Der Junge mit der Erdheim-Chester-Krankheit
Bei einem 15-Jährigen wird eine äußerst seltene Form von Blutkrebs diagnostiziert, die vorwiegend bei Erwachsenen auftritt – und er überlebt, um davon zu berichten
Von Elizabeth S. Anderson, ECD Global Alliance
13. Juli 2017
“Kennst du noch andere junge Erwachsene mit der Erdheim-Chester-Krankheit?”, fragte ich Michael Oliver im Zusammenhang mit seiner äußerst seltenen Erkrankung. “Keinen”, antwortete er.
Michael ist mittlerweile 17 Jahre alt, aber er war 15, als bei ihm schließlich die Erdheim-Chester-Krankheit (ECD) diagnostiziert wurde. ECD ist eine sehr seltene Form von Blutkrebs, die mehrere Organe im Körper befallen kann, darunter auch das Gehirn, und die lebensbedrohlich werden kann, insbesondere wenn sie unbehandelt bleibt. Das Besondere an Michael ist, dass er zu den wenigen jungen Erwachsenen und Kindern gehört, die mit dieser Krankheit zu kämpfen haben, von der vorwiegend Männer und Frauen mittleren Alters betroffen sind. Dadurch ist Michaels ECD-Diagnose noch seltener als sonst.
Der junge Mann aus Stafford, Virginia, führt heute allem Anschein nach das Leben eines ganz normalen Teenagers, der sich auf ein Studium der Krankenpflege vorbereitet. Er verbringt gerne Zeit mit seinen drei jüngeren Geschwistern, spielt Basketball und hat sogar einen eigenen Chihuahua-Bichon-Mischling namens Ghost, um den er sich mit großer Freude kümmert. Seit seiner Kindheit ist Michael sehr krank. Dank seiner Teilnahme an einer klinischen Arzneimittelstudie ist sein ECD heute jedoch stabil.
“Wir gingen schon seit seinem zwölften Lebensjahr zu seinem Kinderarzt, weil Michael einige sehr seltsame Symptome zeigte.” Michaels Mutter, Jessica Colon, erinnert sich daran, wie die Suche nach der ECD-Diagnose begann. “Er trieb Sport. Er rannte ständig herum, war immer in Bewegung, also schrieb der Kinderarzt das einfach den Wachstumsschmerzen und dem Teenageralter zu.”
Michael litt unter starken Kopfschmerzen, Schwindelgefühlen bei körperlicher Aktivität und Knochenschmerzen und verlor an Gewicht, obwohl er und seine Mutter sich bemühten, dafür zu sorgen, dass er mehr Eiweiß zu sich nahm. Von all den Symptomen, mit denen Michael zu kämpfen hatte, war es die Menge an Wasser, die er trank, die Jessica am meisten beunruhigte. Sie erinnert sich: “Er fing an, Gallonen Wasser zu trinken. Also dachte ich, man sollte ihn vielleicht auf Diabetes untersuchen, aber der Kinderarzt sagte, es sei alles in Ordnung mit ihm.”
Schließlich, am Neujahrstag 2015, erreichten Michaels Schmerzen und sein Unwohlsein ein unerträgliches Ausmaß, und Jessica brachte ihren Sohn in eine Notfallambulanz. Sie gibt zu: “Ich habe die Mitarbeiterin in der Notfallambulanz einfach angefleht. Ich sagte: ”Bitte helfen Sie mir doch! Ich weiß nicht, was mit meinem Sohn los ist, aber irgendetwas stimmt nicht mit ihm!“ Diesmal hörte die medizinische Fachkraft ihr zu.
Es sollte noch Monate dauern, bis die Ärzte nach der Durchführung von Biopsien an der Hypophyse und am Hirntumor später im selben Jahr zu Michaels unwahrscheinlicher, aber sicherer ECD-Diagnose gelangten. Am Muttertag 2015, als Jessica wegen einer Herzerkrankung mit ihrem jüngsten Kind im Krankenhaus war und nachdem Michael seine zweite Hirnbiopsie erhalten hatte, wurde die ECD bestätigt.
