Symptômes
Les symptômes de l'ECD dépendent du ou des organes touchés, ce qui varie d'un patient à l'autre et diffère également d'un patient à l'autre. C'est pourquoi les symptômes de l'ECD peuvent varier d'un patient à l'autre.
Un même patient peut présenter une combinaison différente de ces symptômes, ainsi que d'autres. Rares sont les patients qui présentent tous les symptômes mentionnés ci-dessus. C'est en partie ce qui rend l'ECD difficile à diagnostiquer. Un ECD diagnostic nécessite une évaluation des symptômes associée à des examens d'imagerie (TEP-TDM et IRM si possible) et à des biopsies réalisées par une équipe médicale compétente.
Toute personne qui pense être atteinte d'ECD devrait consulter un professionnel de santé compétent. Le plus tôt possible diagnostic offrira potentiellement aux patients les meilleures chances de réussite de leur plan de traitement.
Fin 2018, le Registre des patients atteints d'ECD a donné lieu à l'article suivant consacré à l'évaluation des symptômes. Les résultats comprennent un tableau présentant, sous forme de pourcentages, les symptômes signalés par les patients. Voir Une échelle d'évaluation des symptômes rapportés par les patients atteints de la maladie d'Erdheim-Chester pour en savoir plus.
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- Douleurs osseuses. Le symptôme le plus fréquemment signalé est une douleur osseuse au niveau des os longs des jambes, des deux côtés (bilatérale). La douleur aux jambes touche le plus souvent les genoux, les tibias et les chevilles. La douleur aux bras est rare et se manifeste le plus souvent au niveau des bras. Plus de 90% des patients atteints d'ECD déclarent ressentir des douleurs, mais il est important de noter que certains patients ne présentent jamais de symptômes de douleurs osseuses et que la localisation de la douleur dans le corps peut varier.
- Malaise général et autres symptômes non spécifiques. De nombreux patients atteints d'ECD font état de fatigue, de faiblesse, de perte de poids, de fièvre, de sueurs nocturnes, de douleurs musculaires et articulaires et/ou d'une sensation de malaise. Certains patients signalent des symptômes de type grippal qui fluctuent et ne disparaissent jamais complètement.
- Symptômes neurologiques. Lorsque l'ECD affecte le cerveau, des troubles de l'équilibre peuvent apparaître, rendant la marche difficile ; certains patients font d'ailleurs état de chutes. Parmi les autres symptômes d'atteinte neurologique, on peut citer une élocution difficile, des troubles de la déglutition, des troubles de la mémoire, des changements émotionnels et/ou comportementaux, et/ou d'autres modifications du caractère habituel. Des mouvements oculaires rapides et involontaires ont également été observés comme symptôme neurologique.
- Soif et miction excessives (déficit en arginine vasopressine, également appelé diabète insipide ou DI). Il s'agit parfois de l'un des premiers symptômes observés chez les patients atteints d'ECD. Une fois le DI diagnostiqué, il peut être facilement traité à l'aide d'un médicament appelé desmopressine, qui peut être administré par injection, sous forme de comprimé ou par spray nasal.
- Changements hormonaux. Les patients atteints d'ECD signalent parfois des modifications de la libido ou de l'orgasme, ainsi que des irrégularités du cycle menstruel chez les femmes. Ces symptômes résultent d'une atteinte de l'hypophyse par la maladie. Plus rarement, on peut également observer des sécrétions mammaires (galactorrhée) en l'absence de grossesse ou d'accouchement.
- Problèmes rénaux. L'ECD peut toucher le rétropéritoine (les tissus entourant les reins et les gros vaisseaux sanguins comme l'aorte) ainsi que les reins. Des douleurs dans le bas du dos, au niveau des flancs ou à l'abdomen peuvent être associées à des problèmes rénaux. Les examens d'imagerie révèlent souvent un ‘ rein velu », ou le médecin peut constater une diminution de la fonction rénale. Une ECD touchant les vaisseaux sanguins autour des reins peut entraîner une hypertension artérielle.
Dernière mise à jour :03/17/2026