Diagnostic

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Aperçu du diagnostic

Le diagnostic de l’ECD est souvent difficile à établir, étant donné que de nombreux symptômes ne sont pas spécifiques à cette maladie et que celle-ci présente des similitudes avec de nombreuses autres pathologies. Le diagnostic de l’ECD est souvent retardé de plusieurs années, voire de plusieurs décennies dans certains cas. Un diagnostic définitif repose généralement sur l’examen d’une biopsie prélevée dans une zone touchée par l’ECD, associé aux résultats radiologiques obtenus par TEP-TDM, TDM, IRM ou scintigraphie osseuse. L’analyse des mutations sur les biopsies prend également une importance croissante dans le diagnostic de l’ECD. Près de 90 % des patients atteints d’ECD semblent présenter une activation de la cascade de la voie MAPK causée par une mutation génétique dans cette voie, et un nombre plus restreint présente des altérations affectant une voie apparentée appelée PI3K-AKT. Ces voies favorisent la croissance et la survie des cellules, et leur activation anormale constitue une caractéristique clé de l’ECD. On pense que ces mutations sont acquises au cours de la vie (somatiques) plutôt qu’héréditaires ; par conséquent, elles ne se transmettent pas d’une génération à l’autre. En cas de suspicion d’ECD, il est important que les patients soient pris en charge dans des centres spécialisés disposant d’une expertise en hématologie, pathologie, radiologie, neurologie et autres sous-spécialités, afin de poser un diagnostic précis de l’ECD et de mettre en place un traitement en temps opportun.

L'imagerie est utilisée à des fins de diagnostic

Les examens d'imagerie non invasifs tels que le scanner, la TEP-TDM (de la tête aux pieds), l'IRM, la scintigraphie osseuse ou l'échocardiographie sont des examens couramment utilisés pour diagnostiquer l'ECD. La TEP-TDM est considérée comme l'examen le plus utile pour établir un diagnostic précis de l'ECD et déterminer l'étendue de la maladie.

La biopsie sert à établir un diagnostic

Si une masse ou une lésion est détectée dans l'organisme, une biopsie tissulaire sera réalisée dans le cadre du bilan diagnostique de l'ECD. La biopsie est souvent effectuée à l'aide d'une aiguille, mais il arrive parfois qu'une biopsie chirurgicale soit nécessaire pour prélever suffisamment de tissu et établir un diagnostic approprié. Un pathologiste examinera l'échantillon de tissu prélevé lors de la biopsie. Le tissu atteint d'ECD contient généralement des amas d'histiocytes spumeux (contenant de la graisse) présentant des signes d'inflammation chronique, souvent accompagnés de cellules géantes de type Touton et de fibrose. Le pathologiste réalisera des colorations supplémentaires (tests de coloration) afin de vérifier la présence de marqueurs spécifiques dans les histiocytes de l’ECD. Les tissus cutanés et périrénaux sont souvent plus révélateurs pour le diagnostic et les analyses moléculaires.

Tests génétiques

Les pathologistes ont de plus en plus souvent recours à des tests génétiques sur un échantillon de biopsie en cas de suspicion d’ECD. La mise en évidence d’une mutation connue associée à l’ECD permet d’établir un diagnostic plus définitif et s’avère souvent nécessaire pour choisir le traitement le mieux adapté au patient. Les tests de dépistage des mutations ne révèlent pas toujours la présence d’une mutation, et il est important de garder à l’esprit qu’il n’est pas nécessaire de détecter une mutation pour établir un diagnostic d’ECD ou pour permettre la mise en place d’un traitement.

Diagnostic

Pour établir un diagnostic correct d’ECD ou l’écarter, les médecins s’appuient sur les résultats d’une biopsie du tissu atteint et sur les examens d’imagerie associés. Les échantillons de tissu doivent être examinés par un pathologiste qualifié, et les examens d’imagerie par un radiologue, tous deux ayant une connaissance de l’ECD. Il est essentiel que le pathologiste, le radiologue et le médecin traitant du patient communiquent efficacement entre eux pour établir le diagnostic.

Recherche systématique de toutes les zones touchées

Dès que les examens préliminaires laissent présager un diagnostic d’ECD, il est important de procéder à une étude systématique des organes susceptibles d’être touchés, notamment le squelette, les poumons, le cœur, les gros vaisseaux, le système nerveux central, les reins, les yeux, l’hypophyse et/ou la peau. Une personne atteinte d’ECD doit être suivie par de nombreux spécialistes afin d’établir un bilan de référence précis permettant de déterminer l’étendue de la maladie. Cela aide l’équipe médicale à surveiller l’ECD pour vérifier l’efficacité des traitements et à intervenir rapidement si la maladie commence à progresser après le début du traitement. Les examens à prévoir comprennent :

    • Analyses de sang.
    • Les examens d'imagerie comprendront une TEP-TDM, éventuellement une scintigraphie osseuse, une IRM (indispensable pour le cerveau), une échographie, un électrocardiogramme et une échocardiographie.
    • Biopsie des tissus mous et/ou des os.
    • Des examens spécialisés, en fonction des organes concernés, notamment en neurologie (cerveau), cardiologie (cœur), néphrologie (reins), l’endocrinologie (hormones), la dermatologie (peau), l’ophtalmologie (yeux), la pneumologie (poumons), la psychologie (santé mentale) et éventuellement d’autres spécialités.

Recherche d'autres troubles sanguins associés

Certains de ces examens constituent des contrôles spécifiques visant à exclure d’autres troubles sanguins observés chez un faible pourcentage de patients atteints d’ECD. Des études ont montré qu’environ 10% des patients atteints d’ECD présentent d’autres cancers du sang, notamment un syndrome myélodysplasique (SMD), une néoplasie myéloproliférative (NMP) ou une leucémie myélomonocytaire chronique (LMMC). Il est important de dépister ces affections afin de pouvoir planifier un traitement et un suivi adaptés.

Pour plus d'informations

Les publications suivantes ont été rédigées par des experts de premier plan dans le domaine du diagnostic et du traitement de l'ECD. Il est vivement recommandé de transmettre ces documents à tout médecin qui ne serait pas familiarisé avec l'ECD et qui prendrait en charge une personne atteinte de cette maladie.

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Dernière mise à jour : 03/17/26