O menino com a doença de Erdheim-Chester
Adolescente de 15 anos é diagnosticado com um tipo de câncer no sangue extremamente raro, encontrado principalmente em adultos, e sobrevive para contar a história
Por Elizabeth S. Anderson, ECD Global Alliance
13 de julho de 2017
“Você conhece algum outro jovem com a doença de Erdheim-Chester?”, perguntei a Michael Oliver sobre sua doença ultrarrara. “Nenhum”, ele respondeu.
Michael tem agora 17 anos, mas tinha 15 quando finalmente recebeu o diagnóstico da doença de Erdheim-Chester (ECD). A ECD é um tipo muito raro de câncer no sangue que pode afetar vários órgãos do corpo, incluindo o cérebro, e pode evoluir para um quadro com risco de vida, especialmente se não for tratada. O que é especialmente incomum no caso de Michael é que ele é um dos poucos jovens adultos e crianças que lidam com uma doença que afeta predominantemente homens e mulheres na meia-idade. Isso torna o diagnóstico de ECD de Michael ainda mais raro do que o normal.
O jovem Stafford, que hoje mora na Virgínia, segundo todos os relatos, leva uma vida como a de qualquer adolescente normal que se prepara para cursar a faculdade de enfermagem. Ele adora passar tempo com seus três irmãos mais novos, joga basquete e tem até mesmo seu próprio cachorro, Ghost, uma mistura de chihuahua com bichon, de quem gosta muito de cuidar. Desde criança, Michael tem sido muito doente. Hoje, porém, sua ECD está estável graças à sua participação em um estudo clínico de medicamentos.
“Tínhamos começado a consultar o pediatra dele desde os doze anos, porque o Michael começou a apresentar alguns sintomas muito estranhos.” A mãe do Michael, Jessica Colon, relembra como começou a jornada para o diagnóstico de ECD. “Ele praticava esportes. Estava sempre correndo, sempre fazendo alguma coisa, então o pediatra simplesmente atribuiu isso às dores de crescimento e ao fato de ele ser um adolescente.”
Michael sofria de dores de cabeça debilitantes, tontura ao se movimentar, dores ósseas e estava perdendo peso, apesar dos esforços dele e de sua mãe para garantir que aumentasse a ingestão de proteínas. De todos os sintomas que Michael apresentava, o que mais preocupava Jessica era a quantidade de água que ele bebia. Ela se lembra: “Ele começou a beber galões de água. Então, pensei que talvez ele devesse fazer um exame para diabetes, mas o pediatra disse que não havia nada de errado com ele.”
Por fim, no dia de Ano Novo de 2015, a dor e o mal-estar de Michael atingiram níveis insuportáveis, e Jessica levou o filho a uma clínica de atendimento de urgência. Ela admite: “Eu simplesmente implorei à profissional da clínica. Disse: ”Por favor, me ajude! Não sei o que há de errado com meu filho, mas há algo de errado com ele!’ Desta vez, a profissional de saúde a ouviu.”.
Levaria meses até que os médicos chegassem ao diagnóstico improvável, mas certo, de ECD de Michael, após realizarem biópsias da hipófise e de um tumor cerebral no final daquele ano. No Dia das Mães de 2015, quando Jessica estava no hospital com seu filho mais novo devido a um problema cardíaco e após a segunda biópsia cerebral de Michael, a ECD foi confirmada.
Jessica relata a reação de Michael ao diagnóstico. “Lembro-me claramente de quando Michael disse: ‘Pelo menos sei que não estou louco. Tem algo de errado comigo. Fico feliz que seja eu e não meu irmão e minha irmã, porque sou forte o suficiente para lidar com isso.’”
Desde o momento em que começou a ficar doente até ser incluído em um ensaio clínico para tratamento, em 2016, Michael enfrentou as mudanças que essa doença impôs à sua vida. Quando finalmente recebeu o diagnóstico, seus médicos prescreveram esteróides e quimioterapia. Eles acreditavam que isso ajudaria a erradicar o câncer, mas a situação só piorou. Antes do tratamento, ele podia praticar basquete, futebol americano e frequentar a escola. À medida que a doença avançava, as internações para biópsias aumentavam e os medicamentos para tratá-la se acumulavam, ele precisou abandonar os esportes e faltou tanto à escola que correu o risco de não concluir o ensino médio. Michael relembra como era estar tão doente. “Eu diria que aquele foi provavelmente o pior período que já passei estando doente. Foi difícil porque os remédios me deixavam muito sensível e, além disso, ganhei muito peso.”
