Il ragazzo affetto dalla malattia di Erdheim-Chester
A un quindicenne viene diagnosticato un tumore del sangue estremamente raro, che colpisce prevalentemente gli adulti, e riesce a sopravvivere per raccontarlo
Di Elizabeth S. Anderson, ECD Global Alliance
13 luglio 2017
“Conosci altri giovani affetti dalla malattia di Erdheim-Chester?”, ho chiesto a Michael Oliver riguardo alla sua malattia ultra-rara. “Nessuno”, ha risposto.
Michael ha ora 17 anni, ma ne aveva 15 quando gli è stata finalmente diagnosticata la malattia di Erdheim-Chester (ECD). L’ECD è un tipo molto raro di tumore del sangue che può colpire diversi organi del corpo, compreso il cervello, e può progredire fino a diventare pericolosa per la vita, soprattutto se non trattata. Ciò che rende il caso di Michael particolarmente insolito è che egli è uno dei pochissimi giovani adulti e bambini a dover affrontare una malattia che colpisce prevalentemente uomini e donne di mezza età. Ciò rende la diagnosi di ECD di Michael ancora più rara del solito.
Il giovane Stafford, che oggi vive in Virginia, a quanto pare conduce una vita come quella di un normale adolescente che si prepara a frequentare l’università per diventare infermiere. Adora passare il tempo con i suoi tre fratelli più piccoli, gioca a basket e ha persino un cane di razza mista tra chihuahua e bichon, Ghost, di cui si prende cura con grande gioia. Fin da bambino, Michael è stato molto malato. Tuttavia, oggi la sua ECD è stabile grazie alla sua partecipazione a una sperimentazione clinica.
“Eravamo andati dal suo pediatra quando aveva dodici anni perché Michael aveva iniziato a manifestare dei sintomi davvero strani”. La madre di Michael, Jessica Colon, ricorda come è iniziato il percorso che ha portato alla diagnosi di ECD. “Faceva sport. Correva sempre, era sempre in movimento, quindi il pediatra li aveva semplicemente attribuiti ai dolori della crescita e al fatto che fosse un adolescente.”
Michael soffriva di mal di testa debilitanti, vertigini quando faceva attività fisica, dolori alle ossa e stava perdendo peso nonostante gli sforzi suoi e di sua madre per assicurarsi che aumentasse l’apporto proteico. Tra tutti i sintomi che Michael presentava, era la quantità d’acqua che beveva a preoccupare maggiormente Jessica. Lei ricorda: “Ha iniziato a bere galloni d’acqua. Così ho pensato che forse avrebbe dovuto sottoporsi a un esame per il diabete, ma il pediatra ha detto che non aveva nulla che non andasse”.”
Infine, il giorno di Capodanno del 2015, il dolore e il malessere di Michael raggiunsero livelli insopportabili e Jessica portò suo figlio in un pronto soccorso. Lei ammette: “Ho semplicemente supplicato l’operatrice del pronto soccorso. Le ho detto: ”La prego, mi aiuti! Non so cosa abbia mio figlio, ma c’è qualcosa che non va!» Questa volta, l’operatrice sanitaria l’ha ascoltata.
Ci sarebbero voluti mesi prima che i medici giungessero alla diagnosi, improbabile ma certa, di ECD per Michael, dopo aver eseguito, più avanti nello stesso anno, delle biopsie dell’ipofisi e del tumore cerebrale. Il giorno della Festa della Mamma del 2015, mentre Jessica era in ospedale con il figlio più piccolo a causa di un problema cardiaco e dopo la seconda biopsia cerebrale di Michael, l’ECD fu confermata.
Jessica racconta la reazione di Michael alla diagnosi. “Ricordo chiaramente quando Michael disse: ‘Almeno so che non sono pazzo. C’è qualcosa che non va in me. Sono contento che sia successo a me e non a mio fratello e mia sorella, perché sono abbastanza forte da affrontare questa situazione’”.”
Dal momento in cui ha iniziato a stare male, fino all’ammissione a una sperimentazione clinica per il trattamento nel 2016, Michael ha lottato contro il cambiamento che questa malattia gli ha imposto. Una volta ricevuta finalmente la diagnosi, i medici gli hanno prescritto steroidi e chemioterapia. Credevano che ciò avrebbe aiutato a debellare il cancro, ma le cose sono solo peggiorate. Prima del trattamento, poteva giocare a basket e a football e frequentare la scuola. Man mano che la malattia progrediva, i ricoveri in ospedale per le biopsie aumentavano e si susseguivano i farmaci per curarla, dovette smettere di praticare sport e perse così tante lezioni che rischiò di non riuscire a completare la scuola superiore. Michael ricorda com’era stare così male. “Direi che quel periodo è stato probabilmente il peggiore che abbia mai vissuto dal punto di vista della malattia. È stata dura perché i farmaci mi rendevano emotivamente instabile e poi ho preso molto peso”.”
