אבחון

סקירה כללית של האבחון

לעתים קרובות קשה לאבחן ECD, שכן תסמינים רבים אינם ייחודיים למחלה זו, ו-ECD דומה למספר מצבים רפואיים אחרים. האבחנה של ECD מתעכבת לעתים קרובות בשנים, ואף בעשורים במקרים מסוימים. אבחנה סופית מתבססת בדרך כלל על ניתוח תוצאות ביופסיה של האזור הנגוע ב-ECD, בשילוב עם ממצאים רדיולוגיים מ-PET-CT, CT, MRI או סריקת עצמות. בדיקות מוטציות בביופסיות תופסות מקום חשוב יותר ויותר באבחון ה-ECD. נראה כי בקרב כמעט 90% או יותר מחולי ה-ECD קיימת הפעלה בשרשרת מסלול ה-MAPK, הנגרמת על ידי מוטציה גנטית במסלול זה, ובקרב מספר קטן יותר של חולים קיימים שינויים המשפיעים על מסלול קשור המכונה PI3K-AKT. מסלולים אלה מסייעים לתאים לצמוח ולהישאר בחיים, והפעלתם החריגה היא מאפיין מרכזי של ECD. ההנחה היא שמוטציות אלו נרכשות במהלך חייו של האדם (סומטיות) ולא מועברות בתורשה; לפיכך, מוטציות אלו אינן עוברות מדור לדור. במקרה של חשד ל-ECD, חשוב שהחולים ייבדקו במרכזים מתמחים בעלי מומחיות בהמטולוגיה, פתולוגיה, רדיולוגיה, נוירולוגיה ותחומי התמחות משניים אחרים, כדי לאבחן את ה-ECD במדויק ולהתחיל בטיפול במועד.

הדמיה משמשת לאבחון

בדיקות לא פולשניות כגון סריקת CT, סריקת PET/CT (מהראש ועד כפות הרגליים), MRI, סריקת עצמות או אקוקרדיוגרמה הן הבדיקות המקובלות לאבחון ECD. סריקת ה-PET/CT נחשבת ליעילה ביותר באבחון מדויק של ECD ובזיהוי היקף המחלה.

ביופסיה משמשת לאבחון

אם מתגלה גוש או נגע בתוך הגוף, תבוצע ביופסיה של הרקמה כחלק מהבדיקות האבחנתיות ל-ECD. ביופסיה מתבצעת לרוב באמצעות מחט, אך לעיתים נדרשת ביופסיה כירורגית כדי להשיג כמות מספקת של רקמה ולהגיע לאבחנה נכונה. פתולוג יבחן את דגימת הרקמה שהושגה באמצעות הביופסיה. רקמה הנגועה ב-ECD מכילה בדרך כלל אשכולות של היסטיוציטים קצפיים (המכילים שומן) עם סימנים של דלקת כרונית, לעתים קרובות עם תאים ענקיים מסוג Touton ופיברוזיס. הפתולוג יבצע צביעות נוספות (בדיקות צבע) כדי לבדוק אם סמנים ספציפיים קיימים בהיסטיוציטים של ECD. רקמות העור והרקמות סביב הכליות מספקות לעתים קרובות מידע רב יותר לצורך האבחון והניתוחים המולקולריים.

בדיקות גנטיות

פתולוגים מבצעים יותר ויותר בדיקות גנטיות על דגימת ביופסיה במקרים שבהם קיים חשד ל-ECD. אם מתגלה מוטציה הידועה כקשורה ל-ECD, הדבר יסייע בהגעה לאבחנה חד-משמעית יותר, ולעתים קרובות נדרש לבחירת הטיפול הטוב ביותר עבור המטופל. בדיקת מוטציות לא תמיד מגלה מוטציה, וחשוב לזכור כי אין הכרח למצוא מוטציה כדי לאבחן ECD או לאפשר טיפול.

אבחון

כדי להגיע לאבחנה נכונה של ECD או לשלול אבחנה זו, הרופאים מסתמכים על ממצאי ביופסיה של הרקמה הפגועה ובדיקות הדמיה רלוונטיות. פתולוג מוסמך צריך לבחון את דגימות הרקמה, וההדמיה צריכה להיבדק על ידי רדיולוג, כששניהם בעלי ידע בנושא ECD. חשוב ביותר שהפתולוג, הרדיולוג והרופא המטפל ינהלו תקשורת טובה ביניהם כדי להגיע לאבחנה.

חיפוש מערכתי אחר כל האזורים הנגועים

ברגע שבדיקות ראשוניות מצביעות על אבחנה של ECD, חשוב לבצע בדיקה שיטתית של האיברים שעלולים להיות מושפעים, לרבות השלד, הריאות, הלב, כלי הדם הגדולים, מערכת העצבים המרכזית, הכליות, העיניים, בלוטת יותרת המוח ו/או העור. אדם הסובל מ-ECD צריך להיבדק על ידי מומחים רבים כדי לקבל תמונת מצב בסיסית מדויקת שתאפשר לקבוע את היקף המחלה. הדבר מסייע לצוות הרפואי לעקוב אחר ה-ECD כדי לבדוק אם הטיפולים יעילים ולנקוט בפעולה מהירה אם המחלה מתחילה להתקדם לאחר תחילת הטיפול. הבדיקות הצפויות כוללות:

- בדיקות דם.
- הבדיקות יכללו PET/CT, ייתכן שגם סריקת עצמות, MRI (חיוני לבדיקת המוח), אולטרסאונד, אלקטרוקרדיוגרם ואקוקרדיוגרם.
- ביופסיה של רקמה רכה ו/או עצם.
- בדיקות מומחים, בהתאם לאזורים המעורבים, יכללו נוירולוגיה (מוח), קרדיולוגיה (לב), נפרולוגיה (כליות), אנדוקרינולוגיה (הורמונים), דרמטולוגיה (עור), אופטלמולוגיה (עיניים), פולמונולוגיה (ריאות), פסיכולוגיה (בריאות הנפש) ואולי תחומים נוספים.

בדיקה לאיתור הפרעות דם אחרות הקשורות לכך

חלק מהבדיקות הללו הן בדיקות ספציפיות שנועדו לשלול הפרעות דם נוספות, המופיעות באחוז קטן מחולי ECD. מחקרים הראו שכ-10% מחולי ECD סובלים מסוגי סרטן דם אחרים, כולל תסמונת מיאלודיספלסטית (MDS), נאופלזמה מיאלופרוליפרטיבית (MPN) או לוקמיה מיאלומונוציטית כרונית (CMML). חשוב לבצע בדיקות לאיתור מצבים אלה כדי שניתן יהיה לתכנן טיפול ומעקב מתאימים.

למידע נוסף

הפרסומים הבאים נכתבו על ידי מומחים מובילים בתחום האבחון והטיפול ב-ECD. מומלץ מאוד לשתף מסמכים אלה עם כל רופא שאינו מכיר את ה-ECD ומטפל באדם הסובל מ-ECD.