Μια ασθενής με σπάνια ασθένεια μοιράζεται τον αγώνα της για να βρει τη λύση που χρειαζόταν απεγνωσμένα.
Από την Χίμπα Τόμε
Ονομάζομαι Χίμπα Τόμε, είμαι μια 45χρονη νεαρή γυναίκα και μητέρα ενός 19χρονου αγοριού. Ζούσα μια ήσυχη και γαλήνια, δυναμική και εργατική ζωή μέχρι εκείνο το περίφημο Μάρτιο του 2020· όταν ο κόσμος ανατράπηκε λόγω της πανδημίας, όταν η απαγόρευση κυκλοφορίας, οι ταξιδιωτικοί περιορισμοί και η χρήση μάσκας έγιναν η καθημερινότητα δισεκατομμυρίων ανθρώπων σε όλο τον κόσμο.
Λιβανέζος κατά καταγωγή, κάτοικος της Τυνησίας, δεν βίωσα την έλευση του κορονοϊού όπως οι άλλοι Τυνήσιοι, ούτε την υπερβολική χρήση αντισηπτικού τζελ, ούτε την αγορά μασκών… Τον Μάρτιο και τον Απρίλιο πάλευα με μια παράξενη ασθένεια που με κατακλύζε, χωρίς να μπορώ να την ονομάσω, παρά τις επισκέψεις σε μεγάλο αριθμό γιατρών διαφόρων ειδικοτήτων. Θυμάμαι αμυδρά ερημωμένους δρόμους και νοσοκομεία που μύριζαν θάνατο· αλλά αυτό που θυμάμαι περισσότερο είναι ότι με κατατρώγαν ο πόνος, ο πυρετός, οι κρύοι ιδρώτες και, πάνω απ’ όλα, ένα αίσθημα πιεστικής και ενίοτε λανθάνουσας νοσηρότητας που έθετε τη ζωή μου σε κίνδυνο.
Κανείς δεν μπορούσε να απαντήσει στις επίμονες ερωτήσεις μου: Πότε θα τελειώσει αυτή η δοκιμασία; Πώς θα έπρεπε να ονομάσουμε αυτή την καταστροφή; Τι θα συμβεί στον μοναδικό μου γιο, που ολοκλήρωσε την τελευταία τάξη του λυκείου, κατά τη διάρκεια αυτής της χρονιάς που έχει χαραχτεί για πάντα στη μνήμη μου;
Ο πόνος με βασάνιζε από μέσα και από έξω, Η κοιλιά μου συνέχιζε να πρήζεται και η υγεία μου επιδεινωνόταν μέρα με τη μέρα, με εντυπωσιακή απώλεια βάρους: έχασα 27 λίβρες σε ένα μόνο μήνα. Οι γιατροί συνέχιζαν να μου συνταγογραφούν τις ίδιες εξετάσεις που υποδείκνυαν φυματίωση. Πήγαινα μάταια από το ένα εργαστήριο στο άλλο, με την ελπίδα να βρω μια εξήγηση για αυτό το κακό που είχε καταλάβει ολόκληρο το σώμα μου.
It was towards the end of May 2020, following the recommendation of two internists, Dr. Aissaoui and another renowned Professor Habib Houman, that an exploratory laparoscopy was prescribed on me to take tissue samples (liver and peritoneum) for analysis. This is how we were able to permanently remove the diagnosis of tuberculosis and I benefited from a protocol directed by Professor Houman who guided the analysis laboratories, asking them to dig the trail of histiocytes. Then begins a mad race between laboratories, institutes, and hematologists, leading finally to the diagnosis of ECD with a BRAF V600E mutation. An announcement that provokes in me a succession of emotional states, going from worry and stupor to sadness, and finally l the acceptance of the diagnosis. Acceptance was mixed with an enormous doubt given the atypical profile of my ECD: systemic histiocytosis with peritoneal location accompanied by refractory ascites. Τότε ήταν που η ζωή μου άλλαξε και απέκτησε ένα νέο νόημα.
It was while browsing the net that I came across Professor Julien Haroche, a specialist in internal medicine at the Pitié-Salpêtrière Hospital in Paris, and that I understood this disease and its effects on my body. This is the disease that had, I think, attacked the serosa (the outer lining of organs and body cavities of the abdomen and chest) since 2016 when I underwent a pericardiectomy with the removal of the pericardium. Unfortunately, the diagnosis had not been made and the origin of my chronic constrictive pericarditis was bequeathed to non-specific causes.
A visit to Professor Haroche confirmed the diagnosis and the prescription of vemurafenib (brand name Zelboraf) were made following the search for the positive BRAF mutation confirmed in Tunisia. This drug doubled my pain, caused my hair to fall out, and without eliminating the ascites, this liquid swelled my peritoneum and which cost me repeated punctures (also known as a paracentesis, or an abdominal tap, a procedure that removes ascites (build-up of fluid) from your abdomen).