Jessica erzählt, wie Michael auf seine Diagnose reagiert hat. “Ich erinnere mich noch genau daran, wie Michael sagte: ‘Wenigstens weiß ich jetzt, dass ich nicht verrückt bin. Mit mir stimmt etwas nicht. Ich bin froh, dass es mich getroffen hat und nicht meinen Bruder oder meine Schwester, denn ich bin stark genug, damit fertig zu werden.’”
Von dem Zeitpunkt an, als er krank wurde, bis zu seiner Aufnahme in eine klinische Studie zur Behandlung im Jahr 2016 hatte Michael mit den Veränderungen in seinem Leben zu kämpfen, die ihm diese Erkrankung auferlegte. Als er schließlich eine Diagnose erhielt, verordneten ihm seine Ärzte Steroide und eine Chemotherapie. Sie glaubten, dass dies helfen würde, den Krebs zu besiegen, doch sein Zustand verschlechterte sich nur noch weiter. Vor der Behandlung konnte er Basketball und Fußball spielen und am Schulunterricht teilnehmen. Als seine Krankheit fortschritt, die Krankenhausaufenthalte für Biopsien zunahmen und die medikamentöse Behandlung einsetzte, musste er den Sport aufgeben und fehlte so oft in der Schule, dass er Gefahr lief, die Highschool nicht abzuschließen. Michael erinnert sich daran, wie es war, so krank zu sein. “Ich würde sagen, diese Zeit war wahrscheinlich die schlimmste, die ich je als Kranker erlebt habe. Es war schwer, weil mich die Medikamente emotional sehr mitgenommen haben und ich außerdem stark zugenommen habe.”
Glücklicherweise wendete sich das Blatt. Ein Freund der Familie stellte den Kontakt zwischen Jessica und Michael und dem Arzt Eli L. Diamond vom ECD Global Alliance Referral Care Center am Memorial Sloan-Kettering Cancer Center her. Dr. Diamond beriet sich mit Michaels Ärzten über eine Umstellung seines Behandlungsplans auf eine experimentelle Präzisionsmedizin. Die neue Therapie zeigte bei erwachsenen Patienten positive Ergebnisse, und Dr. Diamond war der Ansicht, dass dies eine gute Option für Michael sein könnte.
Michael nimmt nun schon seit über einem Jahr an der experimentellen Therapie am Children’s National Medical Center in Washington, D.C. teil und berichtet von optimistischen Ergebnissen. Michael berichtet begeistert: “Es ist das Beste, was mir passieren konnte. Es ist unglaublich. Sie ist zielgerichtet. Daher habe ich viel weniger Symptome, aber die Tumore in meinem Bein sind fast vollständig verschwunden und meine Hirntumore sind stabil – das ist einfach unglaublich.”
Die ECD Global Alliance (ECDGA), die einzige gemeinnützige Organisation, die sich der Unterstützung von ECD-Betroffenen widmet, hat von insgesamt 442 Fällen lediglich 16 bei Kindern diagnostizierte ECD-Patienten registriert. Forscher gehen nicht davon aus, dass ECD eine Krankheit ist, von der Kinder häufig betroffen sind; sie steht jedoch im Zusammenhang mit der Langerhans-Zell-Histiozytose (LCH), die bei Kindern häufig auftritt. Es wird vermutet, dass ECD aufgrund von Fehldiagnosen häufiger auftritt, als berichtet wird, da die Symptome auch auf andere Erkrankungen zurückgeführt werden können. Daher könnte es mehr Kinder und Jugendliche geben, die an ECD leiden, als bisher angenommen.
Die Allianz finanziert Forschungsvorhaben und jährliche Symposien, um medizinische Fachkräfte, die sich mit ECD auskennen oder dafür interessieren, miteinander zu vernetzen, um ECD besser zu verstehen und zu behandeln. Dank der Ressourcen der ECDGA war es dem Freund der Familie gelungen, Dr. Diamond ausfindig zu machen, und durch die Organisation konnten sowohl Michael als auch Jessica emotionale Unterstützung durch die Mitglieder der Organisation finden.
