Diagnóstico

Entre em contato conosco

Visão geral do diagnóstico

ECD is often a challenge to diagnose, given that  many symptoms are not unique to ECD and that ECD has similarities to multiple other medical conditions. ECD diagnosis is often delayed by years or even decades in some cases. A definitive diagnosis is usually based on a review of ECD-involved biopsy in combination with radiologic findings from PET-CT, CT, MRI, or bone scan. Mutational testing of biopsies is also becoming increasingly important in diagnosing ECD. Nearly 90 % or more of ECD patients seem to have activation in the MAPK pathway cascade caused by a genetic mutation in the MAPK pathway, and a smaller number have changes affecting a related pathway called PI3K-AKT. These pathways help cells grow and survive, and their abnormal activation is a key feature of ECD. These mutations are believed to be acquired during a person’s lifetime (somatic) rather than inherited; therefore, these mutations are not passed through generations. If there is a suspicion of ECD, it is important for patients to be seen at specialized centers with expertise in hematology, pathology, radiology, neurology, and other subspecialties to accurately diagnose ECD and implement treatment in a timely manner.

Os exames de imagem são utilizados para o diagnóstico

Exames não invasivos, como tomografia computadorizada (TC), PET/TC (da cabeça aos pés), ressonância magnética (RM), cintilografia óssea ou ecocardiograma, são exames comumente utilizados para diagnosticar a ECD. O PET/TC é considerado o exame mais útil para diagnosticar com precisão a ECD e identificar a extensão da doença.

A biópsia é utilizada para o diagnóstico

Se for detectada uma massa ou lesão no corpo, será realizada uma biópsia de tecido como parte da investigação diagnóstica da ECD. A biópsia é frequentemente realizada com uma agulha, mas, às vezes, é necessária uma biópsia cirúrgica para obter tecido suficiente e chegar a um diagnóstico adequado. Um patologista analisará a amostra de tecido obtida por meio da biópsia. O tecido afetado pela ECD geralmente contém aglomerados de histiócitos espumosos (que contêm gordura) com sinais de inflamação crônica, frequentemente acompanhados de células gigantes do tipo Touton e fibrose. O patologista realizará corações adicionais (testes com corantes) para verificar se marcadores específicos estão presentes nos histiócitos da ECD. Os tecidos cutâneos e perirrenais costumam ser mais informativos para o diagnóstico e as análises moleculares.

Testes genéticos

Os patologistas vêm realizando cada vez mais exames genéticos em amostras de biópsia quando há suspeita de ECD. Se for identificada uma mutação conhecida associada à ECD, isso ajudará a chegar a um diagnóstico mais definitivo e, muitas vezes, é necessário para selecionar o melhor tratamento para o paciente. Os testes de mutação nem sempre revelam uma mutação, e é importante lembrar que não é necessário encontrar uma mutação para se chegar a um diagnóstico de ECD ou para permitir o tratamento.

Diagnóstico

Para chegar a um diagnóstico correto de ECD ou para descartar essa possibilidade, os médicos se baseiam nos resultados de uma biópsia do tecido afetado e em exames de imagem relacionados. Um patologista qualificado deve analisar as amostras de tecido, e os exames de imagem devem ser avaliados por um radiologista, sendo que ambos devem ter conhecimento sobre ECD. É fundamental que o patologista, o radiologista e o médico responsável pelo paciente se comuniquem bem entre si para chegar ao diagnóstico.

Busca sistemática por todas as áreas de comprometimento

Once preliminary tests indicate an ECD diagnosis, it is important to make a systematic study of the organs possibly affected, including the skeleton, lungs, heart, large vessels, central nervous system, kidneys, eyes, pituitary, and/or skin. An individual with ECD needs to be seen by many specialists to obtain an accurate baseline to determine the extent of the disease. This helps the medical team monitor ECD to see if treatments are effective and to take quick action if the disease begins to progress after treatment begins. Tests that should be expected include:

    • Exames de sangue.
    • Os exames incluirão PET/TC, possível cintilografia óssea, ressonância magnética (essencial para o cérebro), ultrassom, eletrocardiograma e ecocardiograma.
    • Biópsia de tecido mole e/ou osso.
    • Exames com especialistas, dependendo das áreas envolvidas, incluindo neurologia (cérebro), cardiologia (coração), nefrologia (rins), endocrinologia (hormônios), dermatologia (pele), oftalmologia (olhos), pneumologia (pulmões), psicologia (saúde mental) e, possivelmente, outras especialidades.

Verificação de outras doenças sanguíneas relacionadas

Alguns desses exames são testes específicos para descartar outras doenças do sangue encontradas em uma pequena porcentagem de pacientes com ECD. Estudos demonstraram que cerca de 10% dos pacientes com ECD apresentam outros tipos de câncer no sangue, incluindo síndrome mielodisplásica (MDS), neoplasia mieloproliferativa (MPN) ou leucemia mielomonocítica crônica (CMML). É importante realizar exames para detectar essas condições, a fim de que o tratamento e o acompanhamento adequados possam ser planejados.

Para mais informações

As publicações a seguir foram elaboradas por especialistas renomados no diagnóstico e tratamento da ECD. Recomenda-se enfaticamente que esses documentos sejam compartilhados com qualquer médico que não esteja familiarizado com a ECD e que atenda a um paciente com essa condição.

Próximo> Tratamentos

Última atualização: 03/17/26