חולה במחלה נדירה מספרת על מאבקה למצוא את הפתרון שהייתה זקוקה לו נואשות.
מאת היבה טומה
שמי היבה טומה, אישה צעירה בת 45, אמא לבן בן 19. ניהלתי חיים שקטים ושלווים, דינמיים ועמלים, עד אותו חודש מרץ המפורסם של שנת 2020; אז התהפך העולם בעקבות המגפה, כאשר עוצר אזרחי, איסורי נסיעה וחובת חבישת מסכות הפכו לחלק משגרת יומם של מיליארדי אנשים ברחבי העולם.
לבנוני במוצאי, תושב תוניסיה, לא חוויתי את הגעתו של נגיף הקורונה כמו תוניסאים אחרים – לא את השימוש המופרז בג'ל חיטוי, ולא את רכישת המסכות… במהלך חודשי מרץ ואפריל נאבקתי במחלה מוזרה שהציפה אותי, מבלי שהצלחתי לזהות אותה, למרות ביקורים אצל מספר רב של רופאים מתחומים שונים. אני זוכר במעורפל רחובות נטושים ובתי חולים שהדיפו ריח של מוות; אך מה שאני זוכר יותר מכול הוא את הכאב, החום, הזיעה הקרה, ומעל הכול תחושה של מחלה דוחקת ולעיתים סמויה, שהעמידה את חיי בסכנה.
אף אחד לא הצליח לענות על השאלות הנמרצות שלי: מתי תסתיים הסיוט הזה? איזה שם יש לתת למכה הזו? מה יקרה לבני היחיד, שסיים את שנת הלימודים האחרונה בתיכון, במהלך השנה הזו שנחרטה בזיכרוני לנצח?
הכאב כרסם בי מבפנים ומבחוץ, בטני המשיכה להתנפח ומצבי הבריאותי הלך והחמיר מיום ליום, תוך ירידה מרשימה במשקל: ירדתי 27 פאונד בחודש אחד בלבד. הרופאים המשיכו להפנות אותי לאותן הבדיקות שהעלו חשד לשחפת. עברתי לשווא ממעבדה אחת לשנייה בתקווה לשים שם ולתיאור לרוע הזה שפלש לכל גופי.
בסוף מאי 2020, בעקבות המלצתם של שני רופאים פנימיים, ד"ר אייסאווי ופרופ' חביב חומן הנודע, הוחלט לבצע אצלי לפרוסקופיה אבחנתית לצורך לקיחת דגימות רקמה (מהכבד ומהצפק) לניתוח. כך הצלחנו לשלול באופן סופי את האבחנה של שחפת, ואני נהניתי מפרוטוקול בהנחייתו של פרופ' חומן, שהנחה את מעבדות הניתוח וביקש מהן לחקור את עקבות ההיסטיוציטים. ואז מתחיל מרוץ מטורף בין מעבדות, מכונים והמטולוגים, שהוביל לבסוף לאבחנה של ECD עם מוטציה BRAF V600E. הודעה זו עוררה בי רצף של מצבים רגשיים, החל מדאגה וקהות חושים, דרך עצב, ועד שלבסוף הגעתי לקבלה של האבחנה. הקבלה הייתה מעורבת בספק עצום, לאור הפרופיל הא-טיפוסי של ה-ECD שלי: היסטיוציטוזיס מערכתי במיקום הצפק, המלווה במיימת עמידה לטיפול. באותו רגע השתנתה חיי וקיבלו משמעות חדשה.
במהלך גלישה באינטרנט נתקלתי בפרופסור ז'וליאן הארוש, מומחה לרפואה פנימית בבית החולים פיטי-סלפטרייר בפריז, ורק אז הבנתי מהי המחלה הזו ומהן השפעותיה על גופי. זוהי המחלה שלדעתי תקפה את הסרוזה (הציפוי החיצוני של האיברים וחללי הגוף בבטן ובחזה) מאז שנת 2016, אז עברתי ניתוח לכריתת קרום הלב (pericardiectomy) שבמסגרתו הוסר קרום הלב. למרבה הצער, האבחנה לא הוצבה, ומקור הדלקת הכרונית המצמצמת של קרום הלב יוחס לגורמים לא ספציפיים.
