Gevaar in Tunesië

Een patiënte met een zeldzame ziekte vertelt over haar zoektocht naar de oplossing die ze zo hard nodig had.

Door Hiba Tohmé

Mijn naam is Hiba Tohmé, een 45-jarige jonge vrouw en moeder van een 19-jarige zoon. Ik leidde een rustig en vredig, dynamisch en hardwerkend leven tot die beruchte maand maart 2020; toen de wereld op zijn kop kwam te staan als gevolg van de pandemie, toen een uitgaansverbod, reisbeperkingen en het dragen van mondkapjes het dagelijkse lot werden van miljarden mensen over de hele wereld.

Van oorsprong Libanees, woonachtig in Tunesië, heb ik de komst van het coronavirus niet op dezelfde manier ervaren als andere Tunesiërs: het overmatig gebruik van desinfecterende gel of het kopen van mondkapjes… In maart en april worstelde ik met een vreemde ziekte die me overweldigde, zonder dat ik er een naam aan kon geven, ondanks bezoeken aan een groot aantal artsen van verschillende specialismen. Ik herinner me vaag verlaten straten en ziekenhuizen die naar de dood roken; maar wat me het meest bijblijft, is dat ik werd verteerd door pijn, koorts, koud zweet en bovenal een gevoel van beklemmende en soms sluimerende ziekte die mijn leven in gevaar bracht.

Niemand kon mijn aanhoudende vragen beantwoorden: Wanneer houdt deze beproeving nou eens op? Hoe moeten we deze plaag noemen? Wat zal er gebeuren met mijn enige zoon, die het laatste jaar van de middelbare school heeft afgerond, in dit jaar dat voor altijd in mijn geheugen gegrift staat?

De pijn knaagde van binnen en van buiten aan me, Mijn buik bleef opzwellen en mijn gezondheid ging met de dag achteruit, terwijl ik enorm veel gewicht verloor: ik viel in één maand tijd 27 pond af. Artsen lieten me steeds weer dezelfde onderzoeken doen, omdat ze tuberculose vermoedden. Tevergeefs ging ik van het ene laboratorium naar het andere, in de hoop een naam te kunnen geven aan deze kwaadaardige aandoening die mijn hele lichaam binnendrong.

It was towards the end of May 2020, following the recommendation of two internists, Dr. Aissaoui and another renowned Professor Habib Houman, that an exploratory laparoscopy was prescribed on me to take tissue samples (liver and peritoneum) for analysis. This is how we were able to permanently remove the diagnosis of tuberculosis and I benefited from a protocol directed by Professor Houman who guided the analysis laboratories, asking them to dig the trail of histiocytes. Then begins a mad race between laboratories, institutes, and hematologists, leading finally to the diagnosis of ECD with a BRAF V600E mutation. An announcement that provokes in me a succession of emotional states, going from worry and stupor to sadness, and finally l the acceptance of the diagnosis. Acceptance was mixed with an enormous doubt given the atypical profile of my ECD: systemic histiocytosis with peritoneal location accompanied by refractory ascites. Op dat moment veranderde mijn leven en kreeg het een nieuwe betekenis.

It was while browsing the net that I came across Professor Julien Haroche, a specialist in internal medicine at the Pitié-Salpêtrière Hospital in Paris, and that I understood this disease and its effects on my body. This is the disease that had, I think, attacked the serosa (the outer lining of organs and body cavities of the abdomen and chest) since 2016 when I underwent a pericardiectomy with the removal of the pericardium. Unfortunately, the diagnosis had not been made and the origin of my chronic constrictive pericarditis was bequeathed to non-specific causes.

A visit to Professor Haroche confirmed the diagnosis and the prescription of vemurafenib (brand name Zelboraf) were made following the search for the positive BRAF mutation confirmed in Tunisia. This drug doubled my pain, caused my hair to fall out, and without eliminating the ascites, this liquid swelled my peritoneum and which cost me repeated punctures (also known as a paracentesis, or an abdominal tap, a procedure that removes ascites (build-up of fluid) from your abdomen).

Aangezien mijn gezondheidstoestand niet was verbeterd, werd door prof. Haroche een tweede laparoscopie voorgeschreven, waaruit bleek dat de BRAF V600E-mutatie ontbrak en er sprake was van een sterke expressie van fosfo-Erk. [Het eerder voorgeschreven vemurafenib is niet effectief bij patiënten zonder de BRAF V600E-mutatie.]

In the meantime, I had the chance to know the ECD Global Alliance through which I was able to correspond at length with their Executive Director Jessica Corkran and Dr. Mohamed G. Atta [ECD Care Center Lead at John’s Hopkins Hospital in Baltimore] who gave me great moral support. Moreover, following all our correspondence, Dr. Atta had me send my biopsies to the United States free of charge, which confirmed the diagnosis.

Cotellic werd mij voorgeschreven; ik had gratis een proefverpakking gekregen, en het werkte wonderbaarlijk: de ascites was volledig verdwenen. Helaas hebben de buitensporige kosten van dit medicijn mij volledig lamgelegd, waardoor ik maandenlang zonder medicijnen heb gezeten.

Nu ben ik weer terug bij Cotellic, dankzij de steun en hulp van de ECD Global Alliance. Ik ben vol hoop en ik kan Jessica nooit genoeg bedanken voor haar vriendelijkheid en haar onverzettelijkheid. Ze wist me te omringen, me te begrijpen en mijn angsten en mijn leed met me te delen.

Ondanks alles probeer ik het leven altijd van de positieve kant te bekijken om deze zware beproeving beter te doorstaan, iets wat voor mij mogelijk was dankzij de onwankelbare steun van mijn familie en vrienden. Ik wil ook in het bijzonder prof. Habib Houman bedanken voor zijn voortdurende aanwezigheid en beschikbaarheid, evenals prof. Julien Haroche voor zijn onschatbare geduld en onwankelbare professionaliteit.

Dankzij de steun van artsen uit de hele wereld zijn mijn twijfels over deze ziekte verdwenen. Erdheim en Chester zullen mijn metgezellen en vrienden worden en ik moet ze temmen. Zo werd mijn veerkracht versterkt en werd mijn geloof in God nog verder verdiept. Door alles te weten en te begrijpen over wat er met ons gebeurt, kunnen we zo goed mogelijk met onze ziekte omgaan, vooral als die uiterst zeldzaam blijkt te zijn. Leven met een zeldzame ziekte heeft gevolgen op alle vlakken: fysiek, moreel, sociaal, professioneel… Door er zin aan te geven aan onze ziekte, kunnen we weer wat energie terugwinnen en de ziekte van een vijand in een bondgenoot veranderen, door betekenis te geven aan ons leven.

Het is van cruciaal belang om je ziekte te accepteren en nooit op te geven, door luid en duidelijk te verkondigen dat je ervan kunt genezen. Ik ben een specialist geworden in deze zeldzame ziekte, die bij niemand bekend is, zelfs niet bij de meest vooraanstaande artsen.

Erdheim en Chester werden twee schaduwen die me overal volgden en waar ik meer duidelijkheid over wilde scheppen. Ik hoop dat dit getuigenis kan bijdragen aan de vooruitgang van de wetenschap en aan een betere zorg voor mensen met de ziekte van Erdheim-Chester.