Obwohl Michael noch nie Kontakt zu einem anderen jungen ECD-Patienten hatte, hat er durch einen Briefwechsel mit einem anderen erwachsenen ECD-Patienten Unterstützung gefunden. Jessica erzählt von dieser Beziehung: “Sie waren Brieffreunde. Sie schickten sich ständig E-Mails. Sie hatten einfach beschlossen, sich zu schreiben, und ehe man sich versah, schrieben sie sich während ihrer gesamten Behandlung ständig E-Mails. Und zwar nicht unbedingt über ECD, sondern einfach über das Leben. Und damals hat ihm das tatsächlich sehr geholfen, weil Michael so niedergeschlagen war. Er machte so viel durch, und es fiel mir schwer, mit ihm zu reden, weil ich nicht wusste, wie er sich fühlte.”
Jessica fand Trost auch im Austausch mit anderen Betreuern über die “ECD Caregivers Group” der ECDGA, einer Online-Chat-Community, die sich aus ECD-Betreuern zusammensetzt, um sich gegenseitig zu unterstützen. Jessica erklärt, warum die Online-Selbsthilfegruppe ihr geholfen hat. „Es gab Zeiten, in denen ich einfach nicht mehr weiter wusste. Und hätte ich mich nicht spätabends mit ihnen unterhalten, hätte ich mich fast jede Nacht in den Schlaf geweint. Aber sie haben mir so sehr geholfen.“
Neben der Forschungsförderung, der Ausrichtung medizinischer Symposien und der Förderung des Austauschs zwischen medizinischen Fachkreisen, Patienten und Pflegekräften im Bereich ECD veranstaltet die ECDGA außerdem jedes Jahr eine auf Weiterbildung und Gemeinschaft ausgerichtete Konferenz für Patienten und Angehörige. Michael und Jessica freuen sich beide darauf, im kommenden Oktober an der Veranstaltung in New York City teilzunehmen und zum ersten Mal andere Betroffene dieser extrem seltenen Krankheit kennenzulernen.
Michaels und Jessicas Erfahrungen mit ECD waren kompliziert und beschwerlich, doch beide haben aus dem, was sie durchgemacht haben, wichtige Lektionen fürs Leben gelernt. Michael hat neue Dimensionen seiner Stärke und Ausdauer entdeckt. Er rät: “Mir ist klar geworden, dass ich mehr schaffen kann, als ich mir zutraue. Und das Gleiche könnte ich auch meinen Geschwistern sagen. Ich hätte die Highschool durchaus nicht abschließen können, aber ich habe es geschafft. Also habe ich angefangen, meinen Geschwistern zu sagen: Gebt euch nicht geschlagen.”
Jessica hat auch als Mutter ein neues Verständnis von Durchhaltevermögen gewonnen. Sie rät anderen Eltern, die mit einem schwerkranken Kind zu tun haben: “Selbst wenn ihr euer Kind zum Arzt bringt und euch gesagt wird, dass alles in Ordnung ist, ihr aber wirklich und wahrhaftig das Gefühl habt, dass etwas nicht stimmt – gebt nicht auf. Vertraut einfach eurem Bauchgefühl und gebt nicht auf. Akzeptiert niemals, dass alles in Ordnung ist, bevor ihr wirklich alle Möglichkeiten ausgeschöpft habt und wirklich jeden Test durchgeführt und alles versucht habt.”
Wenn Sie mehr über die Erdheim-Chester-Krankheit erfahren möchten oder glauben, dass Sie oder eine Ihnen nahestehende Person möglicherweise von ECD betroffen sind, besuchen Sie www.Erdheim-Chester.org. Die Website der ECD Global Alliance ist die führende Anlaufstelle für Patienten, Angehörige und medizinisches Fachpersonal, um miteinander in Kontakt zu treten und Unterstützung im Kampf gegen die Erdheim-Chester-Krankheit zu erhalten.