Felizmente, as coisas melhoraram. Um amigo da família colocou Jessica e Michael em contato com o Dr. Eli L. Diamond, médico do Centro de Referência da ECD Global Alliance no Memorial Sloan-Kettering Cancer Center. O Dr. Diamond consultou os médicos de Michael sobre a mudança do plano de tratamento para uma medicina de precisão experimental. A nova terapia vinha apresentando resultados positivos em pacientes adultos, e o Dr. Diamond acreditava que essa poderia ser uma boa opção para Michael.
Michael vem fazendo a terapia experimental no Children’s National Medical Center, em Washington, D.C., há mais de um ano e relata resultados otimistas. Michael conta com entusiasmo: “É a melhor coisa que já aconteceu. É incrível. É direcionada. Por isso, os sintomas diminuíram bastante, mas os tumores na minha perna quase desapareceram e os tumores cerebrais estão estáveis, então é incrível.”
A ECD Global Alliance (ECDGA), única organização sem fins lucrativos dedicada a apoiar as pessoas afetadas pela ECD, possui apenas 16 pacientes com diagnóstico pediátrico de ECD registrados, de um total de 442 casos. A ECD não é uma doença que, segundo os pesquisadores, afete comumente crianças; no entanto, está relacionada à histiocitose de células de Langerhans (LCH), que é comumente encontrada em crianças. Acredita-se que a ECD possa ser mais prevalente do que o relatado devido a erros de diagnóstico, já que os sintomas podem ser atribuídos a outras doenças. Portanto, pode haver mais crianças e adolescentes sofrendo de ECD do que se imagina.
A Aliança financia pesquisas e simpósios anuais para conectar profissionais da área médica com conhecimento e interesse em ECD, a fim de aprofundar a compreensão e o tratamento da doença. Foi por meio dos recursos da ECDGA que o amigo da família conseguiu descobrir o Dr. Diamond, e é por meio da organização que tanto Michael quanto Jessica conseguiram encontrar apoio emocional na comunidade de membros da organização.
Embora Michael nunca tenha se relacionado com outro jovem portador de ECD, ele encontrou apoio por meio de uma relação por correspondência com outra pessoa adulta com ECD. Jessica fala sobre essa relação: “Eles eram amigos por correspondência. Trocaram e-mails o tempo todo. Simplesmente decidiram escrever um para o outro e, quando perceberam, já estavam sempre trocando e-mails durante os tratamentos de ambos. E não necessariamente sobre a ECD, mas apenas conversando sobre a vida. Naquela época, isso realmente ajudou muito, porque Michael estava muito deprimido. Ele estava passando por tantas coisas, e era difícil para mim conversar com ele, porque eu não sabia como ele estava se sentindo.”
Jessica também encontrou consolo ao conversar com outros cuidadores por meio do Grupo de Cuidadores do ECD da ECDGA, uma comunidade de bate-papo online formada por cuidadores do ECD para que se apoiem mutuamente. Jessica explica por que o grupo de apoio online tem sido benéfico. “Houve momentos em que eu simplesmente não sabia mais o que fazer. E se não fosse por conversar com elas tarde da noite, eu teria simplesmente chorado até dormir quase todas as noites. Mas elas me ajudaram muito.”
Além de financiar pesquisas, organizar simpósios médicos e facilitar o contato entre as comunidades médicas, de pacientes e de cuidadores da ECD, a ECDGA também realiza uma conferência anual chamada “Encontro de Pacientes e Famílias”, voltada para a educação e o convívio. Michael e Jessica estão ansiosos para participar do evento em outubro deste ano, na cidade de Nova York, e conhecer pela primeira vez outras pessoas afetadas por essa doença ultrarrara.
A experiência de Michael e Jessica com a ECD tem sido complicada e árdua, mas ambos aprenderam importantes lições de vida com o que passaram. Michael descobriu novas dimensões de sua força e perseverança. Ele aconselha: “Percebi que sou capaz de fazer mais coisas do que imagino. E eu poderia dizer a mesma coisa aos meus irmãos. Eu poderia muito bem nunca ter concluído o ensino médio, mas consegui. Então, comecei a dizer aos meus irmãos: não aceitem a derrota.”
Jessica também passou a entender a perseverança de uma nova maneira como mãe. Ela aconselha outros pais que estão lidando com um filho gravemente doente: “Mesmo que você leve seu filho ao médico e mesmo que lhe digam que não há nada de errado, e você realmente, de verdade, sinta que há algo errado — não desista. Simplesmente siga sua intuição e não desista. Nunca aceite que não há nada de errado até que você realmente tenha esgotado todas as opções, feito todos os exames e tentado de tudo.”
Se você quiser saber mais sobre a doença de Erdheim-Chester ou acredita que você ou alguém de quem você gosta possa estar com a ECD, acesse www.Erdheim-Chester.org. O site da ECD Global Alliance é o principal recurso para que pacientes, familiares e profissionais da área médica possam se conectar e obter ajuda na luta contra a doença de Erdheim-Chester.