Uma paciente com uma doença rara conta sua luta para encontrar a solução de que precisava desesperadamente.
Por Hiba Tohmé
Meu nome é Hiba Tohmé, uma jovem de 45 anos, mãe de um rapaz de 19 anos. Eu levava uma vida tranquila e serena, dinâmica e dedicada ao trabalho até aquele famoso mês de março de 2020; quando o mundo virou de cabeça para baixo com a pandemia, e o toque de recolher, as proibições de viagens e o uso de máscaras se tornaram o cotidiano de bilhões de pessoas em todo o mundo.
De origem libanesa, residente na Tunísia, não vivi a chegada do coronavírus como os demais tunisianos, nem o uso excessivo de álcool em gel, nem a compra de máscaras… Passei os meses de março e abril lutando contra uma doença estranha que me oprimia, sem conseguir identificá-la, apesar de ter consultado um grande número de médicos de diversas especialidades. Lembro-me vagamente de ruas desertas e hospitais que cheiravam a morte; mas o que mais me vem à memória é ter sido consumido pela dor, pela febre, pelos suores frios e, acima de tudo, por uma sensação de morbidez opressiva e, às vezes, latente, que colocou minha vida em risco.
Ninguém conseguia responder às minhas perguntas insistentes: Quando é que esse calvário vai acabar? Que nome devemos dar a esse flagelo? O que acontecerá com meu único filho, que concluiu o último ano do ensino médio, durante esse ano que ficou gravado para sempre na minha memória?
A dor me corroía por dentro e por fora, Meu abdômen continuava inchando e minha saúde se deteriorava dia após dia, acompanhada de uma perda de peso impressionante: perdi 27 libras em apenas um mês. Os médicos continuavam me prescrevendo os mesmos exames que indicavam suspeita de tuberculose. Fui, em vão, de um laboratório a outro, na esperança de dar um nome a esse mal que estava invadindo todo o meu corpo.
Foi no final de maio de 2020, seguindo a recomendação de dois internistas, o Dr. Aissaoui e outro renomado professor, Habib Houman, que me foi indicada uma laparoscopia exploratória para a coleta de amostras de tecido (fígado e peritônio) para análise. Foi assim que conseguimos descartar definitivamente o diagnóstico de tuberculose, e eu me beneficiei de um protocolo coordenado pelo professor Houman, que orientou os laboratórios de análise, solicitando que investigassem a presença de histiócitos. Então começa uma corrida frenética entre laboratórios, institutos e hematologistas, levando finalmente ao diagnóstico de ECD com uma mutação BRAF V600E. Um diagnóstico que provocou em mim uma sucessão de estados emocionais, passando da preocupação e do estupor à tristeza e, finalmente, à aceitação do diagnóstico. A aceitação veio acompanhada de uma enorme dúvida, dado o perfil atípico da minha ECD: histiocitose sistêmica com localização peritoneal acompanhada de ascite refratária. Foi então que minha vida mudou e ganhou um novo sentido.
Foi enquanto navegava pela internet que me deparei com o professor Julien Haroche, especialista em medicina interna do Hospital Pitié-Salpêtrière, em Paris, e que compreendi essa doença e seus efeitos no meu corpo. Essa é a doença que, acredito, havia atacado a serosa (o revestimento externo dos órgãos e das cavidades do abdômen e do tórax) desde 2016, quando passei por uma pericardiectomia com a remoção do pericárdio. Infelizmente, o diagnóstico não havia sido feito e a origem da minha pericardite constritiva crônica foi atribuída a causas inespecíficas.
Uma consulta com o professor Haroche confirmou o diagnóstico, e a prescrição de vemurafenibe (nome comercial Zelboraf) foi feita após a constatação da mutação positiva no gene BRAF, confirmada na Tunísia. Esse medicamento dobrou minha dor, causou a queda do meu cabelo e, sem eliminar a ascite, esse líquido inchou meu peritônio, o que me obrigou a passar por repetidas punções (também conhecidas como paracentese ou punção abdominal, um procedimento que remove a ascite — acúmulo de líquido — do abdômen).
Como meu estado de saúde não melhorou, o Prof. Haroche prescreveu uma segunda laparoscopia, que revelou a ausência da mutação BRAF V600E, com forte expressão de Phospho-Erk. [O vemurafenibe prescrito anteriormente não é eficaz para pacientes sem a mutação BRAF V600E.]
Nesse meio tempo, tive a oportunidade de conhecer a ECD Global Alliance, por meio da qual pude manter uma longa troca de correspondência com sua diretora executiva, Jessica Corkran, e com o Dr. Mohamed G. Atta [coordenador do ECD Care Center no Hospital John’s Hopkins, em Baltimore], que me deram um grande apoio moral. Além disso, após toda a nossa troca de correspondência, o Dr. Atta providenciou o envio gratuito das minhas biópsias para os Estados Unidos, o que confirmou o diagnóstico.
O Cotellic me foi receitado; recebi uma única caixa de amostra gratuitamente, e o medicamento fez milagres, tendo eliminado completamente a ascite. Infelizmente, o custo excessivo desse medicamento me deixou completamente sem condições de comprá-lo, e fiquei muitos meses sem tomar o remédio.
Agora, estou de volta ao Cotellic graças ao apoio e à ajuda da ECD Global Alliance. Estou cheia de esperança e nunca poderei agradecer o suficiente à Jessica por sua gentileza e sua determinação. Ela soube me acolher, me compreender e compartilhar comigo meus medos e minha angústia.
Apesar de tudo, sempre procuro ver o lado positivo da vida para superar melhor essa provação difícil, algo que foi possível para mim graças ao apoio incondicional do meu círculo de familiares e amigos. Gostaria também de agradecer especialmente ao Prof. Habib Houman por sua presença e disponibilidade constantes, bem como ao Prof. Julien Haroche por sua paciência inestimável e profissionalismo infalível.
Graças ao apoio de médicos de todo o mundo, minhas dúvidas sobre essa doença desapareceram. Erdheim e Chester vão se tornar meus companheiros e amigos, e eu preciso domá-los. Foi assim que minha capacidade de resiliência se fortaleceu e minha fé em Deus se aprofundou ainda mais. Conhecer e compreender tudo o que está acontecendo conosco nos permite lidar com nossa doença da melhor maneira possível, especialmente quando ela se revela extremamente rara. Viver com uma doença rara tem impactos em todos os níveis: físico, moral, social, profissional… Conseguir dar sentido à própria doença nos permite recuperar algum tipo de energia e transformá-la de inimiga em aliada, dando sentido à nossa vida.
É fundamental aceitar sua doença e nunca desistir, afirmando em voz alta e clara que você pode curá-la. Tornei-me especialista nessa doença rara, desconhecida por todos, inclusive pelos médicos mais renomados.
Erdheim e Chester se tornaram duas sombras que me acompanhavam para todos os lugares e sobre as quais eu queria lançar luz. Espero que este depoimento possa contribuir para o avanço da ciência e para um melhor atendimento às pessoas com a doença de Erdheim-Chester.