תסמינים
תסמיני ה-ECD תלויים באיזה איבר או איברים מעורבים, דבר המשתנה אצל כל חולה וגם שונה מחולה לחולה. מסיבה זו, תסמיני ה-ECD עשויים להיות שונים אצל כל חולה.
אצל מטופל בודד עשוי להופיע שילוב שונה של תסמינים אלה, יחד עם תסמינים נוספים. מעטים הם המטופלים הסובלים מכל התסמינים הנ"ל. זהו אחד הגורמים המקשים על אבחון ECD לאבחן. ECD אבחנה נדרשת הערכה של התסמינים בשילוב עם בדיקות הדמיה (PET-CT ו-MRI, אם קיימות) וביופסיות שיבוצעו על ידי צוות רפואי מיומן.
כל מי שחושד כי הוא סובל מ-ECD צריך לפנות לקבלת עזרה מאנשי מקצוע בתחום הבריאות בעלי ידע בנושא. מוקדם יותר אבחנה עשוי להעניק למטופלים את הסיכוי הטוב ביותר להצלחת תוכנית הטיפול.
בסוף שנת 2018, ה- מאגר המטופלים של ECD הדבר הוביל לפרסום המאמר הבא בנושא הערכת תסמינים. הממצאים כוללים טבלה המציגה את האחוזים של התסמינים שדיווחו המטופלים. ראו סולם להערכת תסמינים המדווחים על ידי המטופלים, המיועד לחולים במחלת ארדהיים-צ'סטר למידע נוסף.
לחץ כדי להציג בגודל מלא.
- כאבי עצמות. התסמין הנפוץ ביותר המדווח הוא כאב בעצמות הארוכות של הרגליים משני הצדדים (דו-צדדי). כאב ברגליים מופיע לרוב בברכיים, בשוקיים ובקרסוליים. כאב בזרועות עלול להופיע במקרים נדירים, והוא מתמקד לרוב בחלק העליון של הזרועות. יותר מ-90% מהחולים עם ECD מדווחים על כאב, אך חשוב לציין כי חלק מהחולים אינם סובלים מעולם מתסמיני כאב בעצמות וכי מיקום הכאב בגוף עשוי להשתנות.
- תחושת חולי כללית ותסמינים לא ספציפיים אחרים. חולים רבים הסובלים מ-ECD מדווחים על עייפות, חולשה, ירידה במשקל, חום, הזעות לילה, כאבי שרירים ומפרקים ו/או תחושת אי-נוחות. חלק מהחולים מדווחים על תסמינים דמויי שפעת, המשתנים מעת לעת ואינם נעלמים לחלוטין.
- תסמינים נוירולוגיים. כאשר מחלת ECD פוגעת במוח, עלולות להופיע בעיות שיווי משקל, המקשות על ההליכה, וחלק מהחולים מדווחים על נפילות. תסמינים נוספים של פגיעה נוירולוגית כוללים דיבור לא ברור, קשיי בליעה, בעיות זיכרון, שינויים רגשיים ו/או התנהגותיים, ו/או שינויים אחרים באופי הרגיל. תנועות עיניים מהירות ולא רצוניות נצפו אף הן כתסמין נוירולוגי.
- צמא והשתנה מוגברים (מחסור בארגנין-וסופרסין, המכונה גם סוכרת תפלתית או DI). לעתים זהו אחד התסמינים הראשונים שחווים חולי ECD. ברגע שאובחנה DI, ניתן לטפל בה בקלות באמצעות תרופה המכונה דסמופרסין, שניתן לתת אותה בזריקה, בכדור או בתרסיס לאף.
- שינויים הורמונליים. חולי ECD מדווחים לעיתים על שינויים בחשק המיני או באורגזמה, וכן על אי-סדירות במחזור החודשי בקרב נשים. תסמינים אלה נובעים מהפגיעה בבלוטת יותרת המוח. במקרים נדירים יותר, עלולה להופיע גם הפרשה מהפטמות (גלקטורה) ללא הריון או לידה.
- בעיות בכליות. ECD עלול לפגוע באזור הרטרופריטונאלי (הרקמה המקיפה את הכליות ואת כלי הדם הגדולים, כגון אבי העורקים) ובכליות. כאבים בגב התחתון, בצדי הגוף או בבטן עשויים להיות קשורים לבעיות בכליות. בבדיקות הדמיה נצפה לעתים קרובות ‘כליה שעירה", או שהרופא עשוי לגלות ירידה בתפקוד הכליות. ECD הפוגע בכלי הדם סביב הכליות עלול להוביל לעלייה בלחץ הדם.
עודכן לאחרונה:03/17/2026