患有埃尔德海姆-切斯特病的男孩
一名15岁少年被诊断出患有一种主要见于成人的超罕见血液癌症，但他最终挺了过来，并讲述了自己的经历
作者：伊丽莎白·S·安德森，ECD全球联盟
2017年7月13日
“你认识其他患有埃尔德海姆-切斯特病的年轻人吗？”我问迈克尔·奥利弗关于他所患的这种极其罕见的疾病。“没有。”他回答道。.
迈克尔现在17岁，但他15岁时才最终被确诊为埃尔德海姆-切斯特病（ECD）。ECD是一种非常罕见的血液癌症，可能影响体内的多个器官，包括大脑，且病情可能恶化到危及生命，尤其是在未接受治疗的情况下。 迈克尔的情况尤其不同寻常，因为他是极少数患有这种疾病的青少年和儿童之一，而该病主要影响中年的男性和女性。这使得迈克尔的ECD诊断比通常情况更为罕见。.
据各方描述，这位现居弗吉尼亚州斯塔福德的年轻人，如今的生活就像一个普通青少年一样，正在为上大学攻读护理专业做准备。他喜欢和三个弟弟妹妹在一起，喜欢打篮球，甚至还养了一只吉娃娃和比雄犬的混种犬“幽灵”，他非常乐于照顾它。 迈克尔从小就身患重病。不过如今，由于他参与了一项临床药物试验，他的ECD病情已趋于稳定。.
“从他十二岁起，我们就开始带他去看儿科医生，因为迈克尔开始出现一些非常奇怪的症状。”迈克尔的母亲杰西卡·科隆回忆起被诊断为ECD的经历是如何开始的。 “他当时在参加体育活动。他总是跑来跑去，总是忙个不停，所以儿科医生当时只是把这些症状归因于生长痛，认为这不过是青春期的正常现象。”
迈克尔饱受剧烈头痛、活动时头晕、骨痛的折磨，尽管他和母亲都努力确保他增加蛋白质摄入量，但他体重仍在下降。在迈克尔所经历的所有症状中，最让杰西卡感到担忧的是他喝水的量。她回忆道：“他开始喝好几加仑的水。 所以我当时觉得也许该带他去做个糖尿病检查，但儿科医生说他没什么问题。”
终于，在2015年元旦那天，迈克尔的疼痛和病痛已到了难以忍受的程度，杰西卡便带着儿子去了急诊诊所。她坦言：“我当时只是向急诊室的那位女士苦苦哀求。我说：”求求你，帮帮我吧！ “我不知道我儿子怎么了，但他肯定出问题了！””这一次，那位医护人员认真倾听了她的诉说。.
直到同年晚些时候，医生们对迈克尔进行了脑垂体和脑肿瘤活检后，才得出这一令人难以置信却确凿无疑的ECD诊断，这期间耗时数月。2015年母亲节那天，杰西卡因小儿子患有心脏病而陪他在医院，就在迈克尔接受第二次脑部活检后，ECD的诊断最终得到确诊。.
杰西卡讲述了迈克尔得知诊断结果后的反应。“我清楚地记得迈克尔当时说：‘至少我知道自己没疯。我确实出了点问题。我很庆幸生病的是我，而不是我的哥哥和姐姐，因为我有足够的勇气去面对这一切。’”
从开始发病，直到2016年被纳入临床试验接受治疗，迈克尔一直苦于这种疾病强加给他的生活变故。终于确诊后，医生给他开了类固醇和化疗药物。他们认为这有助于根除癌症，但情况却变得更糟。 治疗前，他还能参加篮球、橄榄球运动，并正常上学。随着病情恶化，他因接受活检而住院的次数越来越多，治疗药物也接踵而至，他不得不放弃体育运动，而且缺课太多，甚至面临无法完成高中学业的风险。迈克尔回忆起当时病得那么重的情景。 “可以说，那段时期可能是我生病以来最难熬的时光。那真的很不容易，因为药物让我情绪波动很大，而且体重也猛增了不少。”
幸运的是，情况有所好转。一位家族朋友将纪念斯隆-凯特琳癌症中心的ECD全球联盟转诊护理中心医生埃利·L·戴蒙德（Eli L. Diamond）介绍给了杰西卡和迈克尔。戴蒙德医生与迈克尔的主治医生商讨了将治疗方案调整为一种实验性精准医学疗法的事宜。 这种新疗法在成人患者中已显示出积极疗效，戴蒙德医生认为这可能是迈克尔的一个不错的选择。.
