine libanaise, résidant en Tunisie, je n’ai pas vécu l’arrivée du coronavirus comme les autres Tunisiens, avec l’utilisation excessive de gel hydroalcoolique ou l’achat de masques… En mars et avril, j’ai lutté contre une étrange maladie qui m’accablait, sans pouvoir la nommer, malgré les consultations auprès d’un grand nombre de médecins de différentes spécialités. Je me souviens vaguement de rues désertes et d’hôpitaux qui sentaient la mort ; mais ce dont je me souviens le plus, c’est d’avoir été rongé par la douleur, la fièvre, les sueurs froides et, surtout, par un sentiment de morbidité pressante et parfois latente qui mettait ma vie en danger.
Personne n'a pu répondre à mes questions insistantes : Quand cette épreuve prendra-t-elle fin ? Quel nom donner à ce fléau ? Qu’adviendra-t-il de mon fils unique, qui a terminé sa dernière année de lycée au cours de cette année qui restera à jamais gravée dans ma mémoire ?
La douleur me rongeait de l'intérieur comme de l'extérieur, Mon abdomen ne cessait de gonfler et mon état de santé se détériorait de jour en jour, accompagné d'une perte de poids spectaculaire : j'ai perdu 27 livres en un seul mois. Les médecins ne cessaient de me prescrire les mêmes examens, qui laissaient soupçonner une tuberculose. Je suis allée en vain d'un laboratoire à l'autre dans l'espoir de mettre un nom sur ce mal qui envahissait tout mon corps.
It was towards the end of May 2020, following the recommendation of two internists, Dr. Aissaoui and another renowned Professor Habib Houman, that an exploratory laparoscopy was prescribed on me to take tissue samples (liver and peritoneum) for analysis. This is how we were able to permanently remove the diagnosis of tuberculosis and I benefited from a protocol directed by Professor Houman who guided the analysis laboratories, asking them to dig the trail of histiocytes. Then begins a mad race between laboratories, institutes, and hematologists, leading finally to the diagnosis of ECD with a BRAF V600E mutation. An announcement that provokes in me a succession of emotional states, going from worry and stupor to sadness, and finally l the acceptance of the diagnosis. Acceptance was mixed with an enormous doubt given the atypical profile of my ECD: systemic histiocytosis with peritoneal location accompanied by refractory ascites. C'est à ce moment-là que ma vie a basculé et a pris un nouveau sens.
It was while browsing the net that I came across Professor Julien Haroche, a specialist in internal medicine at the Pitié-Salpêtrière Hospital in Paris, and that I understood this disease and its effects on my body. This is the disease that had, I think, attacked the serosa (the outer lining of organs and body cavities of the abdomen and chest) since 2016 when I underwent a pericardiectomy with the removal of the pericardium. Unfortunately, the diagnosis had not been made and the origin of my chronic constrictive pericarditis was bequeathed to non-specific causes.
A visit to Professor Haroche confirmed the diagnosis and the prescription of vemurafenib (brand name Zelboraf) were made following the search for the positive BRAF mutation confirmed in Tunisia. This drug doubled my pain, caused my hair to fall out, and without eliminating the ascites, this liquid swelled my peritoneum and which cost me repeated punctures (also known as a paracentesis, or an abdominal tap, a procedure that removes ascites (build-up of fluid) from your abdomen).
Mon état de santé ne s'étant pas amélioré, le professeur Haroche m'a prescrit une deuxième laparoscopie, qui a révélé l'absence de la mutation BRAF V600E et une forte expression de Phospho-Erk. [Le vémurafénib prescrit précédemment n'est pas efficace chez les patients ne présentant pas la mutation BRAF V600E.]
In the meantime, I had the chance to know the ECD Global Alliance through which I was able to correspond at length with their Executive Director Jessica Corkran and Dr. Mohamed G. Atta [ECD Care Center Lead at John’s Hopkins Hospital in Baltimore] who gave me great moral support. Moreover, following all our correspondence, Dr. Atta had me send my biopsies to the United States free of charge, which confirmed the diagnosis.
On m'a prescrit du Cotellic ; on m'a remis gratuitement une boîte d'échantillon, et ce médicament a fait des miracles : il a complètement fait disparaître l'ascite. Malheureusement, le coût excessif de ce médicament m'a complètement paralysé et je suis resté plusieurs mois sans traitement.
Aujourd’hui, je suis de retour au Cotellic grâce au soutien et à l’aide de l’ECD Global Alliance. Je suis pleine d’espoir et je ne remercierai jamais assez Jessica pour sa gentillesse et sa ténacité. Elle a su m’entourer, me comprendre et partager avec moi mes craintes et ma détresse.
Malgré tout, j’essaie toujours de voir le bon côté des choses pour mieux surmonter cette épreuve difficile, ce qui m’a été possible grâce au soutien indéfectible de ma famille et de mes amis. Je tiens également à remercier tout particulièrement le professeur Habib Houman pour sa présence et sa disponibilité constantes, ainsi que le professeur Julien Haroche pour sa précieuse patience et son professionnalisme sans faille.
Grâce au soutien de médecins du monde entier, mes doutes concernant cette maladie se sont dissipés. Erdheim et Chester allaient devenir mes compagnons et mes amis, et je devais les apprivoiser. C’est ainsi que ma capacité de résilience s’est renforcée et que ma foi en Dieu s’est encore accentuée. Connaître et comprendre tout ce qui nous arrive nous permet de gérer au mieux notre maladie, surtout lorsqu’elle s’avère extrêmement rare. Vivre avec une maladie rare a des répercussions à tous les niveaux : physique, moral, social, professionnel… Parvenir à donner un sens à sa maladie nous permet de retrouver une certaine énergie et de la transformer d’ennemie en alliée, en donnant un sens à notre vie.
Il est essentiel d'accepter sa maladie et de ne jamais baisser les bras, en affirmant haut et fort qu'on peut la guérir. Je suis devenu un spécialiste de cette maladie rare, inconnue de tous, y compris des médecins les plus éminents.
Erdheim et Chester sont devenus deux ombres qui me suivaient partout et sur lesquelles je voulais faire la lumière. J'espère que ce témoignage contribuera à faire progresser la science et à améliorer la prise en charge des personnes atteintes de la maladie d'Erdheim-Chester.