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निदानात्मक अवलोकन

ECD is often a challenge to diagnose, given that  many symptoms are not unique to ECD and that ECD has similarities to multiple other medical conditions. ECD diagnosis is often delayed by years or even decades in some cases. A definitive diagnosis is usually based on a review of ECD-involved biopsy in combination with radiologic findings from PET-CT, CT, MRI, or bone scan. Mutational testing of biopsies is also becoming increasingly important in diagnosing ECD. Nearly 90 % or more of ECD patients seem to have activation in the MAPK pathway cascade caused by a genetic mutation in the MAPK pathway, and a smaller number have changes affecting a related pathway called PI3K-AKT. These pathways help cells grow and survive, and their abnormal activation is a key feature of ECD. These mutations are believed to be acquired during a person’s lifetime (somatic) rather than inherited; therefore, these mutations are not passed through generations. If there is a suspicion of ECD, it is important for patients to be seen at specialized centers with expertise in hematology, pathology, radiology, neurology, and other subspecialties to accurately diagnose ECD and implement treatment in a timely manner.

निदान के लिए इमेजिंग का उपयोग किया जाता है।

सीटी स्कैन, पीईटी/सीटी स्कैन (सिर से पैर तक), एमआरआई, बोन स्कैन या इकोकार्डियोग्राम जैसे गैर-आक्रामक स्कैन ईसीडी के निदान के लिए सामान्यतः उपयोग किए जाने वाले परीक्षण हैं। पीईटी/सीटी को ईसीडी का सटीक निदान करने और रोग की सीमा निर्धारित करने में सबसे अधिक सहायक माना जाता है।.

निदान के लिए बायोप्सी का उपयोग किया जाता है।

यदि शरीर के भीतर कोई गांठ या घाव पाया जाता है, तो ECD के निदान के लिए ऊतक बायोप्सी की जाती है। बायोप्सी अक्सर सुई का उपयोग करके की जाती है, लेकिन कभी-कभी पर्याप्त ऊतक प्राप्त करने और उचित निदान तक पहुंचने के लिए सर्जिकल बायोप्सी की आवश्यकता होती है। एक पैथोलॉजिस्ट बायोप्सी के माध्यम से प्राप्त ऊतक के नमूने का अध्ययन करेगा। ECD-प्रभावित ऊतक में आमतौर पर फोमयुक्त (वसा-युक्त) हिस्टियोसाइट्स के समूह होते हैं, जिनमें पुरानी सूजन के लक्षण होते हैं, और अक्सर टूटोन-प्रकार की विशाल कोशिकाएं और फाइब्रोसिस भी होते हैं। पैथोलॉजिस्ट यह जांचने के लिए अतिरिक्त स्टेन (डाई परीक्षण) करेंगे कि क्या ECD हिस्टियोसाइट्स में विशिष्ट मार्कर मौजूद हैं। त्वचा और पेरिरिनल ऊतक अक्सर निदान और आणविक विश्लेषण के लिए अधिक जानकारीपूर्ण होते हैं।.

आनुवंशिक परीक्षण

पैथोलॉजिस्ट ECD के संदेह होने पर बायोप्सी नमूने पर आनुवंशिक परीक्षण अधिक से अधिक कर रहे हैं। यदि कोई ज्ञात ECD उत्परिवर्तन पाया जाता है, तो इससे अधिक निश्चित निदान में मदद मिलती है और अक्सर रोगी के लिए सर्वोत्तम उपचार चुनने के लिए इसकी आवश्यकता होती है। म्यूटेशन परीक्षण हमेशा म्यूटेशन नहीं दिखाता, और यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि ECD निदान प्राप्त करने या उपचार की अनुमति देने के लिए म्यूटेशन मिलना आवश्यक नहीं है।.

निदान

सही ECD निदान पर पहुँचने या ECD निदान को खारिज करने के लिए, डॉक्टर प्रभावित ऊतक की बायोप्सी और संबंधित इमेजिंग अध्ययनों के निष्कर्षों पर निर्भर करते हैं। एक प्रशिक्षित पैथोलॉजिस्ट को ऊतक के नमूनों की समीक्षा करनी चाहिए, और इमेजिंग की समीक्षा एक रेडियोलॉजिस्ट द्वारा की जानी चाहिए, दोनों को ECD का ज्ञान होना चाहिए। रोगी का निदान करने के लिए पैथोलॉजिस्ट, रेडियोलॉजिस्ट और रोगी को देखने वाले चिकित्सक के बीच आपसी संवाद का होना अत्यंत महत्वपूर्ण है।.

संलिप्तता के सभी क्षेत्रों के लिए व्यवस्थित खोज

Once preliminary tests indicate an ECD diagnosis, it is important to make a systematic study of the organs possibly affected, including the skeleton, lungs, heart, large vessels, central nervous system, kidneys, eyes, pituitary, and/or skin. An individual with ECD needs to be seen by many specialists to obtain an accurate baseline to determine the extent of the disease. This helps the medical team monitor ECD to see if treatments are effective and to take quick action if the disease begins to progress after treatment begins. Tests that should be expected include:

    • रक्त परीक्षण।.
    • स्कैन में पीईटी/सीटी, संभवतः बोन स्कैन, एमआरआई (मस्तिष्क के लिए अनिवार्य), अल्ट्रासाउंड, इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम और इकोकार्डियोग्राम शामिल हैं।.
    • नरम ऊतक और/या हड्डी की बायोप्सी।.
    • संबंधित अंगों के आधार पर विशेषज्ञ जांचें, जिनमें न्यूरोलॉजी (मस्तिष्क), कार्डियोलॉजी (हृदय), नेफ्रोलॉजी (गुर्दा), एंडोक्राइनोलॉजी (हार्मोन), डर्मेटोलॉजी (त्वचा), नेत्र विज्ञान (आँखें), फुफ्फुस विज्ञान (फेफड़ा), मनोविज्ञान (मानसिक स्वास्थ्य), और संभवतः अन्य।.

अन्य संबंधित रक्त विकारों की जाँच

इन परीक्षणों में से कुछ विशिष्ट जांचें हैं जो ECD रोगियों के एक छोटे प्रतिशत में पाए जाने वाले अतिरिक्त रक्त विकारों को खारिज करने के लिए की जाती हैं। अध्ययनों से पता चला है कि लगभग 10% ECD रोगियों को अन्य रक्त कैंसर होते हैं, जिनमें मायेलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम (MDS), मायेलोप्रोलिफेरेटिव न्यूप्लाज्म (MPN), या क्रॉनिक मायेलोमोनोसाइटिक ल्यूकेमिया (CMML) शामिल हैं। इन स्थितियों का परीक्षण करना महत्वपूर्ण है ताकि उपयुक्त उपचार और निगरानी की योजना बनाई जा सके।.

अधिक जानकारी के लिए

निम्नलिखित प्रकाशनों को ECD के निदान और उपचार में अग्रणी विशेषज्ञों द्वारा लिखा गया है। यह अत्यधिक सुझाव दिया जाता है कि इन दस्तावेज़ों को ECD से अपरिचित और ECD वाले किसी व्यक्ति का इलाज कर रहे किसी भी चिकित्सक के साथ साझा किया जाए।.

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अंतिम अपडेट: 03/17/26