迈克尔通过位于华盛顿特区的国家儿童医学中心接受这种实验性治疗已有一年多，并报告了令人鼓舞的结果。迈克尔兴奋地说道：“这是最好的治疗方式。太神奇了。 这是靶向治疗。因此，我的症状减轻了很多，而且腿上的[肿瘤]几乎消失了，脑部肿瘤也保持稳定，这真是太不可思议了。”
ECD全球联盟（ECDGA）是唯一一家致力于为ECD患者提供支持的非营利组织，在总计442例病例中，仅有16例经儿科确诊的ECD患者在该联盟注册。 研究人员认为，ECD并非一种常见于儿童的疾病；但它与朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）有关，而LCH在儿童中较为常见。 由于症状可能被归因于其他疾病，因此人们认为，由于误诊，ECD的实际患病率可能高于报告数据。因此，患有ECD的儿童和青少年可能比预想的要多。.
该联盟资助相关研究和年度研讨会，旨在将熟悉早期儿童发育障碍（ECD）并对此感兴趣的医疗专业人员联系起来，以进一步了解和治疗该疾病。 正是借助ECDGA的资源，这位家庭朋友才得以找到戴蒙德医生；也正是通过该组织，迈克尔和杰西卡才得以从该组织的会员群体中获得情感支持。.
尽管迈克尔从未与其他年轻的ECD患者建立过联系，但他通过与另一位成年ECD患者的书信往来获得了支持。杰西卡谈到了这段关系：“他们是笔友。他们经常互相发电子邮件。他们只是决定互相写信，然后不知不觉中，在整个治疗期间，他们一直通过电子邮件保持联系。 内容并不一定都关于ECD，只是聊聊生活。当时这真的帮了大忙，因为迈克尔当时非常沮丧。他经历了太多，而我很难和他交谈，因为我不知道他当时是什么感受。”
杰西卡还通过ECDGA的“ECD照护者小组”与其他照护者交流，从中获得了慰藉。这是一个由ECD照护者组成的在线聊天社区，旨在互相支持。杰西卡解释了为什么这个在线支持小组对她很有帮助。 “有时候我真的不知道该怎么办了。如果不是深夜能和他们聊聊天，我几乎每晚都会哭着入睡。但他们帮了我大忙。”
除了资助研究、举办医学研讨会以及促进ECD医疗界、患者及护理人员群体之间的联系外，ECDGA还主办一场以教育和交流为宗旨的年度“患者及家属聚会”会议。 迈克尔和杰西卡都期待着参加今年10月在纽约市举行的此次活动，并首次与同样受这种超罕见疾病影响的人士见面。.
迈克尔和杰西卡在ECD的经历既复杂又艰辛，但他们都从所经历的磨难中汲取了重要的生活教训。迈克尔发掘出了自己内心深处未曾察觉的坚韧与毅力。他告诫道：“我意识到，我能做到的事情比自己想象的要多。 我也可以对我的兄弟姐妹们说同样的话。我本很有可能连高中都读不完，但我做到了。所以，我开始告诉我的兄弟姐妹们：不要认输。”
作为母亲，杰西卡也对“坚持”有了新的理解。她建议其他正在照顾重病孩子的父母：“即使你带孩子去看医生，即使医生告诉你孩子没什么问题，但如果你真的、真切地感觉到哪里不对劲——千万不要放弃。 请完全相信自己的直觉，不要放弃。在真正穷尽所有可能、做完所有检查、尝试过一切办法之前，绝不要接受‘没什么问题’这个结论。”
如果您想进一步了解埃尔德海姆-切斯特病（ECD），或者认为您或您关心的人可能患有该病，请访问 www.Erdheim-Chester.org. ECD全球联盟网站是患者、家属和医疗专业人员相互联系、并在对抗埃尔德海姆-切斯特病（Erdheim-Chester disease）的斗争中获得帮助的首要资源。.