Fortunatamente, le cose sono migliorate. Un amico di famiglia ha messo in contatto Jessica e Michael con il dottor Eli L. Diamond, medico dell’ECD Global Alliance Referral Care Center presso il Memorial Sloan-Kettering Cancer Center. Il dottor Diamond si è consultato con i medici di Michael riguardo alla possibilità di modificare il suo piano terapeutico, passando a una medicina di precisione sperimentale. La nuova terapia stava dando risultati positivi nei pazienti adulti e il dottor Diamond riteneva che potesse essere una buona opzione per Michael.
Michael segue questa terapia sperimentale presso il Children’s National Medical Center di Washington, D.C. ormai da oltre un anno e riferisce risultati incoraggianti. Michael racconta con entusiasmo: “È la cosa migliore che mi sia capitata. È incredibile. È mirata. Quindi i sintomi sono molto meno intensi, ma i [tumori] alla gamba sono quasi scomparsi e quelli cerebrali sono stabili, quindi è incredibile”.”
L’ECD Global Alliance (ECDGA), l’unica organizzazione senza scopo di lucro dedicata al sostegno delle persone affette da ECD, conta solo 16 pazienti con diagnosi pediatrica di ECD registrati su un totale di 442 casi. L’ECD non è una malattia che, secondo i ricercatori, colpisca comunemente i bambini; tuttavia, è correlata all’istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH), che si riscontra comunemente nei bambini. Si ritiene che l’ECD possa essere più diffusa di quanto riportato a causa di diagnosi errate, poiché i sintomi possono essere attribuiti ad altre malattie. Pertanto, il numero di bambini e adolescenti affetti da ECD potrebbe essere superiore a quanto si pensi.
L'Alleanza finanzia la ricerca e simposi annuali per mettere in contatto professionisti del settore medico esperti e interessati all'ECD, al fine di approfondire la comprensione e il trattamento di questa patologia. È stato grazie alle risorse dell’ECDGA che l’amico di famiglia è riuscito a scoprire il dottor Diamond ed è proprio attraverso l’organizzazione che sia Michael che Jessica hanno potuto trovare sostegno emotivo nella comunità dei membri dell’organizzazione.
Sebbene Michael non abbia mai avuto contatti con un altro giovane malato di ECD, ha trovato sostegno grazie a una relazione epistolare con un altro paziente adulto affetto da ECD. Jessica parla di questa relazione: “Erano amici di penna. Si scambiavano e-mail continuamente. Hanno semplicemente deciso di scriversi e, prima che ce ne rendessimo conto, si scambiavano e-mail costantemente durante entrambe le loro terapie. E non parlavano necessariamente di ECD, ma semplicemente della vita. E in quel periodo è stato davvero di grande aiuto, perché Michael era molto depresso. Stava attraversando un periodo molto difficile ed era difficile per me parlare con lui, perché non sapevo come si sentisse.”
Jessica ha trovato conforto anche nel dialogare con altri caregiver attraverso l’ECD Caregivers Group dell’ECDGA, una comunità di chat online composta da caregiver dell’ECD che si sostengono a vicenda. Jessica spiega perché il gruppo di sostegno online le è stato di grande aiuto. “C’erano momenti in cui semplicemente non sapevo più cosa fare. E se non fosse stato per le chiacchierate con loro a tarda notte, avrei pianto fino ad addormentarmi quasi ogni sera. Ma mi hanno aiutata tantissimo”.”
Oltre a finanziare la ricerca, organizzare simposi medici e favorire i contatti tra le comunità mediche, i pazienti e gli assistenti delle persone affette da ECD, l’ECDGA organizza anche una conferenza annuale dedicata ai pazienti e alle loro famiglie, incentrata sulla formazione e sulla solidarietà. Michael e Jessica non vedono l’ora di partecipare all’evento che si terrà il prossimo ottobre a New York City e di incontrare per la prima volta altre persone affette da questa malattia ultra-rara.
L’esperienza di Michael e Jessica con l’ECD è stata complicata e ardua, ma entrambi hanno tratto importanti lezioni di vita da ciò che hanno dovuto affrontare. Michael ha scoperto nuove risorse di forza e perseveranza. E consiglia: “Mi sono reso conto che posso fare più cose di quanto pensi di poter fare. E potrei dire la stessa cosa ai miei fratelli. Avrei potuto benissimo non finire mai il liceo, ma ci sono riuscito. Così ho iniziato a dire ai miei fratelli: non accettate la sconfitta”.”
Jessica ha anche fatto propria una nuova concezione della perseveranza come madre. Ai genitori che si trovano ad affrontare la malattia grave di un figlio, consiglia: “Anche se portate vostro figlio dal medico e vi viene detto che non c’è nulla che non va, ma voi sentite davvero, profondamente, che qualcosa non va – non arrendetevi. Seguite semplicemente il vostro istinto e non arrendetevi. Non accettate mai che non ci sia nulla che non va finché non avrete davvero esaurito ogni possibilità, effettuato ogni esame e fatto tutto il possibile”.”
Se desideri saperne di più sulla malattia di Erdheim-Chester o ritieni che tu o una persona a te cara possiate essere affetti da ECD, visita il sito www.Erdheim-Chester.org. Il sito web dell’ECD Global Alliance è la principale risorsa per pazienti, familiari e operatori sanitari che desiderano entrare in contatto tra loro e ricevere aiuto nella lotta contro la malattia di Erdheim-Chester.