Una paciente con una enfermedad rara nos cuenta su lucha por encontrar la solución que necesitaba desesperadamente.
Por Hiba Tohmé
Me llamo Hiba Tohmé, soy una joven de 45 años y madre de un chico de 19. Llevaba una vida tranquila y serena, dinámica y trabajadora hasta aquel famoso marzo de 2020, cuando el mundo se puso patas arriba a raíz de la pandemia, y el toque de queda, las restricciones de viaje y el uso de mascarillas se convirtieron en el pan de cada día para miles de millones de personas en todo el mundo.
De origen libanés y residente en Túnez, no viví la llegada del coronavirus como el resto de los tunecinos, ni el uso excesivo de gel desinfectante, ni la compra de mascarillas… Durante marzo y abril luché contra una extraña enfermedad que me abrumaba, sin poder identificarla, a pesar de haber acudido a un gran número de médicos de diversas especialidades. Recuerdo vagamente calles desiertas y hospitales que olían a muerte; pero lo que más recuerdo es sentirme consumido por el dolor, la fiebre, los sudores fríos y, sobre todo, una sensación de morbosidad apremiante y, a veces, latente que ponía mi vida en peligro.
Nadie supo responder a mis preguntas insistentes: ¿Cuándo terminará este calvario? ¿Cómo se debería llamar a esta lacra? ¿Qué será de mi único hijo, que aprobó el último curso de bachillerato, durante este año que quedará grabado para siempre en mi memoria?
El dolor me carcomía por dentro y por fuera, Mi abdomen no dejaba de hincharse y mi salud se deterioraba día a día, con una pérdida de peso impresionante: perdí 27 libras en un solo mes. Los médicos no dejaban de pedirme las mismas pruebas que apuntaban a una posible tuberculosis. Fui en vano de un laboratorio a otro con la esperanza de ponerle nombre a ese mal que estaba invadiendo todo mi cuerpo.
It was towards the end of May 2020, following the recommendation of two internists, Dr. Aissaoui and another renowned Professor Habib Houman, that an exploratory laparoscopy was prescribed on me to take tissue samples (liver and peritoneum) for analysis. This is how we were able to permanently remove the diagnosis of tuberculosis and I benefited from a protocol directed by Professor Houman who guided the analysis laboratories, asking them to dig the trail of histiocytes. Then begins a mad race between laboratories, institutes, and hematologists, leading finally to the diagnosis of ECD with a BRAF V600E mutation. An announcement that provokes in me a succession of emotional states, going from worry and stupor to sadness, and finally l the acceptance of the diagnosis. Acceptance was mixed with an enormous doubt given the atypical profile of my ECD: systemic histiocytosis with peritoneal location accompanied by refractory ascites. Fue entonces cuando mi vida cambió y adquirió un nuevo sentido.
It was while browsing the net that I came across Professor Julien Haroche, a specialist in internal medicine at the Pitié-Salpêtrière Hospital in Paris, and that I understood this disease and its effects on my body. This is the disease that had, I think, attacked the serosa (the outer lining of organs and body cavities of the abdomen and chest) since 2016 when I underwent a pericardiectomy with the removal of the pericardium. Unfortunately, the diagnosis had not been made and the origin of my chronic constrictive pericarditis was bequeathed to non-specific causes.
A visit to Professor Haroche confirmed the diagnosis and the prescription of vemurafenib (brand name Zelboraf) were made following the search for the positive BRAF mutation confirmed in Tunisia. This drug doubled my pain, caused my hair to fall out, and without eliminating the ascites, this liquid swelled my peritoneum and which cost me repeated punctures (also known as a paracentesis, or an abdominal tap, a procedure that removes ascites (build-up of fluid) from your abdomen).
Dado que mi estado de salud no había mejorado, el profesor Haroche me prescribió una segunda laparoscopia, que reveló la ausencia de la mutación BRAF V600E y una fuerte expresión de fosfo-Erk. [El vemurafenib recetado anteriormente no es eficaz en pacientes que no presentan la mutación BRAF V600E.]
In the meantime, I had the chance to know the ECD Global Alliance through which I was able to correspond at length with their Executive Director Jessica Corkran and Dr. Mohamed G. Atta [ECD Care Center Lead at John’s Hopkins Hospital in Baltimore] who gave me great moral support. Moreover, following all our correspondence, Dr. Atta had me send my biopsies to the United States free of charge, which confirmed the diagnosis.
Me recetaron Cotellic; me dieron una caja de muestras de forma gratuita, y funcionó de maravilla, ya que eliminó por completo la ascitis. Por desgracia, el elevado precio de este medicamento me dejó totalmente sin recursos y pasé muchos meses sin tomarlo.
Ahora he vuelto a tomar Cotellic gracias al apoyo y la ayuda de la ECD Global Alliance. Estoy llena de esperanza y nunca podré agradecerle lo suficiente a Jessica su amabilidad y su tenacidad. Ha sabido estar a mi lado, comprenderme y compartir conmigo mis miedos y mi angustia.
A pesar de todo, siempre intento ver el lado positivo de la vida para poder superar mejor esta dura prueba, algo que me ha sido posible gracias al apoyo incondicional de mi círculo de familiares y amigos. También me gustaría dar las gracias especialmente al profesor Habib Houman por su presencia y disponibilidad constantes, así como al profesor Julien Haroche por su inestimable paciencia y su profesionalidad inquebrantable.
Gracias al apoyo de médicos de todo el mundo, mis dudas sobre esta enfermedad se han disipado. Erdheim y Chester se convertirán en mis compañeros y amigos, y tengo que domesticarlos. Así es como se fortaleció mi capacidad de resiliencia y se acentuó aún más mi fe en Dios. Conocer y comprender todo lo que nos está sucediendo nos permite gestionar nuestra enfermedad lo mejor posible, sobre todo cuando resulta ser extremadamente rara. Vivir con una enfermedad rara tiene repercusiones a todos los niveles: físico, moral, social, profesional… Conseguir darle sentido a la propia enfermedad nos permite recuperar cierta energía y convertirla de enemiga en aliada, al dar sentido a nuestra vida.
Es fundamental aceptar tu enfermedad y no rendirte nunca, proclamando alto y claro que puedes curarla. Me he convertido en un especialista en esta enfermedad rara, desconocida para todo el mundo, incluso para los médicos más ilustres.
Erdheim y Chester se convirtieron en dos sombras que me seguían a todas partes y sobre las que quería arrojar luz. Espero que este testimonio pueda contribuir al avance de la ciencia y a una mejor atención de las personas con la enfermedad de Erdheim-Chester.