El niño con la enfermedad de Erdheim-Chester
A un joven de 15 años le diagnostican un cáncer de sangre extremadamente raro que se da principalmente en adultos y sobrevive para contarlo
Por Elizabeth S. Anderson, ECD Global Alliance
13 de julio de 2017
“¿Conoces a algún otro joven que padezca la enfermedad de Erdheim-Chester?”, le pregunté a Michael Oliver sobre su enfermedad ultrarara. “Ninguno”, respondió.
Michael tiene ahora 17 años, pero tenía 15 cuando finalmente le diagnosticaron la enfermedad de Erdheim-Chester (ECD). La ECD es un tipo de cáncer de la sangre muy poco frecuente que puede afectar a varios órganos del cuerpo, incluido el cerebro, y que puede llegar a poner en peligro la vida, sobre todo si no se trata. Lo que resulta especialmente inusual en el caso de Michael es que es uno de los pocos jóvenes y niños que padecen una enfermedad que afecta principalmente a hombres y mujeres de mediana edad. Esto hace que el diagnóstico de ECD de Michael sea aún más excepcional de lo habitual.
El joven Stafford, que hoy reside en Virginia, según todos los indicios, lleva una vida como la de cualquier adolescente normal que se prepara para estudiar enfermería en la universidad. Le encanta pasar tiempo con sus tres hermanos menores, juega al baloncesto e incluso tiene su propio perro, Ghost, un cruce de chihuahua y bichón, al que le encanta cuidar. Desde que era niño, Michael ha estado muy enfermo. Aunque hoy en día su ECD se mantiene estable gracias a su participación en un ensayo clínico con un fármaco.
“Llevábamos acudiendo a su pediatra desde que tenía doce años, porque Michael empezó a presentar unos síntomas muy extraños”. La madre de Michael, Jessica Colón, recuerda cómo comenzó el proceso de diagnóstico del ECD. “Hacía deporte. Siempre estaba corriendo, siempre estaba haciendo cosas, así que el pediatra lo achacó a los dolores de crecimiento y a que era una etapa propia de la adolescencia”.”
Michael padecía dolores de cabeza debilitantes, mareos al realizar actividad física y dolor óseo, y estaba perdiendo peso a pesar de los esfuerzos tanto suyos como de su madre por asegurarse de que aumentara su ingesta de proteínas. De todos los síntomas que padecía Michael, lo que más preocupaba a Jessica era la cantidad de agua que bebía. Ella recuerda: “Empezó a beber galones de agua. Así que pensé que quizá deberían hacerle pruebas de diabetes, pero el pediatra dijo que no le pasaba nada”.”
Finalmente, el día de Año Nuevo de 2015, el dolor y el malestar de Michael alcanzaron niveles insoportables y Jessica llevó a su hijo a un centro de urgencias. Ella admite: “Simplemente le supliqué a la enfermera del centro de urgencias. Le dije: ”¡Por favor, ayúdame! No sé qué le pasa a mi hijo, ¡pero algo le pasa!». Esta vez, la profesional sanitaria la escuchó.
Pasarían meses antes de que los médicos llegaran al diagnóstico improbable, pero certero, de ECD de Michael tras realizarle biopsias de la hipófisis y de un tumor cerebral más adelante ese mismo año. El Día de la Madre de 2015, cuando Jessica estaba en el hospital con su hijo menor debido a un problema cardíaco y tras la segunda biopsia cerebral de Michael, se confirmó el diagnóstico de ECD.
Jessica relata la reacción de Michael ante su diagnóstico. “Recuerdo perfectamente cuando Michael dijo: ‘Al menos sé que no estoy loco. Me pasa algo. Me alegro de que sea yo y no mi hermano ni mi hermana, porque soy lo bastante fuerte para afrontar esto’”.”
Desde el momento en que empezó a sentirse mal hasta que fue admitido en un ensayo clínico para recibir tratamiento en 2016, Michael tuvo que lidiar con el cambio que esta enfermedad le obligó a afrontar en su vida. Una vez que por fin recibió el diagnóstico, sus médicos le recetaron esteroides y quimioterapia. Creían que eso ayudaría a erradicar el cáncer, pero la situación no hizo más que empeorar. Antes del tratamiento, podía practicar baloncesto, fútbol y asistir al colegio. A medida que la enfermedad avanzaba, aumentaban las estancias en el hospital para someterse a biopsias y se sucedían los medicamentos para tratarla, tuvo que dejar los deportes y faltó tanto al colegio que corría el riesgo de no terminar el bachillerato. Michael recuerda cómo fue estar tan enfermo. “Diría que aquella fue probablemente la peor época que he pasado estando enfermo. Fue difícil porque la medicación me ponía muy sensible y, además, engordé mucho”.”