ביקור אצל פרופ' הארוש אישר את האבחנה, והמרשם לתרופה וומורפניב (שם המותג: זלבורף) ניתן בעקבות זיהוי המוטציה החיובית בגן BRAF, שאושרה בתוניסיה. תרופה זו הכפילה את הכאבים שלי, גרמה לנשירת שיער, ובלי שהצליחה לסלק את המיעוט, הנוזל הזה גרם לנפיחות בחלל הצפק, מה שאילץ אותי לעבור ניקורים חוזרים ונשנים (הידועים גם כ"פרקנטזיס" או "ניקור בטן" – הליך שמטרתו הוצאת מיעוט (הצטברות נוזלים) מהבטן).
מכיוון שמצבי הבריאותי לא השתפר, פרופ' הארוש קבע לי ניתוח לפרוסקופי שני, שבמסגרתו התברר כי אין אצלי מוטציה מסוג BRAF V600E, אך קיימת ביטוי חזק של Phospho-Erk. [התרופה וומורפניב שנקבעה לי בעבר אינה יעילה עבור חולים שאין אצלם מוטציה מסוג BRAF V600E.]
בינתיים, הייתה לי ההזדמנות להכיר את "ECD Global Alliance", ובאמצעותה הצלחתי לנהל התכתבות מפורטת עם המנכ"לית שלהם, ג'סיקה קורקרן, ועם ד"ר מוחמד ג. עטא [מנהל מרכז הטיפול ב-ECD בבית החולים ג'ון הופקינס בבולטימור], אשר העניקו לי תמיכה מורלית רבה. יתרה מכך, בעקבות כל התכתבותנו, ד"ר עטא דאג שאשלח את דגימות הביופסיה שלי לארצות הברית ללא עלות, מה שאישר את האבחנה.
קיבלתי מרשם ל"קוטליק", וקיבלתי קופסת דוגמית אחת בחינם, והתרופה עשתה פלאים וגרמה לייבוש מוחלט של המיאלומה. למרבה הצער, העלות הגבוהה מדי של התרופה הזו השביתה אותי לחלוטין, ונאלצתי להסתדר חודשים רבים ללא תרופה.
כעת, חזרתי לטיפול ב-Cotellic בזכות התמיכה והעזרה של ECD Global Alliance. אני מלאת תקווה, ולעולם לא אוכל להודות מספיק לג'סיקה על טוב לבה ועל נחישותה. היא הצליחה לתמוך בי, להבין אותי ולשתף אותי בפחדים ובמצוקות שלי.
למרות הכל, אני תמיד מנסה להסתכל על הצד החיובי של החיים כדי להתמודד טוב יותר עם התקופה הקשה הזו, דבר שהצלחתי לעשות בזכות התמיכה הבלתי מתפשרת של מעגל המשפחה והחברים שלי. כמו כן, ברצוני להודות במיוחד לפרופ' חביב חומן על נוכחותו המתמדת ונכונותו לעזור, וכן לפרופ' ז'וליאן הארוש על סבלנותו היקרה ומקצועיותו הבלתי מתפשרת.
הודות לתמיכתם של רופאים מכל רחבי העולם, הספקות שלי לגבי מחלה זו נעלמו. ארדхайים וצ'סטר עתידים להפוך לבני לוויה וחברים שלי, ועלי לאלף אותם. כך התחזקה כושר ההתמודדות שלי, ואמונתי באלוהים התחזקה עוד יותר. הידיעה וההבנה המלאות של כל מה שקורה לנו מאפשרות לנו להתמודד עם המחלה שלנו בצורה הטובה ביותר האפשרית, במיוחד כאשר מתברר שמדובר במחלה נדירה ביותר. החיים עם מחלה נדירה משפיעים על כל המישורים: הפיזי, הנפשי, החברתי, המקצועי... היכולת למצוא משמעות כלשהי במחלה מאפשרת לנו להשיב לעצמנו מעט אנרגיה ולהפוך אותה מאויב לבת ברית, על ידי מתן משמעות לחיים.
חשוב ביותר לקבל את המחלה שלך ולא לוותר לעולם, ולהצהיר בקול רם וברור שאתה יכול לרפא אותה. הפכתי למומחה למחלה הנדירה הזו, שאינה מוכרת לאיש, אפילו לא לרופאים המהוללים ביותר.
ארדהיים וצ'סטר הפכו לשתי צללים שעקבו אחרי לכל מקום, ואשר רציתי לשפוך עליהם אור. אני מקווה שעדות זו תסייע לקידום המדע ולשיפור הטיפול באנשים הסובלים ממחלת ארדהיים-צ'סטר.