Sintomas
Os sintomas da ECD dependem de qual(is) órgão(s) está(ão) afetado(s), o que varia de acordo com cada paciente e também difere entre os pacientes. Por esse motivo, os sintomas da ECD podem ser diferentes para cada paciente.
Um único paciente pode apresentar uma combinação diferente desses sintomas, além de outros. Poucos pacientes apresentam todos os sintomas acima. Isso é, em parte, o que torna a ECD difícil de diagnosticar. Um ECD diagnóstico requer uma avaliação dos sintomas em conjunto com exames de imagem (PET-CT e ressonância magnética, se disponíveis) e biópsias realizadas por uma equipe médica especializada.
Qualquer pessoa que suspeite que possa ter ECD deve procurar a ajuda de um profissional de saúde especializado. Quanto mais cedo diagnóstico poderá oferecer aos pacientes a melhor chance de sucesso no plano de tratamento.
No final de 2018, o Registro de Pacientes com ECD resultou no seguinte artigo sobre avaliação de sintomas. Os resultados incluem uma tabela com as porcentagens dos sintomas relatados pelos pacientes. Veja Uma escala para avaliação dos sintomas relatados pelos pacientes com doença de Erdheim-Chester para saber mais.
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- Dor óssea. O sintoma mais comum relatado é a dor óssea nos ossos longos das pernas em ambos os lados (bilateral). A dor nas pernas ocorre com maior frequência nos joelhos, nas canelas e nos tornozelos. A dor nos braços pode ocorrer raramente e, quando ocorre, é mais comum na parte superior dos braços. Mais de 90% dos pacientes com ECD relatam sentir dor, mas é importante observar que alguns pacientes nunca apresentam sintomas de dor óssea e que a localização da dor no corpo pode variar.
- Mal-estar geral e outros sintomas inespecíficos. Muitos pacientes com ECD relatam fadiga, fraqueza, perda de peso, febre, suores noturnos, dores musculares e articulares e/ou sensação de mal-estar. Alguns pacientes relatam sintomas semelhantes aos da gripe que variam de intensidade e nunca desaparecem completamente.
- Sintomas neurológicos. Quando a ECD afeta o cérebro, podem ocorrer problemas de equilíbrio, dificultando a marcha, sendo que alguns pacientes relatam quedas. Outros sintomas de comprometimento neurológico incluem fala arrastada, problemas de deglutição, dificuldades de memória, alterações emocionais e/ou comportamentais e/ou outras mudanças no humor habitual. Movimentos oculares rápidos e involuntários também têm sido observados como um sintoma neurológico.
- Sede e micção excessivas (deficiência de arginina vasopressina, também conhecida como diabetes insípido ou DI). Esse é, às vezes, um dos primeiros sintomas que os pacientes com ECD apresentam. Uma vez diagnosticada a DI, ela pode ser facilmente tratada com um medicamento chamado desmopressina, que pode ser administrado por meio de injeção, comprimido ou spray nasal.
- Alterações hormonais. Pacientes com ECD às vezes relatam alterações na libido ou no orgasmo, bem como irregularidades na menstruação, no caso das mulheres. Esses sintomas ocorrem como resultado do comprometimento da glândula pituitária pela doença. Com menos frequência, também pode ocorrer secreção dos mamilos (galactorreia) na ausência de gravidez ou parto.
- Problemas renais. A ECD pode afetar o retroperitônio (tecido que envolve os rins e os grandes vasos sanguíneos, como a aorta) e os rins. Dores na região lombar, no flanco ou no abdômen podem estar associadas a problemas renais. Exames de imagem frequentemente indicam um ‘rim com aparência de cabelo”, ou um médico pode detectar redução da função renal. A ECD que afeta os vasos sanguíneos ao redor dos rins pode levar ao aumento da pressão arterial.
Última atualização:03/17/2026