Δεδομένου ότι η κατάσταση της υγείας μου δεν είχε βελτιωθεί, ο καθηγητής Haroche μου συνταγογράφησε μια δεύτερη λαπαροσκόπηση, η οποία έδειξε την απουσία της μετάλλαξης BRAF V600E και έντονη έκφραση της Phospho-Erk. [Το vemurafenib που μου είχε συνταγογραφηθεί προηγουμένως δεν είναι αποτελεσματικό για ασθενείς χωρίς τη μετάλλαξη BRAF V600E.]
In the meantime, I had the chance to know the ECD Global Alliance through which I was able to correspond at length with their Executive Director Jessica Corkran and Dr. Mohamed G. Atta [ECD Care Center Lead at John’s Hopkins Hospital in Baltimore] who gave me great moral support. Moreover, following all our correspondence, Dr. Atta had me send my biopsies to the United States free of charge, which confirmed the diagnosis.
Μου συνταγογραφήθηκε το Cotellic, μου δόθηκε δωρεάν ένα κουτί με ένα δείγμα, και έκανε θαύματα, καθώς απομάκρυνε εντελώς τον ασκίτη. Δυστυχώς, το υπερβολικό κόστος αυτού του φαρμάκου με εμπόδισε εντελώς να το αγοράσω και παρέμεινα για πολλούς μήνες χωρίς φαρμακευτική αγωγή.
Τώρα, έχω επιστρέψει στο πρόγραμμα Cotellic χάρη στην υποστήριξη και τη βοήθεια της ECD Global Alliance. Είμαι γεμάτη ελπίδα και δεν θα μπορέσω ποτέ να ευχαριστήσω αρκετά την Τζέσικα για την καλοσύνη και την επιμονή της. Κατάφερε να με στηρίξει, να με καταλάβει και να μοιραστεί μαζί μου τους φόβους και την αγωνία μου.
Παρά τα πάντα, προσπαθώ πάντα να βλέπω τη ζωή από τη θετική της πλευρά, για να αντεπεξέλθω καλύτερα σε αυτή τη δύσκολη δοκιμασία, κάτι που μου ήταν δυνατό χάρη στην αδιάκοπη υποστήριξη του κύκλου της οικογένειας και των φίλων μου. Θα ήθελα επίσης να ευχαριστήσω ιδιαίτερα τον καθηγητή Habib Houman για τη συνεχή παρουσία και διαθεσιμότητά του, καθώς και τον καθηγητή Julien Haroche για την πολύτιμη υπομονή και τον αδιάλειπτο επαγγελματισμό του.
Χάρη στη στήριξη γιατρών από όλο τον κόσμο, οι αμφιβολίες μου σχετικά με αυτή την ασθένεια έχουν εξαφανιστεί. Ο Έρντχαϊμ και ο Τσέστερ θα γίνουν σύντροφοί μου και φίλοι μου και πρέπει να τους εξημερώσω. Έτσι ενισχύθηκε η ανθεκτικότητά μου και η πίστη μου στον Θεό έγινε ακόμη πιο έντονη. Το να γνωρίζουμε και να κατανοούμε πλήρως όλα όσα μας συμβαίνουν μας επιτρέπει να διαχειριζόμαστε την ασθένειά μας όσο το δυνατόν καλύτερα, ειδικά όταν αποδεικνύεται ότι είναι εξαιρετικά σπάνια. Η ζωή με μια σπάνια ασθένεια έχει επιπτώσεις σε όλα τα επίπεδα: σωματικό, ηθικό, κοινωνικό, επαγγελματικό… Το να καταφέρνουμε να βρούμε κάποιο νόημα στην ασθένειά μας μας επιτρέπει να ανακτήσουμε κάποια ενέργεια και να τη μετατρέψουμε από εχθρό σε σύμμαχο, δίνοντας νόημα στη ζωή μας.
Είναι ζωτικής σημασίας να αποδεχτείς την ασθένειά σου και να μην τα παρατήσεις ποτέ, δηλώνοντας δυνατά και ξεκάθαρα ότι μπορείς να τη θεραπεύσεις. Έχω εξειδικευτεί σε αυτή τη σπάνια ασθένεια, άγνωστη σε όλους, ακόμα και στους πιο διακεκριμένους γιατρούς.
Η νόσος Erdheim-Chester έγινε δύο σκιές που με ακολουθούσαν παντού και στις οποίες ήθελα να ρίξω φως. Ελπίζω αυτή η μαρτυρία να συμβάλει στην πρόοδο της επιστήμης και στην καλύτερη φροντίδα των ατόμων που πάσχουν από τη νόσο Erdheim-Chester.