Afortunadamente, las cosas mejoraron. Un amigo de la familia puso en contacto a Jessica y Michael con el doctor Eli L. Diamond, médico del Centro de Derivaciones de ECD Global Alliance, en el Memorial Sloan-Kettering Cancer Center. El doctor Diamond consultó con los médicos de Michael la posibilidad de cambiar su plan de tratamiento por una medicina de precisión experimental. La nueva terapia estaba dando resultados positivos en pacientes adultos y el Dr. Diamond creía que podría ser una buena opción para Michael.
Michael lleva más de un año sometiéndose a la terapia experimental en el Children’s National Medical Center de Washington, D.C., y afirma que los resultados son optimistas. Michael comenta con entusiasmo: “Es lo mejor que me ha pasado. Es increíble. Es un tratamiento dirigido. Por eso, tengo muchos menos síntomas, pero los tumores de la pierna casi han desaparecido y los del cerebro se mantienen estables, así que es increíble”.”
La Alianza Global contra la ECD (ECDGA), la única organización sin ánimo de lucro dedicada a apoyar a las personas afectadas por la ECD, solo cuenta con 16 pacientes pediátricos diagnosticados de ECD registrados, de un total de 442 casos. Los investigadores no consideran que la ECD sea una enfermedad que afecte habitualmente a los niños; sin embargo, está relacionada con la histiocitosis de células de Langerhans (LCH), que es frecuente en la infancia. Existe la creencia de que la ECD podría tener una prevalencia mayor de la que se refleja en los informes debido a diagnósticos erróneos, ya que los síntomas pueden atribuirse a otras enfermedades. Por lo tanto, podría haber más niños y adolescentes que padecen ECD de lo que se cree.
La Alianza financia investigaciones y simposios anuales para poner en contacto a profesionales médicos con conocimientos e interés en la ECD, con el fin de comprender mejor y tratar esta enfermedad. Gracias a los recursos de la ECDGA, el amigo de la familia pudo dar con el Dr. Diamond, y es a través de esta organización que tanto Michael como Jessica han podido encontrar apoyo emocional en la comunidad de miembros de la misma.
Aunque Michael nunca ha conectado con otro paciente joven con ECD, ha encontrado apoyo a través de una relación por correspondencia con otro paciente adulto con ECD. Jessica habla de esa relación: “Eran amigos por correspondencia. Se enviaban correos electrónicos constantemente. Simplemente decidieron escribirse y, antes de que nos diéramos cuenta, ya se enviaban correos constantemente durante sus respectivos tratamientos. Y no hablaban necesariamente de la ECD, sino simplemente de la vida. En aquel momento, la verdad es que le ayudó mucho, porque Michael estaba muy deprimido. Estaba pasando por muchas cosas y a mí me costaba hablar con él, porque no sabía cómo se sentía”.”
Jessica también encontró consuelo al hablar con otros cuidadores a través del Grupo de Cuidadores de ECD de la ECDGA, una comunidad de chat en línea formada por cuidadores de ECD para apoyarse mutuamente. Jessica explica por qué el grupo de apoyo en línea le ha resultado beneficioso. “Hubo momentos en los que ya no sabía qué hacer. Y si no hubiera sido por hablar con ellas a altas horas de la noche, me habría pasado casi todas las noches llorando hasta quedarme dormida. Pero me ayudaron muchísimo”.”
Además de financiar la investigación, organizar simposios médicos y facilitar los contactos entre las comunidades médicas, de pacientes y de cuidadores de la ECD, la ECDGA también celebra una conferencia anual denominada «Encuentro de Pacientes y Familias», centrada en la formación y el compañerismo. Tanto Michael como Jessica están deseando asistir al evento el próximo mes de octubre en la ciudad de Nueva York y conocer por primera vez a otras personas afectadas por esta enfermedad ultrarara.
La experiencia de Michael y Jessica con el ECD ha sido complicada y ardua, pero ambos han aprendido importantes lecciones de vida de lo que han tenido que soportar. Michael ha descubierto nuevas facetas de su fuerza y perseverancia. Aconseja: “Me di cuenta de que puedo hacer más cosas de las que creo”. Y podría decirles lo mismo a mis hermanos. Podría muy bien no haber terminado nunca el instituto, pero lo conseguí. Así que empecé a decirles a mis hermanos: “No os rindáis”».”
Jessica también ha adoptado una nueva forma de entender la perseverancia como madre. Aconseja a otros padres que se enfrentan a la enfermedad grave de un hijo: “Aunque lleves a tu hijo al médico y te digan que no le pasa nada, y tú sientas de verdad, de verdad, que algo no va bien, no te rindas. Simplemente sigue tu instinto y no te rindas. Nunca aceptes que no le pasa nada hasta que realmente hayas agotado todas las opciones, hayas hecho todas las pruebas y hayas hecho todo lo posible”.”
Si quieres saber más sobre la enfermedad de Erdheim-Chester o crees que tú o alguien cercano a ti podría padecerla, visita www.Erdheim-Chester.org. La página web de la Alianza Global ECD es el principal recurso para que los pacientes, sus familiares y los profesionales sanitarios puedan ponerse en contacto entre sí y obtener ayuda en la lucha contra la enfermedad de Erdheim-Chester.